Проф. Йото Йотов: Разполагаме с най-новите терапии за транстиретинова кардиомиопатия

В навечерието на Световния ден на сърцето – 29 септември поставяме акцент върху рядкото заболяване транстиретинова кардиомиопатия. 

В този епизод на подкаста на БНР "В центъра на системата"  слушайте на какво се дължи забавеното и трудно диагностициране.

Защо едва 100 пациенти у нас получават терапия при ненаследствения тип транстиретинова кардиомиопатия?

Защо рядкото заболяване често се проявява при пациенти със сърдечна недостатъчност, след смяна на аортната клапа?

Защо  НЗОК покрива минимална част новите неинвазивни методи за диагностика на рядкото заболяване?

В този епизод на подкаста на БНР "В центъра на системата" ще научите кои са най-ефективните и най-новите терапии за транстиретинова кардиомиопатия.

Слушайте епизода тук: 

Проф. Йото Йотов – началник на Отделение по неинвазивна кардиология в УМБАЛ „Света Марина“ и декан на Факултета по медицина в Медицинския университет във Варна.

От разговора ще научите:

❤️Какво представлява транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия

❤️Каква е разликата между наследствения и дивия кип транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия

❤️Колко са пациентите в България

❤️На каква възраст най-често се появяват симптомите и какви са те

❤️Има ли генетична обусловеност и какво следва за семействата, в които се открива този тип кардиомиопатия

❤️Какво трябва да знаят пациентите и техните близки по отношение на диагностиката и терапията на това рядко заболяване

❤️Как се поставя диагнозата на такова специфично заболяване при толкова неспецифични симптоми

❤️Защо има забавяне в диагностиката за пациентите и на какво се дължи

❤️Какви изследвания са необходими, къде се правят, кога диагнозата е категорична

❤️Защо много малка част от диагностичните методи се поемат от НЗОК

❤️Колко са Експертните центрове за идагностика и лечение на транстиретинова кардиомиопатия у нас

❤️Имат ли достъп до съвременна терапия нашите пациенти

❤️В навечерието на Световния ден на сърцето - препоръката на специалиста за

В страните от ЕС от редки болести са засегнати до 6% от населението, или около 15 млн. души. В България се предполага, че този дял е около 450 000 души общо за всички заболявания, които се определят като редки. Едно от тях е  транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия.

"Транстиретинова кардиомиопатия е поредица от заболявания, при които има ненормално отлагане на редица белтъци в органите и тъканите на човека, което води до структурни и функционални нарушения в организма, често пъти фатални. Една част от тези белтъци засягат сърцето. 

При тези, които засягат сърцето най-честите отлагания в сърдечния мускул представляват белтъка на транстиретина и също белтъците на леките вериги, което е хематологично заболяване. Тези два вида амилоидоза всъщност покриват над 95 на сто от сърдечното засягане.

1/3 от всички форми на транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е наследствена. И за България и да света се счита, че пациентите с наследствената форма са много малко - едно към 100 000 души се среща. Ендемичните области за България са Кюстендилския регион и Югозападна България. Има мутации в определени фамилии в районите около Русе, Североизточна България, Шумен, Търговище. 

Другата, по-често срещана форма на транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е т.нар. див тип, при която няма наследственост. Тя се среща при по-възрастни пациенти, при пациенти със сърдечна недостатъчност и запазена изтласкна фракция се среща между 8 и 15 на сто, при 17 на сто от пациентите с подменена аортна клапа също са засегнати от дивия тип, като придружаващо заболяване. Така че, от дивия тип ще се окаже, че у нас има около 2500 - до 5000 пациенти, каза за БНР проф. Йото Йотов – началник на Отделение по неинвазивна кардиология в УМБАЛ „Света Марина“.

Проф. Йотов заяви, че средно 25 месеца е забавянето в диагностиката на наследствения тип от болестта при младите хора, а при дивия тип, след появата на сърдечните симптоми, забавянето е средно 36 месеца, по данни на САЩ. Тези пациенти са имали 17 посещения при здравни специалисти, преди да бъде поставена диагнозата.

"При нас в момента е доказана диагнозата и са на лечение по-малко от 100 пациенти. Над 2000 човека не са обхванати. Методите за доказване на амилоидозата са няколко, но много малка част от тях се покриват от НЗОК.

Има предложение внесено от Дружеството на кардиолозите в България цялата схема от диагностични методи за транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия да се покрива от НЗОК на отделни етапи, така че да стане по-достъпна за пациентите.

Още повече, че вече има ефективна модерна терапия на това рядко заболяване, при което се удължава живота на пациентите. Има няколко препарата с доказан ефект при двата тип амилоидоза - те намаляват смъртността с 30 на сто, намалява нуждата от хоспитализации с 32 на сто, води до подобряване на качеството на живот и пациентите се чувстват много по -добре след започване на лечението. Това дава светлина в тунела да се диагностицират все повече болни, които да се възползват от иновативните терапии, обобщи проф Йото Йотов.

Проф. Йото Йотов е роден на 24.06.1961 г. в гр. Бургас. Завършил медицина във ВМИ - Варна през 1988 г. като отличник на випуска. От 1993 г. е асистент в Катедра по кардиология и ревматология, от 1998 г. е главен асистент в същата катедра, а впоследствие и в Катедрата по вътрешни болести. През 1993 г. защитава магистърска степн по епидемиология на незаразните заболявания и биостатистика в Еразъм Университет, Ротердам, Нидерландия. Придобити специалности: вътрешни болести (1994 г.); кардиология (1998 г.) и социална медицина и здравен мениджмънт (2002 г.) През 2007 г. защитава дисертационен труд на тема “ Оценка на глобалния сърдечно-съдов риск за развитие на исхемична болест на сърцето при жени”. Интереси: Сърдечна недостатъчност, ритъмни и проводни нарушения, артериална хипертония, кардиомиопатии, миокардити и перикардити, инфекциозен ендокардит, исхемична болест на сърцето – остра и хронична, клинични изпитвания на нови лекрствени средства. Европейски специалист по Артериална хипертония. Член на: БЛС, Управителен съвет на ДКБ, Управителен съвет на Асоциация Сърце-бял дроб, СУБ, ESC, EAE, EACPR, ESH. Председател на работна група по Ехокардиография към ДКБ, бивш председател на работна група по Епидемиология, превенция и рехабилитация към ДКБ. Има призната Европейска специалност по хипертония. Член на редколегията на списание Българска кардиология

Очаквам вашите сигнали, коментари и предложения на имейл: gergana.hrischeva@bnr.bg