Недавно Имперский колледж Лондона (Imperial College London – ICL) обобщил и опубликовал интересные данные о показателях роста разных народов за последние 100 лет. Обследование провели 800 исследователей, установивших, что жители Голландии и Латвии отличаются самым высоким ростом в мире, а вот иранцы и южнокорейцы „подросли“ за век, соответственно, на 16,5 и 20,2 см, достигнув своеобразного рекорда. На каком же месте находятся болгары, и почему обращается внимание на это исследование. С таким вопросом мы обратились  к национальному консультанту Лаборатории геномной диагностики при Медицинском университете Софии профессору Иво Кременски:

«Это первое подобное исследование, которым охвачено 200 стран мира. По мнению ученых, показатели роста легко измеряются. Это мощный показатель развития данного государства, развития определенной популяции. Обследованием охвачены два фактора, а именно это заложенные генетически данные: предел возраста данной популяции и темпы роста популяции в течение последних 100 лет. Это две разные вещи. Показатель роста – более важный фактор и является, прежде всего, отражением не генетических факторов, а способа питания, состояния окружающей среды, социального климата и развития здравоохранения. Исследовано было 19 млн. людей. Посредством анализов будут спрогнозированы слабости и направления развития здравоохранения в долгосрочном плане. В первую десятку наибольшего увеличения роста входят 10 стран старого континента. Это свидетельствует о том, что там социальное государство имеет наиболее благоприятную почву. Из этих любопытных данных становится ясно, что болгарские женщины за век «подросли» и перешли с 83-го на 30-е место в этом своеобразном рейтинге. А вот мужчины сдвинулись всего на 8 мест – с 38-го на 30-е. Иначе Болгария числится среди первых 30 стран с подчеркнутым увеличением роста. Темпы роста отражают генетические характеристики. Отмечается, что высокие люди меньше подвержены угрозе сердечнососудистых заболеваний, зато им следует обратить внимание на профилактику рака толстой кишки среди мужчин и рака груди  и яичников среди женщин», – рассказывает проф. Кременски.

Он также добавил, что относительно генетической характеристики болгар и нашего состояния здоровья оказывается, что у нашей нации есть определенное преимущество – мы очень сильно генетичски предрасположены к гетерогенности. Ввиду географического положения страны как перекрестка Европы, веками подряд через эту территорию шли потоки миграции, что делает более низкой частоту т. наз. редких генетических заболеваний, каких насчитывается свыше 7 тысяч. Проф. Кременски пояснил, что в Болгарии еще 35 лет назад имелась Национальная программа профилактики генетических заболеваний и в этом отношении она среди лидеров Европы. Сейчас проводится исследование лишь части элементов. Например, на средства Кассы страхования здоровья проводятся исследования всех новорождённых в отношении трех наиболее часто лечимых генетических заболеваний. Обеспечено бесплатное исследование беременных женщин на хромосомные аномалии, как, например, синдром Дауна. Тесты отличаются высокой степенью надежности. Что касается важности разработки действующей Национальной программы профилактики и диагностики генных заболеваний, предрасположений и редких патологий в Болгарии, то на этот счет наш собеседник сообщил следующее:

«Из-за отсутствия программы из 65-70 тысяч нуждающихся беременных в год исследуется лишь до 25 тысяч женщин. Это показывает, что они недостаточно информированы об оказываемой услуге. Болгария нуждается в 5-6 лабораториях при университетских центрах, каковой вот уже несколько месяцев как является наша лаборатория, где проводятся качественные и доступные для всех генетические исследования. В данный момент существует более 30 лабораторий, занимающихся подобной деятельностью без наличия надзора. При допущенной ошибке последствия могут быть исключительно тяжелыми. Отсюда вытекает вывод о необходимости предприятия системой здравоохранения в спешном порядке регулятивных мер. Один из основных шагов точной медицины включает информированность людей, а также разработку централизованного национального медико-генетического реестра, доступного каждому, имеющему отношение к здравоохранению».

Важно знать, кто болен, иметь представление о  генетической характеристике мутаций, о том, чего следует ожидать. Нужно иметь т. наз. электронное досье. В течение последних лет в стране было открыто 15 новых генетических  заболеваний  и 350 новых мутаций у таких болезней, как мышечные дистрофии и атрофии, средиземноморская бета-талассемия и другие, стало известно еще из беседы с проф. Кременски, выразившим определенное беспокойство сложившейся ситуацией.

Перевод Петра Григорьева