Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Пациентски организации настояват за нова програма за скриниг и диагностика на редки заболявания

Снимка: karindom.org

Представители на пациентски организации настояват за нова национална програма за генетична профилактика, скрининг и диагностика на редките заболявания, както и подпомагане дейността на експертните центрове за редки болести. В последния ден на февруари се отбелязва Световния ден на редки болести.

Списъкът на Министерството на здравеопазването вече обхваща общо 251 редки болести с добавените през миналата година нови 107 заболявания, посочи заместник-министър д-р Динко Странски:

"През 2022-ра година Националната здравноосигурителна каса е заплатила 9035 хоспитализации на пациенти с редки заболявания. По повод самото рядко заболяване, реимбурсира домашно лечение за 97 редки заболявания. Заплатени са над 227,3 милиона лева за лекарствени продукти за редки заболявания. Разбира се, с напредването на медицината и с откриването на нови и нови методи за лечение на редки заболявания, като голямо предизвикателство стои осигуряването на най-съвременните методи за диагностика и лечение на редките заболявания".

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към Александровска болница проследява 3000 души, от които 500 се лекуват с иновативни терапии, каза неговият ръководител проф. Ивайло Търнев. Той подчерта, че е необходима нова национална програма за генетична профилактика: "Която да подкрепи експертните центрове и която да осигури генетичната диагностика, защото 75% от тези заболявания са наследствени и те изискват генетична верификация".

Проф. Търнев отбеляза, че в европейските страни се поемат генетичните, включително и геномните изследвания. В България се осигуряват и повечето пациенти могат да ползват най-модерните иновативни терапии, макар и с известно закъснение, но страната ни е една от малкото държави, в които въпросът с дихателните грижи за пациентите с невромускулни заболявания остава нерешен, което скъсява техния живот, каза проф. Търнев.

Късно поставената диагноза остава основен проблем, коментира доц. Даниела Авджиева - ръководител на Експертния център по редки заболявания в педиатрията.


По публикацията работи: Явор Римски

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Протестиращите на митинг пред Бранденбургската врата в Берлин, Германия, 2 февруари 2025 г.

Около 160 000 души излязоха по улиците на Берлин, за да протестират срещу крайната десница

Около 160 000 души участваха в демонстрацията в Берлин срещу крайната десница и сближаването на ХДС на Мерц и с "Алтернатива за Германия", наблюдавано по-рано тази седмица във връзка със законодателни мерки в областта на ограничаване на имиграцията, предаде АФП, като се позова на говорител на берлинската полиция. Германският парламент отхвърли..

публикувано на 02.02.25 в 20:11
Младеж с жест показва подкрепа за студентите по време на блокадата на

Протестиращите сръбски студенти прекратиха блокадата на "Моста на Свободата" в Нови Сад

Протестиращите студенти в Сърбия прекратиха блокадата на "Моста на Свободата" (Most Slobode) в град Нови Сад, предадоха  РТС и АФП. Блокадата край Дунав започна вчера, когато се навършиха три месеца от инцидента, при който козирката на железопътната гара в града се срути и отне живота на 15 души. Протестите в Сърбия продължават Студентите..

публикувано на 02.02.25 в 19:51
Прокурор Наталия Николова на брифинга по случая с убийството на двете деца в с. Вакарел -  2 февруари 2025 г.

Повдигнато е обвинение на майката за убийството на двете деца във Вакарел

Прокуратурата е повдигнала обвинение на майката на двете деца, които бяха намерени убити вчера във Вакарел. Обвинението е за убийството на повече от едно лице, в случая две малолетни лица, обясни окръжният прокурор на София Наталия Николова на брифинг. Повдигнато ѝ е обвинение, за което се предвижда едно от най-тежките наказания – от 15 до 20 години..

публикувано на 02.02.25 в 19:13

Арести на опозиционни лидери в Грузия

Двама от ръководителите на опозицията в Грузия бяха арестувани днес, съобщи "Франс прес". Очакват се нови протести в Грузия Задържаните са бившият кмет на Тбилиси Гиги Угулава и бившият лидер на партията "Единно национално движение" Ника Мелия. Те бяха арестувани в момент, в който хиляди демонстранти се опитваха да блокират един от главните..

публикувано на 02.02.25 в 19:03

5 нови професии за гимназисти във Великотърновска област през новата учебна година

Във Великотърновска област през новата учебна година ще се обучават гимназисти по 5 нови професии. Разкриват ги училища в Свищов, Стражица, Горна Оряховица и Елена, съобщиха от Регионалното управление на образованието.  Новите специалности, които са получили подкрепата на бизнеса и на Регионалното управление на образованието, са -  "Автотранспортна..

публикувано на 02.02.25 в 19:00
Държавният секретар на САЩ Марко Рубио

Американският държавен секретар Марко Рубио на посещение в Панама

Новият ръководител на американската дипломация Марко Рубио пристигна в Панама с намерение да защити интересите на САЩ и да обсъди претенциите на президента Доналд Тръмп към Панамския канал, съобщи кореспондент на "Франс прес". Панамският президент: Каналът е и ще продължи да бъде панамски При първата си визита в чужбина държавният..

публикувано на 02.02.25 в 18:49
Президентът на САЩ Доналд Тръмп

Канада да се превърне в "нашия скъп 51-ви щат", призова отново Тръмп

Американският президент Доналд Тръмп заяви, че американците може да усетят икономическа "болка" от митата, наложени за вноса от ключови търговски партньори, но подчерта, че "цената си заслужава", за да се гарантират интересите на САЩ. Тръмп: Ще направим Америка отново велика и ще си струва цената Наред с това президентът на САЩ повтори призива..

публикувано на 02.02.25 в 18:40