Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: freepik.com

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 




Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Вижте още

Унищожен е невзрвиен боеприпас, намерен в района на Димитровград

Формирование за овладяване и/или преодоляване на последствията от бедствия за унищожаване на невзривени боеприпаси от 31-ви механизиран батальон – Хасково, от състава на 2-ра Тунджанска механизирана бригада, Сухопътни войски, вчера унищожи на полигон „Добрич” невзривен боеприпас. Това съобщиха от Министерството на отбраната.  Боеприпасът е..

публикувано на 13.07.24 в 13:28

Доброволци облагородиха двора на църквата "Св. пророк Илия" в Опълченско

Преди 5 месеца членове на спортно-интелектуален клуб “Ахридос” - Кърджали решават да се заемат с каузата по облагородяване двора на църквата “Свети пророк Илия” в кърджалийското село Опълченско. Моторът на тази кампания е Елена Топалова, която успява да убеди другите членове от клуба да се включат в кампанията. “Трагичен беше повода по който се роди..

публикувано на 12.07.24 в 13:00
Веселина Тихомирова

Започват Дни на приятелството в Кърджали

С масов лекоатлетически крос започва тридневният фестивал Дни на приятелството в Кърджали. Началото ще бъде дадено в събота, 13 юли, от 9:00 ч. пред Паметника на Васил Левски. Това съобщи зам.-кметът Веселина Тихомирова.  "Идеята ни е да предложим на всички наши съграждани, наши приятели, няколко дни, в които всееки от тях да намери своето..

публикувано на 12.07.24 в 11:16

Мобилни екипи на ОДМВР Смолян започнаха срещи с жителите на 9 села

Мобилни екипи на ОДМВР-Смолян на срещи с жителите на 9 села през месец юли.  От 10 юли започнаха посещенията на мобилни екипи на ОДМВР-Смолян в община Смолян. Първите 3 срещи са с жителите на селата Лилеково, Острица и Богутево. Полицейските екипи ще се срещнат с населението на 9 села в общината. Ще бъдат обсъдени проблеми, относими към работата на..

публикувано на 11.07.24 в 12:27

Скандал между приятели прерасна в сбиване

Скандал между приятели, прераснал в сбиване, е завършил с ранен и задържан. Малко след 22 часа снощи в  Кърджали възникнал конфликт между 20-годишен и 30-годишен. В последвалата физическа саморазправа била счупена ръката на по-възрастния. На пострадалия е била оказана медицинска помощ. Извършителят на деянието е задържан за срок до 24 часа в..

публикувано на 11.07.24 в 11:29

Йълдъз Ибрахимова ще пее на 15-ата международна среща на момчилградчани

Изключително наситена програма с концерти, изложби и спортни прояви ще съпътства 15-ата международна среща на момчилградчани "Момчилград винаги в сърцето ми". Тя ще се проведе в дните между 22 и 27 юли и се очаква за нея да пристигнат хиляди хора, родени или свързани с Момчилград. Международната среща стартира на 22 юли с любителски турнир по пейнтбол,..

публикувано на 11.07.24 в 09:02
Египетски лешояд (Neophron percnopterus)

Елица Иванова: Предизвикателство е един лешояд да оцелее до възрастна птица

Елица Иванова от Българско дружество за защита на птиците (БДЗП)сподели, че египедският лешояд е една от най-бързо изчезващите птици на планетата.  "Те са в огромен спад. Срещат се в България основно в Източните Родопи. В Североизточна   България също има няколко двойки египетски лешояди. Заплахите за тях са доста сериозни. Това са..

публикувано на 09.07.24 в 18:10