Български неврогенетичен екип, съвместно със световни учени, описа нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген. Това е изключително тежка група заболявания, при която се засяга основният двигателен път. Болестта протича с развитие на долна тежка спастична пареза. До този момент са открити 56 гена, свързани с това заболяване, като 40 процента от случаите остават неизяснени, посочи професор Ивайло Търнев, който е част от българския неврогенетичен екип:
"Винаги след откриването на нов ген, следващата стъпка са функционални изследвания, създаване на животински модели на заболяването, експериментиране на генна терапия. Изясняването на генетичния дефект създава възможности и надежди за бъдещо генно изследване за това тежко заболяване", каза неврологът професор Ивайло Търнев.
В българския неврогенетичен екип работят още доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.
UBAP1, кодиращubiquitin-associated protein 1 в колаборация с изследователи от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада. Изследвани са 10 семейства, две от които български, с различни мутации в рамките на UBAP1. Изследването на българските семейства започва през 1997 г. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини. Тази нова форма се характезирира с ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген- UBAP1 при пациентите с наследствени спастични парапарези (НСП) разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало. Научното откритие е публикувано през месец май в авторитетния и високоимпактфакторен Американския журнал по генетика на човека. Това е 14 научно откритие на нашия екип
Екипът получи Първа награда на XVIII Национален конгрес по неврология, по време на който беше отбелязан 90- годишен юбилей на Българското дружество по неврология.
До края на годината в болница „Свети Иван Рилски“ в София ще бъде въведена в работа нова невро-навигационна система, която ще помогне на лекарите да бъдат още по-прецизни и внимателни при отстраняване на тумори в мозъка на пациентите. Ще бъдат доставени и триизмерни ендоскопи, които ще помогнат за подобряване на качеството на лечението, посочи неврохирургът д-р Асен Хаджиянев.
За 18-а поредна година се състоя националната среща на фондация "Медии, общество, семейство, традиции". Под мотото "Три минус едно е равно на нула" водещи специалисти в областта на медицината представиха новостите в лечението на неврологичните заболявания. Тазгодишното издание е под патронажа на Илияна Йотова, вицепрезидент на РБ.
Премиерът на Словакия Роберт Фицо заяви в телефонен разговор с украинския си колега Денис Шмигал, че страната му няма да бъде "заложник" на отношенията между Москва и Киев, след като Украйна наложи санкции срещу "Лукойл", което доведе до преустановяване на доставките на руския петролен гигант, предаде Ройтерс. Словакия и Унгария тази..
Бившият президент на САЩ и настоящ кандидат на републиканците Доналд Тръмп се завърна към предизборните си изяви седмица след покушението срещу него. Първият му митинг се състоя в Гранд Рапидс, щата Мичиган, в зала със затегнати мерки за сигурност. Пред поддръжниците си Тръмп определи превръщането му в мишена като акт на саможертва:..
Израел потвърди, че е нанесъл въздушни удари по контролираното от хутите йеменско пристанище Ходейда. Атаката идва ден след като дрон, изстрелян от групировката, удари Тел Авив. При атаката беше убит един човек, а осем бяха ранени. Междувременно ливанската шиитска групировка "Хизбула" заяви, че е изстреляла десетки ракети срещу израелски кибуц в..
За нарушаването на Преспанския договор решава Международният съд в Хага, а за нарушаването на правата на човека - Съдът в Страсбург. Така премиерът на РСМ Християн Мицкоски коментира искането за вписване на българите в Конституцията на страната и кратката по думите му среща с българския президент Румен Радев в Лондон по време на срещата на..
Продължава лекото движение надолу на цените на някои основни хранителни стоки, плодове и зеленчуци на борсите в страната и тази седмица, отчита Държавната комисия по стоковите борси и тържищата (ДКСБТ) в седмичния си бюлетин, предаде БТА. Индексът на тържищните цени (ИТЦ), който отразява движението на цените на хранителните стоки на едро у..
КНСБ настоява служебното правителство да въведе мерки за подкрепа на фирмите, които имат спадове на производството и продажбите заради рецесията в Западна Европа. Синдикалистите се аргументират с устойчива тенденция за спад на промишленото производство, който в някои сфери е двуцифрен. Предложението на КНСБ е да бъде въведена постоянно действаща..
Държавата ще компенсира пострадалите от пожарите семейства, Министерството на финансите разработва методика за помощта. Земеделски стопани и обикновени хора ще получат компенсация за унищожени площи и изгубени животни. Министерството на отбраната ще дооборудва още хеликоптери за гасене на пожари, а в перспектива е възможно да се закупи и..
"Държавата е завладяна. Тя се управлява от ГЕРБ и ДПС с щипка ПП-ДБ." Това заяви пред БНР лидерът на "Възраждане" Костадин Костадинов. Вече..
По-рано днес, в 11.00 часа, беше свикана среща на лоялните на почетния председател Ахмед Доган, депутати, областни председатели,..
В момента в Европа текат много важни разговори за следващите 5 години, в които, за съжаление, България не участва . Това заяви пред БНР..