Българско национално радио © 2021 Всички права са запазени

Български неврогенетичен екип описа нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген

4
Нигяр Джафер (зам.-председател на НС и член на комисията по здравеопазване) и професор Ивайло Търнев
Снимка: Валя Чърънкина - фондация МОСТ

Български неврогенетичен екип, съвместно със световни учени, описа нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген. Това е изключително тежка група заболявания, при която се засяга основният двигателен път. Болестта протича с развитие на долна тежка спастична пареза. До този момент са открити 56 гена, свързани с това заболяване, като 40 процента от случаите остават неизяснени, посочи професор Ивайло Търнев, който е част от българския неврогенетичен екип:

"Винаги след откриването на нов ген, следващата стъпка са функционални изследвания, създаване на животински модели на заболяването, експериментиране на генна терапия. Изясняването на генетичния дефект създава възможности и надежди за бъдещо генно изследване за това тежко заболяване", каза неврологът професор Ивайло Търнев. 

В българския неврогенетичен екип работят още доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.

UBAP1, кодиращubiquitin-associated protein 1 в колаборация с изследователи от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада. Изследвани са 10 семейства, две от които български, с различни мутации в рамките на UBAP1. Изследването на българските семейства започва през 1997 г. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини. Тази нова форма се характезирира с ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген- UBAP1 при пациентите с наследствени спастични парапарези (НСП) разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало. Научното откритие е публикувано през месец май в авторитетния и високоимпактфакторен Американския журнал по генетика на човека. Това е 14 научно откритие на нашия екип

Екипът получи Първа награда на XVIII Национален конгрес по неврология, по време на който беше отбелязан 90- годишен юбилей на Българското дружество по неврология.

До края на годината в болница „Свети Иван Рилски“ в София ще бъде въведена в работа нова невро-навигационна система, която ще помогне на лекарите да бъдат още по-прецизни и внимателни при отстраняване на тумори в мозъка на пациентите. Ще бъдат доставени и триизмерни ендоскопи, които ще помогнат за подобряване на качеството на лечението, посочи неврохирургът д-р Асен Хаджиянев.

За 18-а поредна година се състоя националната среща на фондация "Медии, общество, семейство, традиции". Под мотото "Три минус едно е равно на нула" водещи специалисти в областта на медицината представиха новостите в лечението на неврологичните заболявания. Тазгодишното издание е под патронажа на Илияна Йотова, вицепрезидент на РБ.

Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.

Галерия

ВИЖТЕ ОЩЕ

В 21 села в Търновско питейната вода е с повишено съдържание на нитрати

В 21 села в област Велико Търново питейната вода е с наднормено съдържание на нитрати, под риск са още 15 селища. Регионалната здравна инспекция е изпратила писма до личните лекари и кметовете да информират населението за здравните рискове и препоръчва използването на бутилирана вода от магазините. Близо 11 хиляди жители живият в тези села. Според..

публикувано на 26.02.21 в 18:31

Министърът на отбраната Красимир Каракачанов инспектира ремонта на СУ-25 в Безмер

Министърът на отбраната Красимир Каракачанов инспектира основно ремонтираните 8 щурмови самолета СУ-25 на летище Безмер. Възстановяването на машините струва 82 млн. лева.  Самолетите са с изцяло модернизирана система за навигация и с възможности за спътникова навигация, а летателният състав в Безмер вече е готов за изпълнение на своите бойни задачи,..

обновено на 26.02.21 в 18:28
Костадин Ангелов

Заповед на МЗ: От 1 март се разрешават посещенията в заведения за хранене и развлечения

От 1 март, между 06:00 ч. и 23:00 ч., се разрешават посещенията в заведения за хранене и развлечения по смисъла на чл. 124 от Закона за туризма, с изключение на дискотеки - бар-клубове, пиано-барове, бар-вариете и нощни барове, които ще отворят от 1 април. Това нарежда министърът на здравеопазването проф. Костадин Ангелов със своя заповед,..

публикувано на 26.02.21 в 18:27
Община Сливен

Увеличава се броят на ваксинираните в Сливенско

Увеличава се броят на ваксинираните в Сливенска област. Само за ден в четирите имунизационни кабинета и при личните лекари са ваксинирани 554 души. Новите случаи на заразени с COVID-19 са 61. Сред новозаразените в областта са двама ученици на 13 и 16 години, учител от детска градина и клиничен лаборант, съобщават от Областния кризисен щаб. Няма..

публикувано на 26.02.21 в 18:18

Започна доизграждането на новия болничен комплекс в Ямбол

Започнаха строително- ремонтните дейности по доизграждането на новия болничен комплекс в Ямбол. Строителството на лечебното заведение е започнало преди повече от 40 години.  Работи се както по основния корпусна болничния комплекс, така и по изцяло нова допълнителна сграда, предназначеназа инфекциозното и белодробното отделение. Теодор Тодоров от..

публикувано на 26.02.21 в 18:15

22 бойци от проирански групировки са убити при въздушните удари на САЩ в Сирия

САЩ нанесоха въздушни удари в Сирия по обекти в близост до границата с Ирак, използвани от подкрепяни от Иран милиции, предадоха "Асошиейтед прес" и "Франс прес". Пентагонът заяви, че ударите са ответна мярка за ракетния удар в Ирак по-рано този месец, при който беше убит един цивилен. Това е първата военна акция, предприета от администрацията..

обновено на 26.02.21 в 17:43
Бившия директор на Управлението за сигурност и контраразузнаване Сашо Миялков бе задържан на 20 ноември 2018.

Бившият шеф на македонското контраразузнаване бе осъден на 12 г. затвор

Бившият директор на македонското контраразузнаване Сашо Миялков бе осъден на 12 години затвор по дело, свързано с масово подслушване и унищожаване на оборудване, а бившият вътрешен министър Гордана Янкулоска - на четири години затвор, съобщават македонските медии. Според обвинителния акт в периода от 2008 до 2015 г. незаконно са били проследени 4286..

публикувано на 26.02.21 в 17:22