“Смея да кажа, че знаем много малко за човешкия геном, независимо, че имаме самочувствието, че вече го познаваме. Огромната част от информацията в него все още остава скрита и с неясни функции“.
Това каза в интервю за БНР д-р Теодор Тодоров молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ “Лозенец“.
“Едва 3 до 4% от човешкия геном представлява кодиращите региони. Това са регионите, свързани с конкретни гени и тяхната функция. Всичките останали 96% практически са некодиращи и дълго време не беше ясно каква е тяхната функция. Впоследствие стана ясно, че те участват в регулацията на тези 4% и механизмите, по които те работят. Все още предстои много да се направи за фините механизми, по които се случват нещата“, посочва още той.
“Генетичното изследване се прави еднократно, тази информация не се променя през живота на човека. Това е много важно, защото позволява да се съхраним като вид. Ако тя се променяше често, бихме боледували постоянно и бихме изчезнали. Смисълът на консервативността на човешки геном е да се запази видът такъв, какъвто е“, казва още д-р Тодоров в ефира на “Нашият ден“.
“От 2000 г. стартира един проект, наречен “Проект Хюго“, чиято цел беше да се секвенира, да се прочете човешкият геном и да се създаден референтен такъв за човека. Този проект беше в продължение на 13 години и струваше повече от 300 млн. долара.
Тогава не беше изпълнен на 100%, секвенирането покри 75% от човешкия геном, но беше прието за достатъчно, за да приключи самият проект.
В началото на 2022-ра година беше постигнато 100% секвениране на човешкия геном. Информацията, която се получи, дава възможност да се направи индивидуален генетичен профил на всеки един от нас. Това ни позволява, на базата на натрупана информация до момента, да сме в състояние да оценим потенциални рискове от дадено заболяване или алергии към определени храни и лекарства, дори откриването на мутации, свързани с генетични заболявания“, казва още той.
Приложение...
“Едно от най-полезните приложения на тази информация е възможността още с раждането да се направи такова изследване. Днес то се прави в България, но се покриват само три наследствени заболявания. В ЕС бройката на заболяванията, включени в списъка, варира от две – в Румъния и Кипър – до 48 - в Италия. Силно препоръчително е хора с данни за фамилна обремененост да се включат в такъв скрининг.
Едно от най-честите раковите заболявания е Ракът на гърдата и яйчниците при жените. Има изследване за два от гените, свързани с това заболяване. Препоръката е за много по-чест скрининг при такива хора.
Генетиката намира и широко приложение при идентификация на хора. Всички знаем, че при тежки криминални престъпления се търси биологичен материал, който се подлага на ДНК анализ, чрез който могат да бъдат идентифицирани хора, извършили престъпления. Подобни тестове се използват и при определяне на бащинство“, посочва още той.
Какво е постигнало човечеството до момента?
“Благодарение на данните, днес знаем, че в генома на съвременния човек има около 3% неандерталска ДНК. Изследвания, базирани на ДНК анализ при нашите прародители, позволяват с голяма точност да се види какъв е бил цветът на очите и на косата при тях. Как са изглеждали приблизително и как са се придвижвали“, казва още д-р Тодоров в предаването “Нашият ден“ на БНР.
Чуйте пълния разговор в звуковия файл.
На 2 февруари от древност се празнува Сретение Господне, т. е. срещата на праведният Симеон с Богомладенеца в храма. В същото време днешният евангелски текст разказва за изцеряването дъщерята на една хананейка от Господ Иисус Христос. В неделята на хананейката и в деня на Сретение Господне с доц. Мариян Стоядинов, преподавател в православния..
Преди дни депутатът Румен Петков попита "Кой го интересува ДС?", т.е. 35 години по-късно има ли смисъл да говорим за отминали неща. За кои "отминали неща" не трябва да говорим обаче? И не са ли тези "отминали неща" дълбоко вкоренени в живота ни? Наистина ли ДС и неговите октоподни пипала са отрязани днес, 35 години по-късно, та да спрем да говорим?..
Тя е символ на установения морал и етикет, при това не само на държавно и политическо ниво, обвързана е със социални каузи от всякакъв вид. Винаги трябва да е умерена и овладяна – нито прекалено емоционална, нито прекалено студена и строга. Стилна е, но не и екстравагантна, елегантна е, но не и скучна, модерна, но не и жертва на модата. Зад нея стои..
В деня, наричан от народа ни Трифон Зарезан, насочваме вниманието ви към значението на виното в религиозните традиции на юдеи и християни. Виното е една от най-старите напитки в историята на човечеството. Различните култури и цивилизации придават на виното различен символичен и духовен характер, което е довело до образуването на уникални ритуали..
Александър Лукашенко спечели седми пореден мандат на изборите миналата седмица. Западните лидери не признават за свободен и честен вота заради репресиите над опозицията в бившата съветска република. Режимът на Лукашенко забрани независимите медии в страната, а опозиционните лидери или са в наказателни колонии, или в изгнание в чужбина. Какво..
Известният попарт художник Калоян Илиев - Кокимото открива интересна изложба в галерия "Видима", Севлиево. Роден е през 1979 г. във Варна. Завършва..
Навършват се 143 години от рождението на Владимир Димитров-Майстора. За 13-и път ще бъде връчена Националната награда за живопис на името на художника...
В предаването ви предлагаме документален запис от 4 ноември 2024 г. от залата на Виенската държавна опера на спектакъла на "Мадам Бътерфлай" – триактната..
Ел. поща: hristobotev@bnr.bg
