Масовият скрининг на новородените у нас се разширява с изследвания за три вродени заболявания, които държавата ще заплаща извън здравното осигуряване - муковисцидоза, спинална мускулна атрофия и тежки имунни дефицити.
Това предвиждат нормативни промени, публикувани за обществено обсъждане.
Очаква се новите изследвания да се правят на всички бебета от началото на 2025 година.
Към момента новородените се изследват за три заболявания, с цел ранно откриване и по-ефективно лечение на съответната болест. Предлага се добавянето на изследвания за още три – муковисцидоза, която води до затруднено дишане и уязвимост към инфекции, спинална мускулна атрофия – заболяване, което без лечение води до смърт в детска възраст, и тежки имунни дефицити – дефекти в развитието на Т лимфоцитите, които създават риск от фатални за живота инфекции.
За скрининг на трите заболявания се предлага изследване чрез кръвна проба, която ще бъде изпращана в университетската болница "Майчин дом" или в педиатричната болница "Проф. Иван Митев".
Предвижда се до края на 2025 година да бъде създаден национален център за неонатален скрининг, в който да се извършват всички тези изследвания.
Целта на предложените промени е повече деца с вродени редки заболявания да бъдат диагностицирани в ранен етап и с навременно лечение да се намалят усложненията от болестта.
