Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: freepik.com

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 




Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Вижте още
Истанбул

Тристранната среща в Истанбул между България, Турция и Гърция

Тристранната среща, организирана по покана на министъра на вътрешните работи на Република Турция Али Йерликая към министъра на вътрешните работи на България Атанас Илков и министъра на миграцията и убежището на Гърция Николаос Панайотопулос ще се проведе днес в двореца Долмабахче в Истанбул, предаде БТА. Днешната среща е първа по рода си в този формат...

публикувано на 14.01.25 в 09:14
Архив

Премахнаха паднало дърво на пътя за село Подрумче

Всички пътища в община Крумовград са отворени и училищата започнаха занятия без проблеми въпреки снега. Паднало дърво е забавило почистването на улица към пътя за село Подрумче, което е отстранено и пътят е отворен, и почистен, каза кмета на общината Себихан Мехмед.

публикувано на 13.01.25 в 11:06
Снимката е илюстративна

Откраднаха пистолет от апартамент в Кърджали

Сигнали за кражби от два апартамента са подадени в РУ-Кърджали. В едното жилище било проникнато на 11 януари, а в другото посоченият от тъжителя период е от 25 декември до 12 януари. По данни на потърпевшите са били откраднати валута, суми в левове, златни накити, а от единия апартамент и законно притежаван пистолет. Дежурни..

публикувано на 13.01.25 в 10:36

ДПС-ДПС са провели среща по покана от преговорните екипи на ГЕРБ-СДС, БСП-ОЛ и ИТН

Ръководството на парламентарната група "Демокрация, права и свободи - ДПС" (ДПС-ДПС) е провело срещи с преговорните екипи на ГЕРБ-СДС, "БСП-Обединена левица" и "Има такъв народ". В съобщение до медиите от групата на ДПС-ДПС, се посочва, че са били дискутирани условията за подкрепа от страна на формацията около Ахмед Доган за съставяне на парламентарно..

публикувано на 12.01.25 в 16:26

Възможни измами при закупуването на стоки онлайн, алармират от "Ние потребителите"

Организации за защита на потребителите предупреждават за възможни измами при закупуването на стоки онлайн. Има реална опасност да не се намери адрес или телефон на търговеца или дори сайтът вече да не съществува. "Оказва се, че след кражба на лични данни и след пробив в системите, се стига дотам, че активни онлайн потребители, на..

публикувано на 11.01.25 в 17:43

Навършват се 5 години от първия смъртен случай с Covid-19 в Ухан

На 11 януари се отбелязвае петата годишнина от обявяването на първия смъртен случай от пневмония в резултат на "неизвестен причинител" в китайския град Ухан. Инфекцията впоследствие беше наречена Covid-19, отбелязва Франс прес. Над 7 милиона смъртни случаи са регистрирани в резултат на коронавируса в световен мащаб по време на..

публикувано на 11.01.25 в 17:04

Жители на Бял извор скочиха срещу фермери в селото, твърдят че животните опустошават нивите им

Жители на ардинското село Бял извор потърсиха Радио Кърджали, за да се оплачат от дългогодишен тормоз от страна на собственици на животновъдна ферма. Твърдят, че животните от фермата - крави и овце са пускани безпризорно, като по този начин влизат в градини на хора в селото и унищожават продукцията им. Освен това създават и сериозни..

публикувано на 09.01.25 в 16:46