Ефирни телефони: 02 963 56 50 и 02 963 56 80
Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Проф. Иво Кременски: Трябва да се прави разлика между генетична болест и предразположеност

Човек се разболява, ако се наруши балансът между микробиома, който е под влияние на околната среда, и нашите гени, които произвеждат белтъци

| обновено на 07.06.17 в 20:38
3
Проф. Иво Кременски
Снимка: Ани Петрова, БНР
В Часът на здравето този път говорим за гени, генетика и генетични изследвания. Наш събеседник е корифеят на българските генетични изследвания, дългогодишен национален консултант и ръководител на Националната генетична лаборатория, в момента е представител на Лабораторията по геномна диагностика към Медицинския университет – София.

Ето какво обясни проф. Кременски за слушателите на Радио София:

Какво означава геномна диагностика и геномика?

Това у клон от медицинската генетика.

При досегашните изследвания обикновено се проследяваше определен ген, търсеха се конкретни мутации, а това понякога е дълго и скъпо начинание.

Докато геномиката е подход при който се изследват едновременно всички известни гени (5000) или 10-20 панели, в зависимост от показателите. Самото изследване е за един ден.

Условието е да разполагаме с достатъчно голяма база данни, за да са насочим по-точно кои мутации да изследваме. Ние сравняваме с европейски, с международни данни, но трябва да имаме български.

Изключително важно (и по-продължително време) е
разчитането на резултатите.

При всяко изследване съществуват хиляди варианти и трябва да се направи връзката и да се разбере кои от мутациите са свързани със заболяване, кои не са и кои – напротив – дават предимство на индивида. А има и хиляди, чиято роля още не е известна.

Необходим е национален генетичен регистър  на болните, национална ДНК банка. Предлагаме и ще бъде пуснат доклад за създаване на Национална програма за генетични изследвания.

Тя включва информиране, консултиране, скрининг за оценяване на рискове от заболявания, диагностика и ако трябва – лечение, както и проследяване на страдащия и семейството му. Иначе безразборното и без нужда изследване може само да предизвика безпокойство и да повиши разходите.

България единствена в ЕС няма национална програма за диагностика и профилактика на генетичните болести.

Има Наредба 26, която субсидира 8-те лаборатории към университетските центрове, но това не е достатъчно.

Национален генетичен регистър не означава списък на болните от дадено заболяване (ние и това нямаме). Генетичните болести са над 7000, поне 160 са диагностицирани, другите са много редки. В генетичния регистър трябва да има и други данни, извън медицинските - за начина на живот на съответния пациент, за околната му среда, за семейството му… Отделните елементи (данни) трябва да се свържат, защото не всичко е в гените.

Какво точно означава генетична болест?

Това е болест, която – при наличието на съответната мутация – не можем да избегнем, независимо от условията на околната среда е начина на живот. Тези фактори могат да повлияят само на тежестта на заболяването или на това дали ще настъпи рано, или ще бъде отложена.
Фактически само 10% от раковите и сърдечносъдовите страдания са генетични. Другите 90 на сто са предразположения.
При генетичното предразположение са засегнати множество гени, но за да се развие болестта, задължително трябва да въздействат фактори на околната среда.

Когато научим за генетично предразположение, ползата е, че можем да се дисциплинираме и да живеем по-здравословно. От друга страна пък може и да ни стресира.

СнимкаВ момента в България е осигурено изследването на всички новородени за 3 лечими заболявания. На бременните пък е осигурено безплатно изследване в 12-14-а седмица за предотвратяване на най-честите хромозомни болести – Даун и още 5-6, нека жените да не чакат 15-20-а седмица. В момента се изследват не повече от 24 000 жени, вероятно защото другите не са информирани.
Има въпросник на нашия сайт, може хората да отговорят на тях и ако са в по-отдалечен край на страната – има начин да не идват в София.
По-трудното е да се намери някой от 19-те специалисти по медицинска генетика (за страната са необходими поне 70), които могат да дават консултации, да тълкуват правилно резултатите. Изходът е въвеждане на телегенетика.

Около 1,5% от ДНК са 20 000 гени.  Останалите проценти от огромния геном – около 6 милиарда информационни единици във всяка ДНК, допреди 10 години не знаехме за какво служат. Оказа се, че там има безброй регулаторни места. Регулаторният регион включва и задава скоростта на работа на даден ген.

Гените са устойчиви. Те не се променят, например от околната среда. А регулаторните региони са непрекъснато под натиска на околната среда. Ето ви връзката. А 20-те хиляди гени дават информация за производството на над 1 милион белтъка.

