Тогава той обясни каква е разликата между генетичното изследване и геномиката като подход за установяване на мутации едновременно на хиляди гени; каква е разликата между генетична болест и генетично предразположение; ще повторя и тъжния факт, че България единствена в ЕС няма национална програма за диагностика и профилактика на генетичните болести.
Гените не са всичко, отбеляза проф. Кременски и посъветва да помислим добре преди да настояваме за генетично изследване…
Ето продължението на темата, в която с експерта се спираме за необходимите изследвания на бременните жени, но не само:
Всички генетични изследвания по света са доброволни, след информирано съгласие.
Трябва да има алгоритъм, да се правят 3 изследвания, а друго – по желание. Но хората да са информирани, да са предупредени, да не се тревожат излишно.
Резултатът от изследването трябва да бъде описан без медицински термини, за да може бременната да не се притеснява от неясноти.
За разлика от другите изследвания, при генетичните задължително трябва да има интерпретация. И тя да е разбираема.
Трябва интерпретациите са унифицирани, а не различни при различните лаборатории. И да има указание какви консултации да се проведат по-нататък.
Независимо какви генетични изследвания се правят (или не) утразвуковото изследване е силно препоръчително. Поне два специализирани прегледа. Единият в 11-14 седмица (АГ специалистите ги знаят) – да се видят определени показатели, и вторият – в 18-22-ра седмица – т.нар. фетална анатомия.
Колкото до фолиевата киселина: Това е витамин В 9, безвреден е, а жените трябва да пият 2 месеца преди да забременеят.
Мутацията на гени може да доведе до страдания, но може и да даде предимства на индивида.
Да, гените имат отношения към бъдещите качества и признаци на детето - очи, ръст, цвят на косата, умно (евентуално), сексуална ориентация и политически предпочитания (40%), но това всъщност са предразположения, по-важното е как ще протече бременността, как ще се роди и как ще възпиташ това дете, каква ще бъде социалната среда, в която то ще живее.
Има и генетично предразположение за (не)щастие, но много зависи от социалната среда, от възпитанието и начина на живот.
Чуйте втората част от разговора с проф. Иво Кременски.
