Eмисия новини
Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Проф. Алексей Савов:

Новородените в България се изследват за 3 редки болести, докато в Европа скринингът е до 50

проф. д-р Алексей Савов
Снимка: maichindom.com

Над 300 милиона души по света живеят с рядко заболяване. До този момент има идентифицирани около 6000 идентифицирани редки болести, като 72% от тях са генетични и близо 70% от тях започват развитието си в детска възраст.

От 25 години в България, съществува скрининг, който е насочен към генетични заболявания, които не са наследствени.

"Става въпрос за спонтанно възникващи хромозомни аномалии. Най-известната от тях е синдромът на Даун. Скринингът естествено не се основава само на лабораторни изследвания, той съдържа и една изключително важна компонента. Това е ехографската диагностика за една бременна жена."

Това казва в интервю за БНР проф. д-р Алексей Савов, директор на Националната генетична лаборатория.

Той допълва, че в България има изградена мрежа, която се ръководи от Министерството на здравеопазването и в тази мрежа е включена не само Националната генетична лаборатория, но и генетичните лаборатории в другите университетски болници – Варна, Пловдив и Плевен.

"Реално ние успяваме да изследваме около 25 000 бременни жени годишно. И съответно, ако има отклонения  при някои от скрининговите тестове, можем да предложим пълна гама от допълнителни изследвания, за да можем да прецизираме тази находка“, казва той.

Повече от 7 години биохимичният скрининг и генетичните консултации се финансират от програма "Майчино и детско здравеопазване" на МЗ. Те са безплатни за бременните жени, които посещават университетски центрове във Варна, Пловдив и Плевен.

"Скринингът е идентичен на скрининга навсякъде по света и включва синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Търнър и някои варианти в броя на половите хромозоми. Това са 5-те най-често възникващи хромозомни аномалии“, посочва проф. д-р Савов.

Според него има готовност за надграждане на скрининговите програми, но за съжаление предложенията на Националната генетична лаборатория все още не са приети по обективни причини. Няма как в рамките на един скрининг да се изследват и други генетични заболявания, защото липсват скринингови маркери.

Необходима е сериозна стъпка от страна на институциите – не само от страна на МЗ, но и на НЗОК, както и осигуряване на финансиране, за да може тези целесъобразни програми да бъдат въведени.

Новородените в България продължават да се изследват само за три редки болести, докато в другите европейски страни изследват над 50 показателя.

"Ранното диагностициране на бебе с рядко заболяване може да означава пряко, че ще се спаси неговият живот и няма да не се стигне до сериозни увреждания“, допълва проф. д-р Савов.

3-5% от родените деца в България са с редки заболявания. Патологията на генетичните заболявания при новородените през 2022 г., съгласно изследванията, направени в Националната генетична лаборатория, сочат, че са поставени 88 генетични диагнози за редки заболявания.

Тревожен факт е, че близо от десетилетие в България се отчита намаление на раждаемостта. Поради този факт има намаление на ръста на новородени с редки болести.

"Откриването и диагностицирането на пациенти с редки болести се увеличава и то не по някакви външни причини, а защото технологиите са по-развити. И ако преди 20 години ние на пациенти с редки болести е имало случаи да не можем да поставим конкретна диагноза, в днешно време с наличните ресурси в България това опредено води до по-голяма откриваемост на такива пациенти“, допълва той.

Важно е такива пациенти да имат достъп до съвременните "лекарства сираци". Много важен факт е инвестирането в генетичната диагностика, защото тя е обвързана с адекватно лечение на редица заболявания, като муковисцидоза, спинална мускулна атрофия, дистрофия на Душен.

Целия разговор можете да чуете в звуковия файл.

Снимка – Майчин дом
По публикацията работи: Наталия Маева

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!  
Акцентите от деня са и в нашата Фейсбук страница. Последвайте ни. За да проследявате всичко най-важно в сферата на културата, присъединете се към групата БНР Култура.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Анкета: Коледните празници през очите на децата

За най-малките членове на семейството Бъдни вечер и Коледа са един миг от приказка, в която семейството им е героят, а домът – най-уютното място на света. Може би нетърпеливо броят постните ястия на масата или се опитват да отгатнат какво точно символизират. Някои се скриват под масата, за да чуят шепота на желанията си, докато други очакват..

публикувано на 24.12.24 в 10:25
Сем. Гурдеви

Бъдни вечер у едно българско семейство

Тази вечер всяка запалена свещ разказва история, всяка песен сближава, а всяка звезда на небето носи обещание за топлина, обич и надежда. Бъдни вечер е смях около масата, глътка топъл шоколад, прегръдка, която не казва нищо, но значи всичко. Бъдни вечер е онова тихо чудо, което събира семейството заедно. Времето, когато домът блести не само от..

публикувано на 24.12.24 в 10:05
Магдалена Йоцова

Инициативата "Бъди човек" – да подариш надежда

Защо най-големият подарък на Коледа е това да бъдеш добър – разказва в "Нашият ден" Магдалена Йоцова от гр. Септември, която дарява надежда и топлина на нуждаещите се. Инициативата "Бъди човек" стартира преди около 10 години и обединява все повече съмишленици. Става дума за благотворителна кампания, в която самотните и бедни семейства,..

публикувано на 24.12.24 в 09:11

Коледният дух и Виена – традициите са всичко

Традиционно Виена привлича за декемврийските празници и посрещането на новата година стотици хиляди туристи от цял свят. Изборът на австрийската столица не е случаен, а изпълнен с достатъчно традиции и най-вече – съхранението им, което създава и магичния виенски празничен дух. Тръгваме по маршрута на коледните базари и големите тълпи, по..

публикувано на 24.12.24 в 08:45
Алек, Катя и Кристина Цанови с водещата Мария Мира Христова

Едно музикално семейство и мигът заедно

В навечерието на Светлите празници вратите към душите си, към музиката и дома си, отваря музикалното семейство Цанови. Повод за ефирната среща дава очарователната Кристина Цанова – оркестрант в групата на първи цигулки в Софийската филхармония. Заедно с нея в студиото са: майка ѝ Катя Цанова, оркестрант в групата на първи цигулки в Академичен..

публикувано на 23.12.24 в 14:50