“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
В студиото на "Семейно радио" изгрява слънце от любов по време на гостуването на фамилията на актьора и баща за пример Димитър Иванов-Капитана. Семейната среща е в навечерието на "Беше ми 100лично" в зала 1 на НДК на 25 ноември – първият комедиен спешъл за един от най-успешните стендъп комици и единствен вентролог в България. В..
Село Сталийска махала се намира на 10-ина километра от общинския си център Лом и е най-голямото село в общината. Преди години в него са живеели около 5 хиляди човека, днес жителите са малко над 1100. През 1474 г. възниква Ефляковча (Влашка) махала със 7 къщи на левия бряг на река Лом. Първите заселници са дошли от Румъния /Влашко/ и затова името..
В "Мрежата" гостува Ирина Морозовская, която е психотерапевт, известен бард, но най-вече одеситка. Проведох разговора си с нея на 19 ноември, ден след като руските окупатори отново атакуваха с ракети Одеса – най-големия черноморски град на Украйна. Има загинали и много ранени. На 19 ноември в града беше обявен траур. Аз следя нейните..
В рубриката "Съвети на адвоката" на "Законът и Темида" адв. Елка Пороминска , председател на Асоциацията за жените адвокати и основен консултант на предаването, разяснява предоставянето на П РАВНА ПОМОЩ от адвокат на граждани, които са със затруднено материално положение, за защита пред съд и извън съда. В Закона за правната помощ и Гражданския..
Отново конституционни ребуси... Има ли срок, в който да се избере председател на 51-вото Народно събрание? Докога може да продължи първото заседание на парламента? Гост на "Законът и Темида" е д-р Орлин Колев – консултант на предаването, експерт по конституционно право, преподавател в Юридическия факултет на СУ "Св. Климент Охридски" – коментира..
"Душата ми е стон" е историческа беседа, която ще пресъздаде духа на отминала София 111 години след последната вечер на Пейо Яворов и Лора Каравелова. T..
Дора Давидова – учителка, медицинска сестра и православна християнка – продължава своя вълнуващ разказ за пътуването по легендарния поклоннически път..
Тридневният фестивал за некомерсиална камерна съвременна музика "ТрансАрт" ще се проведе за пети път. Ще прозвучи съвременна музика от България и цял свят..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
