Над 300 милиона души по света живеят с рядко заболяване. До този момент има идентифицирани около 6000 идентифицирани редки болести, като 72% от тях са генетични и близо 70% от тях започват развитието си в детска възраст.
От 25 години в България, съществува скрининг, който е насочен към генетични заболявания, които не са наследствени.
"Става въпрос за спонтанно възникващи хромозомни аномалии. Най-известната от тях е синдромът на Даун. Скринингът естествено не се основава само на лабораторни изследвания, той съдържа и една изключително важна компонента. Това е ехографската диагностика за една бременна жена."
Това казва в интервю за БНР проф. д-р Алексей Савов, директор на Националната генетична лаборатория.
Той допълва, че в България има изградена мрежа, която се ръководи от Министерството на здравеопазването и в тази мрежа е включена не само Националната генетична лаборатория, но и генетичните лаборатории в другите университетски болници – Варна, Пловдив и Плевен.
"Реално ние успяваме да изследваме около 25 000 бременни жени годишно. И съответно, ако има отклонения при някои от скрининговите тестове, можем да предложим пълна гама от допълнителни изследвания, за да можем да прецизираме тази находка“, казва той.
Повече от 7 години биохимичният скрининг и генетичните консултации се финансират от програма "Майчино и детско здравеопазване" на МЗ. Те са безплатни за бременните жени, които посещават университетски центрове във Варна, Пловдив и Плевен.
"Скринингът е идентичен на скрининга навсякъде по света и включва синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Търнър и някои варианти в броя на половите хромозоми. Това са 5-те най-често възникващи хромозомни аномалии“, посочва проф. д-р Савов.
Според него има готовност за надграждане на скрининговите програми, но за съжаление предложенията на Националната генетична лаборатория все още не са приети по обективни причини. Няма как в рамките на един скрининг да се изследват и други генетични заболявания, защото липсват скринингови маркери.
Необходима е сериозна стъпка от страна на институциите – не само от страна на МЗ, но и на НЗОК, както и осигуряване на финансиране, за да може тези целесъобразни програми да бъдат въведени.
Новородените в България продължават да се изследват само за три редки болести, докато в другите европейски страни изследват над 50 показателя.
"Ранното диагностициране на бебе с рядко заболяване може да означава пряко, че ще се спаси неговият живот и няма да не се стигне до сериозни увреждания“, допълва проф. д-р Савов.
3-5% от родените деца в България са с редки заболявания. Патологията на генетичните заболявания при новородените през 2022 г., съгласно изследванията, направени в Националната генетична лаборатория, сочат, че са поставени 88 генетични диагнози за редки заболявания.
Тревожен факт е, че близо от десетилетие в България се отчита намаление на раждаемостта. Поради този факт има намаление на ръста на новородени с редки болести.
"Откриването и диагностицирането на пациенти с редки болести се увеличава и то не по някакви външни причини, а защото технологиите са по-развити. И ако преди 20 години ние на пациенти с редки болести е имало случаи да не можем да поставим конкретна диагноза, в днешно време с наличните ресурси в България това опредено води до по-голяма откриваемост на такива пациенти“, допълва той.
Важно е такива пациенти да имат достъп до съвременните "лекарства сираци". Много важен факт е инвестирането в генетичната диагностика, защото тя е обвързана с адекватно лечение на редица заболявания, като муковисцидоза, спинална мускулна атрофия, дистрофия на Душен.
Целия разговор можете да чуете в звуковия файл.Един от акцентите на тазгодишната "Аполония" в Созопол е представянето на третата част от книгата за БТА "Събития от архивите" – 1898-2023. Миналата година пак на Празниците на изкуствата бяха представени първите две части от поредицата "125 години Българска телеграфна агенция". Те вече са депозирани в Конгресната библиотека във Вашингтон...
През август в "Нашият ден" припомняме едни от най-интересните разговори, прозвучали в ефира на предаването. Сред тях е този с Николина Гурдева , доскорошен учител, която споделя своите наблюдения върху непрекъснато променящата се роля на учителя в съвременната образователна система. С нарастващите изисквания и бързите промени в обществото, Гурдева..
Сред пророците св. Църква най-високо почита св. Йоан Кръстител. Той е свързващото звено между Стария и Новия Завет – последният пророк, който подготвя евреите за идването на Месията. Неговата памет се чества няколко пъти в църковната година , като на 24 юли се отбелязва неговото рождение, познато сред народа като Еньовден. На следващия ден след..
"Обичам те, защото те познавам" – с тези думи жителите и гостите на Баня, Карловско, празнуват 22 години от обявяването на населеното място за град. За традициите на селото и на града, добрите спомени от миналото и обнадеждения поглед към бъдещето разговаряме в "Нашият ден" с Иванка Близнакова , художествен ръководител на баненската група за..
През август в "Нашият ден" припомняме едни от най-интересните разговори, прозвучали в ефира на предаването. Сред тях е този с 88-годишния Петър Шойлев, наскоро завършил докторантура във Факултета по журналистика на Софийския университет "Св. Климент Охридски". Той доказва, че никога не е късно да се учиш и да се стремиш към нови върхове...
Пейо Яворов, един от най-значимите български поети-символисти, напуска Анхиало, днешно Поморие, през 1898 г., но не преди да сподели със сестра си..
"Обичам те, защото те познавам" – с тези думи жителите и гостите на Баня, Карловско, празнуват 22 години от обявяването на населеното място за град. За..
Симфоничният оркестър на Българското национално радио открива официално тази вечер четирдесетото издание на Празниците на изкуствата "Аполония" в Созопол...
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg