"На 28 февруари 2022 година Национална пациентска организация за пореден път отбелязва Световния ден на редките болести. Тази година Денят ще премине под мотото - „Редките са част от нас”. Патрон на кампанията ще бъде вицепрезидентът на Република България Илияна Йотова.
Според данни на Световната здравна организация 5% от населението в България страда от редки болести, което означава, че у нас са засегнати около 350 000 души.
От 2015 г. в страната ни има съществуващ регистър на редките болести, но за съжаление много голяма част от тези болести не фигурират в него, което прави хората, страдащи от редки заболявания, „невидими“ за обществото ни", каза още Маева.
"Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести. Това е много важно, защото ранната диагностика на редките болести, като се има предвид, че 80 на сто са генетично обусловени, ще даде възможност за по-бърза терапия и адекванто лечение, включително и иновативните терапии - клетъчни, генни, таргетни терапии с антитела", коментира темата в "Хоризонт до обед" и д-р Антоанета Тончева, генетик в университетска детска болница в Германия, член на Сдружение "Мостове".
"А също в случаите на вродени грешки при обмяната на веществата и нуждата от специални медицински храни, специфични рехабилитации и проследяване, така че, държавата да подкрепи семействата и засегнатите пациенти. Така че, тези деца да порастнат пълноценни граждани, а не какво е в България - на 16 годишна вързраст държавата да произвежда " пенсионери". Дават им се ТЕЛК- решения, вместо те да бъдат работещи и да създават семейства", каза още д- р Тончева.
Наталия Маева и д-р Тончева бяха категорични, че у нас трябва да се въведе масов скринг на заболявания при новородените.
В момента има такъв скрининг само за три редки болести. Това може да стане чрез обхващане в панела - "Неонтален скрининг". В Германия се покриват 16 болести. В Тайван скринингът обхваща 21 заболявания, а в Тайван се прави скиринг от 30 години...А ние сме страна в сърцето на ЕС, повече от 16 години. Още през 2010 година можехме да въведем такъв скрининг. Имаме необходимата Национална генетична лаборатория в "Майчин дом", там има апратура, която се използва за платени генетични изследвания.
Масово в България все още генетични изследвания не се поемат от държавата или касата.
Национална пациентска организация и по-конкретно секцията „Редки болести и трансплантации“ настояваме пред новото ръководство на МЗ и ще проведат след месец дебат по темите:
.- актулизация на данните в Националния регистър на пациентите с редки заболявания, като се включат реалния брой пациенти
- държавата да приеме и финансово да обезпечи Национална стратегия за редките заболявания до 2030 г. Това ще даде възможност за децата с редки болести да успяват да навършват 18 години.
- за бъде обновен Планът за редките заболявания
Първата по рода си Резолюция на ООН за хората, живеещи с редки заболявания беше приета на 16 декември 2021. Европейският план за хората с редки болести е в интензивен процес на обсъждане, случващото се в областта на редките заболявания бележи голяма динамика и ние бихме искали промяната в средата за хората с редки заболявания в България да се случва успоредно с променящата се международна среда", поясни още Наталия Маева.
В рамките на кампанията на НПО ще се осветят емблематични сгради в 10 български града, ще се проведат различни информационни онлайн активности в социалните мрежи, както и поход на пациенти с редки болести.Още по темата в звуковия файл.
Шофьор е загинал след катастрофа на пътя между Симеоновград и Харманли. Инцидентът е станал тази сутрин. Мъжът е управлявал лек автомобил и на прав участък е излязъл от пътя и е самокатастрофирал. Причината за катастрофата се изясняват. Пътят е временно затворен. Движението се осъществява по обходен маршрут по автомагистрала "Марица".
Прокурорската колегия на ВСС гласува оставката на апелативния прокурор на София Радослав Димов и го награди с "личен почетен знак - златен" и 1500 лева за "проявен висок професионализъм, безупречно изпълнение на служебните задължения и високи нравствени качества". По негово искане, Димов напуска и съдебната система. Преди гласуването..
Гръцкият премиер Кириакос Мицотакис отправи поредно предупреждение към Скопие за риск от международна изолация на страната като следствие от неизпълнение на Преспанския договор. В интервю днес пред телевизия "Опен" премиерът Мицотакис за пореден път предупреди Скопие, че европейският път на страната минава през пълно изпълнение на..
Големи райони в София остават без топла вода за три дни. Причината – авария на колектор на основни съоръжения в ТЕЦ "София", съобщиха от "Топлофикация – София". Без топлоподаване ще бъдат сградите в карето бул. "История Славянобългарска", надлез "Надежда", бул. "Княгиня Мария-Луиза" - "Гарови жилища", бул. "Княгиня Мария-Луиза", ул. "Веслец",..
Норвегия, Испания и Ирландия обявиха, че ще признаят държавата Палестина на 28 май. В отговор израелското външно министерство заяви, че е наредило незабавно отзоваване на своите посланиците в Норвегия и Ирландия. По-рано в интервю за Си Ен Ен израелският премиер Бенямин Нетаняху заяви, че Израел не възнамерява да строи селища за еврейски заселници..
В навечерието на 24 май на церемония довечера ще бъде връчена годишната награда в областта на културата "Ловешки меч". Тя се присъжда за стойностни постижения в областта на културата. Целта е да се стимулират изявите на творците и дейците в сферата на изкуството и културата в община Ловеч, да се отдаде заслуженото внимание, обществена гласност и..
Симулация на сблъсък на два кораба и реакция при нефтен разлив по река Дунав се проведе тази сутрин в акваторията на Русе. Това е част от съвместното учение на институциите за аварийни действия "Дунав 2024". Според сценария - на речен километър 496 по Дунав се сблъскват при разминаване единичен моторен кораб и моторен кораб, тласкащ..
Светият синод има голям интерес да избере нов Сливенски митрополит, той е много важен на коя страна ще се наклонят везните при избора на патриарх...
Непрекъснато се правят опити да се внуши, че мачът е свирен и не е важно да се гласува, а не е така . Това каза пред БНР социологът от "Медиана" Кольо..
Бенямин Нетаняху ще бъде съден един ден, но не толкова заради корупция, която трудно се доказва, а за това, което се случи на 7-и октомври 2023 г.,..
Слънце, облак, дъжд и гръмотевица
Разкъсана облачност
Ще превали и прегърми
Променлива облачност; възможно е да превали