Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести, като подобрят възможностите за ранна диагностика и терапия. Д-р Антоанета Тончева, генетик и молекулярен биолог, споделя своите мнения за значението на ранната диагностика на редките болести, които често са генетично обусловени. Такава диагностика може да доведе до по-бързо и адекватно лечение, включително използването на иновативни терапии като клетъчни гени и таргетирани терапии с антитела.
На 29 февруари се отбелязва Международният ден за борба с редките болести, което е важно събитие за пациентите с тези заболявания. В предишни издания на рубриката са разглеждани технологични постижения като изкуствения интелект, който допринася за разбирането на биологични процеси като нагъване на белтъци, както и геномното редактиране, което може да промени начина, по който се третират генетични заболявания.
Въпреки тези напредъци, в България все още не са достигнали практични приложения за пациентите с редки болести поради редица пречки. Според д-р Тонева една от основните причини е финансовата тежест, свързана с използването на тези технологии. В предавенето тя споделя, че пациентите с редки болести често остават незабелязани от системата и се сблъскват с липса на подходящо финансиране за диагностика и лечение. Също така, липсва подходяща инфраструктура и лобиране, което да подпомогне внедряването на нови технологии в медицинската практика.
"В България има лаборатории, които боравят със секвенирането от следващо поколение, но те са изцяло за сметка на пациента. За децата до 18-годишна възраст има механизми, които са много сложни и тромави, по които се кандидатства. Ако касата благоволи да одобри, ще се заплати това изследване, което често е скъпо, разчитането на генома посредством тази технология, тъй като човешкият геном е голям, има около 23 000 гени. Това може да струва няколко хиляди лева. Кой редови гражданин може да си го позволи?“, пита тя.
Въпреки тези предизвикателства, технологичните напредъци имат голям потенциал да променят начина, по който се диагностицират и лекуват редките болести. Д-р Тончева акцентира върху важността на изследването на туморната генетика, като особено важна за определянето на персонализирани терапии за пациентите с рак.
В заключение въпреки предизвикателствата пред внедряването на нови технологии в българската медицина, важно е да продължим да инвестираме в научни изследвания и иновации, които да подпомогнат диагностиката и лечението на редките болести.
Чуйте разговора в звуковия файл.
В рубриката „Темите на деня“ на предаването „Нашият ден“ гостува Кристиян Доброславов – млад човек, който въпреки образованието си в Англия, избира да се развива в България. Разказвайки за живота си в Обединеното кралство и предизвикателствата пред младите хора, Кристиян сподели своите лични преживявания и мотиви за връщането си в родината...
Най-голямата годишна конференция по въпросите на HIV и СПИН се провежда в Мюнхен, като събира над 10 000 участници и ще продължи до 26 юли. Това е първото провеждане на конференцията в Германия от 1993 година насам. Лекари, експерти в областта на общественото здраве и активисти от около 175 държави са поканени да се включат в 25-ата Международна..
ЕКИП (Експертен клуб за икономика и политика) подготви първия по рода си в България публичен сравнителен правен анализ и оценка на въздействието във връзка с транспонирането на Директива 2014/24 за обществените поръчки по отношение на частните лечебни заведения в България и наказателната процедура на ЕК срещу България по този повод. В Lege..
Единственият българин с два трансплантирани органа, Георги Пеев, спечели четири златни медала в дисциплината плуване на Европейските игри за трансплантирани и диализирани в Лисабон . Пред екипа, придружаващ българския отбор на игрите, Пеев сподели: "Показваме чрез физическа активност, че хората с трансплантации могат да бъдат активни – не..
Д-р Христина Димитрова, общопрактикуващ лекар и носител на приз за застъпничество от платформата TimeHeroes, разказва за своята доброволческа работа с украинци със специални потребности във Варна и за менторството и подкрепата към украински медици, желаещи да упражняват професията си у нас. В интервю за "Нашият ден" д-р Димитрова споменава..
Археологическите открития ни свързват с изгубените светове на нашите предци. За вълненията на един археолог в търсене на неизвестното, както и за..
Най-голямата годишна конференция по въпросите на HIV и СПИН се провежда в Мюнхен, като събира над 10 000 участници и ще продължи до 26 юли. Това е..
Д-р Христина Димитрова, общопрактикуващ лекар и носител на приз за застъпничество от платформата TimeHeroes, разказва за своята доброволческа работа с..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg