"На 28 февруари 2022 година Национална пациентска организация за пореден път отбелязва Световния ден на редките болести. Тази година Денят ще премине под мотото - „Редките са част от нас”. Патрон на кампанията ще бъде вицепрезидентът на Република България Илияна Йотова.
Според данни на Световната здравна организация 5% от населението в България страда от редки болести, което означава, че у нас са засегнати около 350 000 души.
От 2015 г. в страната ни има съществуващ регистър на редките болести, но за съжаление много голяма част от тези болести не фигурират в него, което прави хората, страдащи от редки заболявания, „невидими“ за обществото ни", каза още Маева.
"Технологиите вече позволяват да се диагностицират много повече редки болести. Това е много важно, защото ранната диагностика на редките болести, като се има предвид, че 80 на сто са генетично обусловени, ще даде възможност за по-бърза терапия и адекванто лечение, включително и иновативните терапии - клетъчни, генни, таргетни терапии с антитела", коментира темата в "Хоризонт до обед" и д-р Антоанета Тончева, генетик в университетска детска болница в Германия, член на Сдружение "Мостове".
"А също в случаите на вродени грешки при обмяната на веществата и нуждата от специални медицински храни, специфични рехабилитации и проследяване, така че, държавата да подкрепи семействата и засегнатите пациенти. Така че, тези деца да порастнат пълноценни граждани, а не какво е в България - на 16 годишна вързраст държавата да произвежда " пенсионери". Дават им се ТЕЛК- решения, вместо те да бъдат работещи и да създават семейства", каза още д- р Тончева.
Наталия Маева и д-р Тончева бяха категорични, че у нас трябва да се въведе масов скринг на заболявания при новородените.
В момента има такъв скрининг само за три редки болести. Това може да стане чрез обхващане в панела - "Неонтален скрининг". В Германия се покриват 16 болести. В Тайван скринингът обхваща 21 заболявания, а в Тайван се прави скиринг от 30 години...А ние сме страна в сърцето на ЕС, повече от 16 години. Още през 2010 година можехме да въведем такъв скрининг. Имаме необходимата Национална генетична лаборатория в "Майчин дом", там има апратура, която се използва за платени генетични изследвания.
Масово в България все още генетични изследвания не се поемат от държавата или касата.
Национална пациентска организация и по-конкретно секцията „Редки болести и трансплантации“ настояваме пред новото ръководство на МЗ и ще проведат след месец дебат по темите:
.- актулизация на данните в Националния регистър на пациентите с редки заболявания, като се включат реалния брой пациенти
- държавата да приеме и финансово да обезпечи Национална стратегия за редките заболявания до 2030 г. Това ще даде възможност за децата с редки болести да успяват да навършват 18 години.
- за бъде обновен Планът за редките заболявания
Първата по рода си Резолюция на ООН за хората, живеещи с редки заболявания беше приета на 16 декември 2021. Европейският план за хората с редки болести е в интензивен процес на обсъждане, случващото се в областта на редките заболявания бележи голяма динамика и ние бихме искали промяната в средата за хората с редки заболявания в България да се случва успоредно с променящата се международна среда", поясни още Наталия Маева.
В рамките на кампанията на НПО ще се осветят емблематични сгради в 10 български града, ще се проведат различни информационни онлайн активности в социалните мрежи, както и поход на пациенти с редки болести.Още по темата в звуковия файл.
Министър-председателят на Румъния Марчел Чолаку е сигурен участник на втория тур на президентските избори в страната на 8 декември. Данните от екзитпол, публикувани непосредствено след края на днешния първи тур, показват незначителна разлика между следващите трима кандидати за поста държавен глава в северната ни съседка. Това съобщи АФП. За..
Руската Ростовска област може да стане следващата цел на украинските удари с американските ракети ATACMS, съобщава Уолстрийт джърнъл, като се позовава на Института за изучаване на войната. Институтът е изготвил карта на около 200 военни обекта като летища, учебни полигони и складове за боеприпаси, които попадат в обсега на ракетите ATACMS и Storm..
Полицията в София издирва трима души, които са нападнали и набили продавач в търговски център. Инцидентът е станал в късния следобед. По първоначална информация нападателите са тийнейджъри. Причината за нападението е забележка, отправена от пострадалия към младежите. На мястото има екипи на полицията.
Антарктическата ни база е открита за новия полярен сезон. Това съобщиха във фейсбук от Българския антарктически институт като цитираха ръководителя на Българските антарктически експедиции проф. Христо Пимпирев по информация на Елка Василева - единствената жена, която е на базата в момента. На 23 ноември 2024 г. българската антарктическа база "Св...
Основно България и Румъния изпълниха своите задължения. Това каза служебният министър-председател Димитър Главчев в предаването на bTV "Защо, господин министър" по повод пълноправното членство на страните в Шенген от 1 януари 2025 година. По думите на Главчев натискът върху българската граница с Турция, свързан с нелегалните опити за..
11 400 жители на област Кюстендил са подали заявление за помощ за отопление, по данни на Регионалната дирекция "Социално подпомагане“. Издадените заповеди за отпускане са 9 732, а издадените заповеди за отказ – 1361. В процес на обработка са 272 заявления. Целевата помощ е в размер на 110.75 лв. на месец или общо 553.75 лв. Тя се отпуска за..
Службата за сигурност на Украйна показа пред журналисти останките на руската балистична хиперзвукова ракета "Орешник", която беше изстреляна в четвъртък по украинския град Днипро, съобщиха Франс прес и Асошиейтед прес. От службата са потвърдили, че пускът на ракетата се е състоял от полигона "Капустин Яр" в Астраханска област и тя е преодоляла..
"Дълбоко съм убеден, че на България са ѝ необходими нови политически субекти . Тези са изчерпани. " Това заяви пред БНР Бойко Ноев, бивш министър..
Трудно е да си представим, че война, струвала живота на стотици хиляди и прогонила милиони от домовете им, може да ескалира още. Но броени седмици след..
Не очаквайте да дадем подкрепа на някого, ако не бъдем потърсени за това. Това каза пред БНР депутатът от ДПС-Ново начало Хамид Хамид и коментира:..
Предимно облачно
Разкъсана облачност