“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
Житница е красиво село, разположено в китната Тракийска низина, на около 30 километра от Пловдив, в територията на община Калояново. В него живеят над 1400 човека. Селото се гордее с ниската безработица, чистотата, богатия социален, религиозен и културен живот. Жителите на селото са католици. Католически храм "Успение на Дева Мария" е построен през 1923..
След края на парламентарните избори във Франция и в навечерието на нейния национален празник разговаряме с Антоанета Колева , директор на издателство "Критика и хуманизъм", за бъдещето на страната, за риска от парализа, за това какво означават резултатите от изборите, за надеждата и за вярата, за първите реакции на международните лидери. Крехко ли е..
В рубриката на "Законът и Темида" "Съвети на адвоката" адв. Елка Пороминска , председател на Асоциацията за жените адвокати, дългогодишен консултант на "Законът и Темида", отговаря на слушателски въпроси в предаването. Родителите на г-жа Георгиева преди много години купуват апартамент в София, който продали и закупили къща в населено място близо до..
Погасителната давност се прекъсва от изпълнително действие, извършено по изпълнително дело, по което е настъпила перемпция. Това приеха Гражданската и Търговската колегии на Върховния касационен съд (ВКС) в ново тълкувателно решение. То е посветено на три въпроса, свързани с изпълнителното производство, които пораждаха противоречия между съдиите...
През 1934 година група млади ентусиасти основава дружество на глухите в столичното училище "Йосиф Ковачев". Постепенно такива организации се появяват из цялата страна и се обединяват в Съюза на глухите в България, който днес чества своя 90 годишен юбилей . Умеем ли, като общество, да превеждаме тишината и да чуваме нечуващите – разговор в..
Може и да изглежда странно, но, когато някой спомене името на град Бургас, това, което си представям, не е морето, рибарските лодки и прочие типично..
Джейкъб Колиър, импровизаторът, който на 29 тодини вече с пълно право може да се нарече легенда в джаза ще пее в София на 11 юли. Концертът ще се състои в..
Ако пишете кратка хумористична проза или стихотворения и се чудите кой би оценил таланта ви, Хасковският Каунь е мястото. Но не отлагайте много! До..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
