Los pacientes con enfermedades raras tienen un camino largo y difícil por delante hasta que reciban un diagnóstico para su enfermedad. Por desgracia, la pérdida de su recurso más preciado, el tiempo, les roba no solo los años de vida que les quedan, sino también la calidad de cada día presente y futuro. Una de estas enfermedades poco conocidas y poco frecuentes es la cardiomiopatía amiloide por transtiretina.

Se ha comprobado que más de cien familias, en su mayoría de las zonas endémicas de Kyustendil y Blagoevgrad, junto con otras 44 personas identificadas a través de un programa de cribado, están afectadas por la enfermedad en Bulgaria. La esperanza de vida de quienes padecen cardiomiopatía amiloide portranstiretina, cuando no se aplica un tratamiento específico, es corta: entre 2 y 4 años después del diagnóstico. Los pacientes con esta enfermedad rara tienen la oportunidad de recibir una nueva terapia; sin embargo, esta debe superar primero las dificultades burocráticas en Bulgaria.

"La cardiomiopatía amiloide por transtiretina está causada por la acumulación de una proteína patológica, el amiloide, en el músculo cardiaco, así como en otras estructuras del corazón, como el sistema de conducción y las válvulas", explica la docente Mariana Gospodinova, Jefa del Centro de Referencia de Amiloidosis Cardiacas del Hospital Universitario "San Juan de Rila". Las personas que padecen esta enfermedad experimentan síntomas de insuficiencia cardíaca, como cansancio fácil, fatiga intensa, dificultad para respirar al caminar y hacer ejercicio, y hinchazón de las piernas.

La enfermedad presenta dos variedades:

"Una es hereditaria, causada por una mutación", explica la doctora Mariana Gospodinova. "El diagnóstico se realiza mediante una prueba genética, y su detección es importante no solo para el paciente, sino también para toda la familia, ya que el 50% de sus parientes también corre el riesgo de desarrollar la enfermedad. La otra variedad es el tipo esporádico. No se debe a una causa genética, no se hereda y solo afecta al paciente concreto. Curiosamente, los afectados son en su mayoría hombres mayores de 60-65 años y es menos frecuente en mujeres".

Llegar al diagnóstico no es un proceso fácil, y su duración depende de la percepción del médico, quien sospecha que los síntomas pueden estar relacionados con una enfermedad más allá de lo común en su consulta.

"Las molestias que no son cardíacas también son de gran ayuda", continúa la doctora Mariana Gospodinova. "Las molestias neurológicas provocan entumecimiento y dolor en las extremidades inferiores, en las manos, incluso sensaciones de quemazón, debido a la falta de sensibilidad en los dedos. Con el tiempo, la función motora también se ve afectada y, si los pacientes no reciben tratamiento, pueden acabar en una silla de ruedas".

Dependiendo de los síntomas principales, la mayoría de las veces los pacientes son referidos a un cardiólogo, neurólogo o gastroenterólogo en una consulta ambulatoria. Es responsabilidad de estos especialistas remitirlos a un centro experto para realizar las pruebas que confirmen o descarten el diagnóstico. Sin embargo, lamentablemente, este conjunto de procedimientos resulta costoso y a menudo inaccesible, ya que la prueba genética y algunas otras pruebas no están cubiertas por la Caja Nacional del Seguro de Enfermedad, lo que dificulta el acceso para muchas personas.

"Existe un tratamiento patogenético específico aprobado por la Agencia Médica Europea que modifica el curso de la enfermedad. Sin embargo, aún no está disponible para los pacientes búlgaros; la Caja del Seguro de Enfermedad está revisando los documentos", añade la doctora Mariana Gospodinova.

Con frecuencia, los pacientes también requieren un trasplante de corazón, lamentablemente, no pueden recibirlo.

"Un paciente al que diagnosticaron a los 37 años y que ahora tiene cuarenta y pocos con insuficiencia cardíaca, se le incluyó en la lista de espera para un trasplante de corazón hace varios años", prosigue la especialista. "Al principio, estaba bastante resignado y, aunque aún es joven, no esperará a que le realicen la operación. En Bulgaria, los trasplantes de corazón no se realizan. En mi opinión, es necesario tomar medidas anticipadas para que las cosas cambien, pero este no es un problema de los médicos, sino de la sociedad y el Estado".

Versión al español de Borislav Todorov