"Todos tenemos un color... ¡Comparte el tuyo!". Este es el lema del Día Mundial  de las Enfermedades Raras, que se celebra en la rara fecha del 29 de febrero. Porque los marcados con este grave destino permanecen invisibles durante mucho tiempo: sin diagnóstico, viviendo en un Estado "ausente", presos de sí mismos y de la enfermedad. En el último día de febrero, ellos proclaman su color en un mundo colorido, donde cada uno añade un matiz a un arco iris de empatía, solidaridad y esperanza.

Según la norma europea, las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de una de cada 2 mil personas. Se calcula que en Bulgaria el número de personas en esa situación supera las 400 000. En el 80% de los casos las enfermedades están determinadas genéticamente, y el resto son consecuencia de infecciones, alergias o factores ambientales. Debido a la insuficiencia de conocimientos, las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar y hasta ahora sólo el 5% de ellas son tratables.

Katerina Tsvetkova es madre de Bozhidar, de nueve años, que padece el síndrome de Dravet, una de las epilepsias más graves y resistentes al tratamiento médico. El niño tuvo su primer ataque a los cuatro meses, mientras estaba enfermo de varicela.

"A mi hijo le diagnosticaron la enfermedad cuatro años después de haber nacido".

Para mantener a su hijo en las mejores condiciones posibles, la madre se ve obligada a introducir de contrabando lo que, según ella, son medicamentos que no están aprobados en este país y, por tanto, no están disponibles en las farmacias. "Me dan una receta, se la envío a una amiga en Alemania y ella me los compra. Los neurólogos de Bulgaria saben muy bien que hay medicamentos que se venden en el extranjero con recetas búlgaras", explica Katerina Tsvetkova.

Desgraciadamente, tres cuartas partes de los afectados por estas enfermedades son niños: necesitan cuidados especiales que el sistema sanitario, social y educativo no les proporciona en absoluto, afirma Vladimir Tomov, presidente de la Alianza Nacional de Personas con Enfermedades Raras.

"Los niños dependen totalmente de un entorno familiar sano y, al no tenerlo, la tragedia es absoluta", añade. Hay una gran diferencia entre los que viven en ciudades pequeñas y el resto, por ejemplo en la capital. El tratamiento es extremadamente caro y no siempre pueden pagarlo los padres. Incluso cuando se proporciona, las condiciones son tan difíciles que en muchos casos no es posible que el niño reciba tratamiento debido a la falta de un sistema regulado que lo permita".

Existe un abismo entre Bulgaria y los países de Europa Occidental en el tratamiento y la atención a las personas con enfermedades raras y sus familias.

"Cuando tienes un hijo con una enfermedad de este tipo, además del tratamiento, se necesita fisioterapia y cuidados constantes. Pero si toda esa responsabilidad recae únicamente sobre las familias, sus vidas se derrumban", continúa Vladimir Tomov.

"En Bulgaria la atención se centra, en el mejor de los casos, únicamente en el tratamiento y el suministro de medicamentos, aunque los enfermos necesitan una atención adecuada que abarque todos los aspectos de su vida. La batalla con el sistema absorbe el 99% de la fuerza de los padres", afirma Katerina Tsvetkova.

"La mayor lucha se libra contra con las instituciones: comenzamos con los Comités de Expertos Médicos Territoriales y llegamos hasta la guardería, la escuela, los profesores de recursos, los médicos y los pediatras. Un niño no puede asistir a una guardería regular, uno se da cuenta después de matricularlo, porque es diferente, porque no hay enfermera, porque se debe estar de guardia todo el tiempo, porque interfiere con los otros niños, aunque pueda socializarse. Básicamente, estos niños van a escuelas especiales donde los estudiantes tienen diferentes diagnósticos. Están confinados en una sociedad que no les ayuda a desarrollar habilidades sociales. Sin embargo, la batalla con el sistema sanitario es mucho más grave que con el sistema escolar."

Y a veces se pierde incluso antes de entrar en la maternidad, porque el cribado neonatal, en palabras de Vladimir Tomov, es desastroso. Mientras que en los países avanzados el examen abarca unas 40 enfermedades, en Bulgaria son sólo tres.

"El 80% de las enfermedades raras son hereditarias, lo que significa que hay una predisposición a que nazca un niño con una determinada enfermedad si los padres la padecen", explica Vladimir Tomov. "Sin embargo, aquí no se controlan los grupos de riesgo. Sería importante consultar a esas familias, evaluar el riesgo y, si es necesario, tomar medidas para evitar que nazca el niño."

Hoy se celebrarán diversos actos en 25 lugares de todo el país para llamar la atención de la población sobre un problema que puede afectar a todos. "Exactamente a la 1 de la tarde en todos los países de la Unión Europea, incluida Bulgaria, levantaremos nuestras manos en solidaridad con las personas con enfermedades raras", dice Vladimir Tomov, presidente de la Alianza Nacional de Personas con Enfermedades Raras, en una entrevista con BNR.

Texto: Diana Tsankova (basado en entrevistas de Tanya Lyubenova de la Radio Nacional de Bulgaria, programa Hristo Botev)

Versión al español y publicación: Borislav Todorov