В последните години изненадващо стана ясно, че човек съдържа 10 пъти повече ДНК и геноми от над 1000 вида микроорганизми, с които съжителства непрекъснато.

Ако се наруши балансът между микробиома, който носим и който също е под влияние на околната среда, и нашите гени, които произвеждат белтъци, се достига до заболяване.

Под 1% от редките болести се лекуват, а парите, които се изразходват за болните са огромни. 98 млн. лв. се дават за лечение на няколко стотин заболявания. В същото време за профилактика се отделят 2 млн. лева.

В момента има около 240 лекарства, повечето за ракови заболявания, които обаче са ефективни само при определени генетични характеристики. Тук силата е на генетичните изследвания – чрез тях да се види кога, при кои случаи ще има ефективност скъпото лечение и да се избегнат страничните ефекти, когато няма да има положително повлияване.

Чуйте разговора на Георги Нейков с проф. Иво Кременски.
Очаквайте и продължение на темата в някое от следващите издания на здравното предаване.



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Бъдете наши приятели във Facebook, следвайте ни и в Instagram. За да научавате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.

Галерия

ВИЖТЕ ОЩЕ

Около 1000 деца годишно остават извън детските градини в столичния район "Триадица"

„Триадица“ е един от столичните районите с най-много чакащи за детските градини. Около 1000 деца годишно не успяват да се класират в детско заведение. Анализ, направен от районната администрация на „Триадица“ показва, че в рамките на следващите 3-4 години най-вероятно проблемът ще се прехвърли и в училищното образование. Тогава няма да достигат и..

публикувано на 29.03.24 в 09:53

Последен ден на хартиените рецепти за антибиотици

Днес е последният ден, в който лекари и зъболекари могат да изписват антибиотик на хартиена рецепта. Ще могат и през почивните дни, но за пациенти, които са потърсили спешна и неотложна медицинска помощ, а от понеделник антибиотиците ще се изписват само по електронен път. От 1 април медицинските специалисти няма да имат право да предписват..

публикувано на 29.03.24 в 08:23

Работната седмица завършва със слънце и температура в София около 21°

Днес ще бъде предимно слънчево. Ще духа слаб, в Източна България - до умерен вятър от западната четвърт, съобщиха от НИМХ. Дневните температури ще се повишават - максималните ще са между 21° и 26°, в София – около 21°; минималните ще са предимно между 4° и 9°, малко по високи в Северозападна България, в София – около 5°. Над планините ще бъде предимно..

публикувано на 29.03.24 в 07:35

Важна ли е грамотността при зрелостниците

На 27 март 2024 година стартира новаторска кампания за грамотност в помощ на дипломиращите се дванадесетокластници под надслов "Животът няма "аУтокорект". Платформата "Как се пише?" стартира новаторска кампания за грамотност в помощ на дипломиращите се дванадсетотокласници. Под надслов "Животът няма "аУтокорект" на 27 март, 50 дни преди..

публикувано на 28.03.24 в 17:44

Дискусии за ползите и рисковете в използване на интернет технологиите в рамките на CyberCLUB Community Day '24

Какви рискове крие интернет и как те могат да бъдат предотвратени? Как безопасно и отговорно да използваме последните иновации на технологичния прогрес, като изкуствен интелект, виртуални реалности, дронове и роботи? Това са само малка част от въпросите, които ще бъдат дискутирани в рамките на събитието CyberCLUB Community Day '24, посветено..

публикувано на 28.03.24 в 17:15

Ще отговори ли ГМО на климатичния удар

В началото на февруари Европейският парламент подкрепи предложението на Европейската комисия за създаването на по-устойчиви и издръжливи култури чрез прилагането на нови геномни техники (НГТ), които доскоро не бяха приети в ЕС, така че има доста сериозен напредък в тази посока. Те дават възможност за бързо разработване на култури с полезни..

публикувано на 28.03.24 в 16:07
Доц. д-р Анна Пампулова

Музиката на Петко Стайнов, Димитър Ненов и Панчо Владигеров, събира на една сцена студенти и преподаватели

Доцент д-р Анна Пампулова е хореограф, педагог, режисьор и човек на изкуството. Тя е допринесла много за развитието в тази сфера. Нейното гостуване в предаването "Добър вечер, София" за да ни представи пиршество на духа, на което предстои да се насладим съвсем скоро. Ето какво ни разказа: "Става въпрос за стойностен проект, в..

публикувано на 28.03.24 в 16:03