Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Момиченце е излекувано от рядко заболяване с най-скъпото лекарство в света

Снимка: ЕПА/БГНЕС

Във Великобритания 19-месечно момиченце е излекувано успешно от много рядко фатално генетично заболяване с най-скъпото лекарство в света.

Теди Шоу стана първият човек във Великобритания, получил лекарството Libmeldy , което коригира основен генетичен дефект, причиняващ метахроматична левкодистрофия.

Генната терапия, която замества дефектен ген вътре в клетките на тялото, е с каталожна цена 2,8 милиона паунда. Дори и със „значителна конфиденциална отстъпка“ от базираната на Острова биотехнологична компания Orchard Therapeutics, от националното здравеопазване заявиха, че това е най-скъпото лекарство, лицензирано в Европа.

Теди вече не показва признаци на генетичното заболяването, което причинява сериозни увреждания на нервната система и досега се водеше неизлечимо.

Новодиагностицираните пациенти имат продължителност на живота само от пет до осем години. Теди и тригодишната ѝ сестричка Нана бяха диагностицирани със заболяването през април миналата година и лошата новина за семейство Шоу е, че Нана вече не е в състояние да получи лечение поради клиничните указания, че то трябва да започне преди необратимото увреждане, причинено от заболяването, да прогресира твърде далеч.


По публикацията работи: Георги Николов

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Фонд "Земеделие": 71 млн. лв. преходна национална помощ за тютюнопроизводителите

Близо 71 милиона лева е сумата, която тази година ще получат тютюнопроизводителите като преходна национална помощ. Това реши Управителният съвет на Фонд "Земеделие". Съгласно европейските правила право на такова подпомагане имат земеделски стопани, които са отглеждали тютюн през която и да е година от референтния период 2016 - 2018 г. За да получат..

публикувано на 10.03.25 в 22:08
Марк Рюте

Марк Рюте се срещна с тричленното колективно президентство на Босна и Херцеговина

Генералният секретар на НАТО Марк Рюте предупреди днес в Сараево, че нарушаването на Дейтънското мирно споразумение за Босна и Херцеговина, застрашаването на конституционния ред в страната и подкопаването на институциите ѝ са неприемливи. Рюте се срещна с тричленното колективно президентство (председателство) на Босна и ги призова да поеме..

публикувано на 10.03.25 в 22:00

Телата на двама възрастни мъже са открити в петричкото село Камена

Телата на двама възрастни мъже са открити  в петричкото село Камена, съобщиха от Полицията в Благоевград.  Сигнал  за починал в двора на дома си 64-годишен  мъж е подаден от съседи около 17:00 часа. Пристигналите на място служители на полицията са установили самоличността на мъжа, но проверили и къщата. В една от стаите е открито тялото на..

публикувано на 10.03.25 в 21:48

Как "Информационно обслужване" не успя да преизчисли резултатите от вота навреме

Държавната фирма "Информационно обслужване" не успя да преизчисли резултатите от последните парламентарни избори навреме и да предаде днес на ЦИК данните, тъй като самата фирма подаде сигнал до Софийска градска прокуратура, където са предадени и материалите от преизчисляването. Това стана ясно от извънредното заседание на ЦИК тази вечер. Комисията даде..

публикувано на 10.03.25 в 21:26
Момент от вчерашните протести в Букурещ - 9 март 2025 г.

Протест пред Конституционния съд на Румъния, който утре гледа жалбата на Джорджеску

Пред Конституционния съд на Румъния тази вечер се събраха привърженици на недопуснатия до вота кандидат за президент Калин Джорджеску, съобщава телевизия Диджи 24, цитирана от БТА. Главната прокуратура на Румъния повдигна обвинения за 6 престъпления на Калин Джорджеску Крайнодесният Калин Джорджеску подаде документите си за президентските..

публикувано на 10.03.25 в 21:13

Онтарио: Налагаме допълнително мито от 25% върху износа на електроенергия за САЩ

Канадската провинция Онтарио обяви, че ще облага с допълнителна ставка от 25 на сто износа на електроенергия за американските щати Ню Йорк, Мичиган и Минесота, предаде Ройтерс. Мярката е в знак на протест срещу тарифите, наложени от президента на САЩ Доналд Тръмп върху вноса на стоки от Канада, заяви днес Дъг Форд, премиер на провинцията. Тръмп..

публикувано на 10.03.25 в 20:55

Контейнеровозът, сблъскал се с американски танкер край британските брегове, е превозвал натриев цианид

Товарният кораб "Солонг" (Solong), който днес се сблъска   с плаващия под американски флаг петролен танкер "Стена Имакюлейт" (MV Stena Immaculate) в Северно море, в близост до източното крайбрежие на Великобритания, е превозвал 15 контейнера с натриев цианид, сочат данни на агенцията за морска информация "Лойдс лист интелиджънс" (Lloyd's List..

публикувано на 10.03.25 в 20:43