Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
С наближаването на пика на грипната вълна в края на януари, все повече пациенти се обръщат към личните си лекари със симптоми на респираторни заболявания. Според д-р Гергана Николова, ситуацията в кабинета ѝ е показателна за сезона – наблюдава се увеличение на пациенти с оплаквания като висока температура, кашлица и главоболие. "Типично за този период..
Бабинден или т.нар. бабуване е традиция, свързана с почитането на възрастните жени, които са помагали при раждания в миналото. Тази обичана практика е дълбоко вкоренена в българската народна култура. За нея разказва Милка Петрова в запис от 4 януари 1990 г., съхранен в Златния фонд на БНР. Слушайте!
В рубриката "Времето на редактора" на Бабинден, разговаряхме с Надежда Янкова , докторант в Пловдивския университет "Паисий Хилендарски". Нейният дисертационен труд е фокусиран върху дулите – професионалистки, които подкрепят жените по време на раждане. В ефира на "Нашият ден" тя разказа за изследването си, което разглежда трансформацията на..
В началото на новата година Росица Петрова от Движението на българските майки споделя в ефира на „Нашият ден“ размисли за бъдещето, което ни е необходимо, и за уроците, извлечени през последните две десетилетия. Движението, създадено преди 20 години, продължава да е пример за обединение, грижа и отдаденост. "Искам да благодаря на всички..
Неотдавна в Сливен се проведоха два граждански протеста срещу намаляването на територията на природния парк "Сините камъни". Организаторите изразиха твърдо мнение, че е необходимо да се запази целостта на парка, да се прекрати текущата процедура за изключване на определени площи от него и да се защитят местностите Карандила и Даулите. В ефира..
Всичко в живота е въпрос на избор. Ето например Кире Гьоревски е избрал да се превъплъщава в различни персонажи. Да пресъздава животи на сцената и на..
Как да разбера този свят? 10 000 снежинки* се топят върху перваза – Из книгата с хайку и хайбун "Бели Петна" "Terra Култура" преминава в новата..
При този поздрав дали визираме телесното или духовното здраве? – попитахме психиатъра д-р Фани Цуракова. Без колебание тя отговори, че това са два..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
