Майка на 24-годишно момче с мускулна дистрофия тип Дюшен, което завършва средното си образование с награда за отличен успех, разказва как се диагностицира генетичното заболяване, което води до нарушена функция на мускулите, уврежда сърцето и дишането през годините:
"Направихме ДНК, което излезе прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. Тя е една от най-разпространените. Засяга децата в детска възраст още, води до инвалидизиране, някъде между 8 и 12-13 годишна възраст. Той на 8 години беше на инвалиден стол.“
В генетичния състав на организма ни има важен ген, кодиращ мускулен протеин, наречен дистрофин. Той действа като "лепило", което държи мускулите заедно. Генът за дистрофин се носи от X-хромозомата. Затова и момчетата са по-податливи на увреждане на дистрофина, тъй като имат само една X-хромозома.
"Тежко, страшно, ужасно заболяване. За съжаление лечение няма, не само в България, лечение няма в целия свят", сподели майката.
Момчето се проследява от невролог и от анестезиолог. Заради това, че развива дихателна недостатъчност, той се нуждае от апарати. Така е за всички пациенти с невромускулни заболявания, посочи доц. Йорданка Ямакова, специалист по анестезилогия и интензивно лечение:
"Децата с мускулна дистрофия тип Дюшен - при тях неизбежно е развитието на дихателна недостатъчност в хода на развитие на заболяването. При някои деца настъпва и по-рано. На 13-14 годишна възраст е необходимо средство за подпомагане на дишането. Първоначално подпомагане на дишането само по време на сън, но с напредване на заболяването се налага много често и през деня да им бъде подпомогнато дишането."
Апаратите обаче за лицата над 18 години не се поемат от Здравната каса, допълни майката на момчето:
"Има дихателна недостатъчност, той е на апаратна вентилация от 8 години и се чувства много добре. Подпомагаме дишането само през нощта. Първият апарат - бяхме подпомогнати от Фонда за лечение на деца, този апарат го сменихме през 2016 година. Сега сме с друг апарат, който сме си закупили сами, защото Здравната каса и Фондът, въобще никой не поема апаратите за младежи над 18 годишна възраст. Досега се поемаха от Фонда за лечение на деца."
Здравната каса да поеме апаратите за дихателна вентилация настояват родителите.
"Когато едно дете направи 18 години, то изпада в немилост. Парите, които се дават от "Социално подпомагане", те тотално минават само на една пенсия, която доскоро беше 100 и няколко лева на сина ми. Сега вече с помощта, която се дава, е от порядъка на 400.“
Да има отделна клинична пътека за проследяване на дихателните проблеми на пациентите с невромускулни заболявания, апелират родителите.
На последното заседание на Надзорния съвет на Здравната каса, управителят й д-р Дечо Дечев направи предложение редките заболявания да преминат към Министерството на здравеопазването или да се създаде специален фонд за тези заболявания. Мускулната дистрофия е едно от тях.
Повече можете да чуете в звуковия файл.
КНСБ подготвя шествие и протест пред сградата на парламента с искане за по-голямо увеличение на заплатите в публичния сектор с бюджета за тази година. В 8 ч. синдикални структури от публичния сектор ще бъдат пред Народното събрание, за да настояват в бюджета да се впише по-сериозен ръст на възнагражденията в редица недофинансирани сфери. Сред тях..
Очаква се Бюджет 2025 година да бъде обсъден по същество и гласуван на второ четене в Народното събрание. До късно снощи текстовете му, които достигат почти 700 страници, бяха докладвани в полупразната пленарна зала. Бюджет 2025 е изчислен с дефицит от 3% от прогнозирания брутен вътрешен продукт. Това формира недостиг от 6,4 милиарда лева...
Измъчването на животни влиза за първи път в Наказателния кодекс в страната ни през 2011 г. Предвиденото наказание тогава е затвор до 3 години. 12 години по-късно горната граница е увеличена с една година. Предложението на правосъдния министър е наказанието за малтретиране и измъчване на животни да стане до 8 години лишаване от свобода, а темата..
Ситуацията в Турция остава напрегната след ареста на кмета на Истанбул Екрем Имамоглу. 105 са задържаните . В столицата Анкара са били проведени няколко протеста. На един от протестите е бил използван сълзотворен газ. Кметът на Истанбул Екрем Имамоглу е задържан МВнР с предупреждение за пътуващите до Истанбул Това обясни пред БНР..
Испания прие реформа, която ще позволи прехвърлянето и разпределянето на хиляди непридружени непълнолетни мигранти от Канарските острови на континентална Испания, предаде Асошиейтед прес. Реформата слага край на продължилата месеци политическа безизходица между испанските региони и централното правителство и има за цел да намали натиска върху..
Десетки военни началници от страните съюзнички на Украйна ще се срещнат в Обединеното кралство днес, за да планират как "коалиция на желаещите" може да изпрати войски в подкрепа на украинците, ако бъде обявено прекратяване на огъня. Очаква се повече от 30 държави, без САЩ, да участват в такава коалиция, съобщи кабинетът на британския премиер Киър..
Над 400 представители на туристическия бизнес от Югозападна България излязоха на протест, като за кратко затрудниха движението при пътен възел Симитли. Десетки полицаи охраняваха района, но напрежение не се стигна. От бранша предупредиха, че ако остане 20 процентовата ставка на ДДС , хиляди ще останат без работа а много бизнеси ще фалират...
Заведения в цялата страна ще затварят днес за по няколко часа в знак на протест срещу на ДДС за бранша на 20 процента. Те настояват да им бъде..
Има координиране за овладяването на българската храна и оттам за контролиране на вота . Това мнение изказа пред БНР бившият заместник-министър на..
Д-р Юлиян Моллов от Силистра, който работи в чужбина, основа фондация на свое име. 40-годишният анестезиолог и специалист по реанимация има амбицията..
Ясно
Предимно облачно
Разкъсана облачност