Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Пациентски организации настояват за нова програма за скриниг и диагностика на редки заболявания

Снимка: karindom.org

Представители на пациентски организации настояват за нова национална програма за генетична профилактика, скрининг и диагностика на редките заболявания, както и подпомагане дейността на експертните центрове за редки болести. В последния ден на февруари се отбелязва Световния ден на редки болести.

Списъкът на Министерството на здравеопазването вече обхваща общо 251 редки болести с добавените през миналата година нови 107 заболявания, посочи заместник-министър д-р Динко Странски:

"През 2022-ра година Националната здравноосигурителна каса е заплатила 9035 хоспитализации на пациенти с редки заболявания. По повод самото рядко заболяване, реимбурсира домашно лечение за 97 редки заболявания. Заплатени са над 227,3 милиона лева за лекарствени продукти за редки заболявания. Разбира се, с напредването на медицината и с откриването на нови и нови методи за лечение на редки заболявания, като голямо предизвикателство стои осигуряването на най-съвременните методи за диагностика и лечение на редките заболявания".

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към Александровска болница проследява 3000 души, от които 500 се лекуват с иновативни терапии, каза неговият ръководител проф. Ивайло Търнев. Той подчерта, че е необходима нова национална програма за генетична профилактика: "Която да подкрепи експертните центрове и която да осигури генетичната диагностика, защото 75% от тези заболявания са наследствени и те изискват генетична верификация".

Проф. Търнев отбеляза, че в европейските страни се поемат генетичните, включително и геномните изследвания. В България се осигуряват и повечето пациенти могат да ползват най-модерните иновативни терапии, макар и с известно закъснение, но страната ни е една от малкото държави, в които въпросът с дихателните грижи за пациентите с невромускулни заболявания остава нерешен, което скъсява техния живот, каза проф. Търнев.

Късно поставената диагноза остава основен проблем, коментира доц. Даниела Авджиева - ръководител на Експертния център по редки заболявания в педиатрията.


По публикацията работи: Явор Римски

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Проф. Санчес Куенка: Нямам особени надежди за Европа като глобален играч

През седмицата испанското правителство одобри втори пакет помощ за пострадалите от опустошителните наводнения в края на октомври. Премиерът социалист Педро Санчес обяви отпускането на близо 3 милиарда и 800 милиона евро помощ. Така парите, насочени към покриване на щетите от бурите достигнаха общо 14 милиарда евро. Бедствието отне живота на над 220-ма..

обновено на 18.11.24 в 03:15
Володимир Зеленски

Зеленски коментира съгласието на Вашингтон Украйна да използва далекобойни ракети срещу Русия

Украинските власти съобщиха, че най-малко десет души са загинали и над 50 са ранени при руски удар по жилищен блок в североизточния град Суми. Сред жертвите има и деца.   В поредното си обръщение президентът Володимир Зеленски коментира съгласието на Вашингтон Украйна да използва далекобойни ракети за удари срещу военни обекти в Русия.   "Днес в медиите..

публикувано на 18.11.24 в 02:51

Кипър започна кампания срещу прекомерната употреба на антибиотици

Кипър е в челото на страните от ЕС с най-високо потребление на антибиотици и нива на антимикробна резистентност. В навечерието на отбелязвания днес Европейски ден за информираност относно антибиотиците, здравното министерство стартира кампания, насърчаваща отговорното и рационално използване на тези лекарства. Всеки втори кипърец приема антибиотици..

публикувано на 18.11.24 в 01:31
Киър Стармър

Британският премиер: "Нямам планове да говоря с Путин"

„Нямам планове да говоря с Владимир Путин“, заяви британският приемер Киър Стармър след критиките, които отправи украинският президент Володимир Зеленски към германския канцлер Олаф Шолц.  Британският премиер заяви това на път за Рио де Жанейро за срещата на Г-20. Той бе запитан от журналисти на борда да коментира решението на Шолц да говори с Путин...

публикувано на 18.11.24 в 00:48
Френският президент Еманюел Макрон.

Владимир Путин "не иска мир и не е готов за преговори", каза Еманюел Макрон

Днешните масирани удари по Украйна показаха, че руският президент Владимир Путин "не иска мир и не е готов за преговори", смята държавният глава на Франция Еманюел Макрон. Той отказа да коментира решението на германския канцлер Олаф Шолц да телефонира на Путин като се ограничи само с думите, че поддръжниците на Киев "трябва да останат единни" и да..

публикувано на 17.11.24 в 21:58
Арх.Здравко Здравков.

Арх. Здравков за инцидента в София, при който загина човек: В сглобяемо стоманобетонно хале е извършен незаконен ремонт

При първоначалния оглед се установи, че в сглобяемо стоманобетонно хале е извършен незаконен ремонт – премахване на зидове. Това каза пред журналисти арх. Здравко Здравков, директор на Дирекцията за национален строителен контрол - София, пред промишлената сграда в района на летището в София,  в която един човек загина, а  други двама бяха тежко..

публикувано на 17.11.24 в 21:45

Референдумът в община Казанлък за паметника на Бузлуджа се провали

Референдумът в община Казанлък относно евентуалното прехвърляне на паметника на Бузлуджа в собственост на общината се провали, поради ниска избирателна активност. Референдум в Казанлък за съдбата на паметника на връх Бузлуджа Малко над 15% е активността на референдума в Казанлък към 16 ч. В приключилото в 20:00 часа гласуване са участвали..

публикувано на 17.11.24 в 21:25