Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Националния алианс на хората с редки болести:

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени

Снимка: архив

30 генетични заболявания трябва да бъдат включени в скрининга на новородени, съобщиха от Националния алианс на хората с редки болести. В момента се правят изследвания само за три вродени заболявания, казва Владимир Томов от организацията.

"Вродена надбъбречна хиперплазия, хипотералидизъм, нормално е да има много повече. Естествено, очакваме и наследствен ангиоедем да се включи в тези скрининги. Таласемията очаква много дълго да бъде включена в подобни скрининги. Всички заболявания, които са генетично обосновани, има достатъчно причини да бъдат включени в такива неонатални масови скрининги. Също така има достатъчно причини да бъде направен механизъм, по който рисковите групи, да бъдат с възможност да се оцени рискът при една евентуална нова бременност, дали би могло да се стигне до заболяване или няма такъв риск", поясни той.

Българските пациенти с редки болести са в очакване да бъдат въведени новите терапии за лечение, които в Европейските страни вече се провеждат успешно. 


По публикацията работи: Ерол Емилов

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Министърът на земеделието и храните д-р Георги Тахов

Георги Тахов: България ще стане член на ОИСР най-късно догодина

"България ще стане реален член на Организацията за икономическо сътрудничество и развитие най-късно догодина" - това каза министърът на земеделието Георги Тахов след изслушването му пред комитета по земеделие на ОИСР в Париж: "Приключването на темата "Земеделие", която е най-обширната тема, а не само темата "Земеделие", както и темата рибарство, е един..

публикувано на 24.04.25 в 16:22

Лекар е задържан в Кърджали за подкуп от 2000 лв., свързан с ТЕЛК решение

Лекар е задържан в Кърджали за взет подкуп от 2000 лева от пациент. По първоначална информация 61-годишният медик е поискал парите, за да издаде документ, с който да бъде получен по-висок процент ТЕЛК. Акцията е по линия на сектор "Противодействие на икономическата престъпност". Лекарят е задържан за 24 часа, парите са иззети. По случая..

публикувано на 24.04.25 в 16:04
Ученици и техният преподавател от ПГ по високи технологии

Нови квалификации в дигиталния сектор за осмокласниците от следващата учебна година

През учебната 2026 - 2027 г. за осмокласниците ще има нови квалификации в дигиталния сектор. Това припомни заместник-министърът на образованието Емилия Лазарова по време на конференция за образоването изкуствения интелект и киберсигурността.  Заместник-министърът на образованието Емилия Лазарова каза, че от 2026 - 2027 г. учениците ще могат да учат..

публикувано на 24.04.25 в 15:59
български пощи

"Български пощи" ще обменят български левове в евро в 2230 свои офиса

"Български пощи" ще обменят български левове в евро в общо 2230 свои офиса. Съгласно националния план за въвеждане на еврото от датата на членство на страната ни в еврозоната дружеството ще обменя банкноти и монети в населените места, в които няма офиси или клонове на кредитни институции.  През първите шест месеца услугата ще е безплатна..

публикувано на 24.04.25 в 15:49

Частните пенсионни фондове отчитат средна доходност от над 6%

Всички видове фондове за допълнително пенсионно осигуряване отчитат средна доходност над 6% за последния двегодишен наблюдаван период до 31 март 2025 година. Това сочат данните на Комисията за финансов надзор. Най-висока е доходността на доброволните пенсионни фондове, от които идва така наречената "трета пенсия" – средно 7,14%...

публикувано на 24.04.25 в 15:39

ЕК: Отношенията с Русия не могат да бъдат разглеждани като нормални

"Отношенията с Русия не могат да бъдат разглеждани като нормални при режима на Владимир Путин и при сегашните обстоятелства на фона на непредизвиканата и неоправдана агресивна война срещу Украйна".  Така завеждащата пресслужбата на Европейската комисия Паула Пиньо отговори на въпрос, свързан с намерението на сръбския президент Александър Вучич да..

публикувано на 24.04.25 в 15:25

Комисии в ЕП одобриха правилата за финансиране на проекти в отбраната

За да могат да бъдат финансирани от ЕС, отбранителните проекти от общ интерес трябва да включват поне 6 страни членки или най-малко четири, които да са изправени пред висок риск от конвенционални военни заплахи. Това е записано в гласувания доклад от комисиите по промишленост, научни изследвания и енергетика и сигурност и отбрана на..

публикувано на 24.04.25 в 15:20