Национална организација пацијената (НОП) предлаже праћење већег броја ретких болести код новорођенчади. „Што се раније постави дијагноза, утолико је бољи квалитет живота након тога“, објаснила је за БНР Наталија Маева, заменица председника НОП-а и председница секције „Ретке болести и трансплантације“ у оквиру ове организације. Према подацима Националне генетичке лабораторије у Бугарској, бебама се раде три обавезна скрининг теста, а само један од њих је на ретку болест – фенилкетонурију. 

Из НОП-а инсистирају на изради националне стратегије за особе са ретким болестима и истичу да због непотпуних регистара појединачних болести није јасно колико људи у нашој земљи има оваква обољења. Није познато који проценат ових људи се лечи преко Фонда здравственог осигурања, а колико их је принуђено да сами сносе трошкове због тога што болест није уврштена на листу ретких болести Министарства здравља.