Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Как се лекуват редките болести в България

Специалистите работят без регистър и национална програма, процедурите за лечение са тромави

Снимка: БГНЕС

Списъкът на редките болести много рядко се актуализира. Дори когато се подадат заявления към Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването, тези заявления остават без разглеждане понякога с години.“ Това каза пред БНР проф. Ивайло Търнев, който оглавява Клиниката по нервни болести в УМБАЛ "Александровска".

Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Според общоевропейските стандарти те засягат по-малко от 1 човек на 2 хиляди души, а в САЩ критерият е по-малко от 5 души на 10 000. Най-голямата част от редките болести са генетични заболявания – те са над 7 хиляди. Има и негенетични. Броят общо надхвърля над 10 хиляди.

5 на сто от населението в европейските страни страда от редки болести. Това като методика на Световната здравна организация се съотнася и към България, защото тук все още не работи регистър и няма информация за точния брой хора, страдащи от редки болести, допълни Владимир Томов, председател на Конфедерация "Защита на здравето" и на Националния алианс на хора с редки заболявания.

Проф. Ивайло Търнев

Не всяка рядка болест се открива навсякъде. Има заболявания, които са специфични за дадени региони. Има редки болести, които засягат отделни семейства. Има редки болести, които засягат определени общности или групи. Има и такива редки болести, които могат да засегнат цялото човечество, поясни проф. Ивайло Търнев.

Едва 5-6% от тези болести се лекуват, но ранната диагностика у лечението през последните години се подобряват значително, уточни специалистът.

Някои от редките болести са онкологични заболявания, други са инфекциозни, трети автоимунни.

В експертния център по генетични нервни и метаболитни заболявания, който Търнев ръководи в Александровска болница, се проследяват около 15 редки болести. Повечето такива експертни звена са разкрити към университетски клиники и обединяват специалисти по дадена болест от различни болници. Там се прави високоспециализирана диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване.  

„Работата в експертните центрове е нещо като хоби. Независимо от това, че те са обозначени като такива, те не получават никаква подкрепа от страна на министерството – финансова и техническа“, посочи Ивайло Търнев, според когото една национална програма би могла да осигури такава техническа помощ, както и скринигови програми за ранна диагностика.

„Моят екип изпълнява три скринингови програми за три наследствени заболявания, но това е също нещо като хоби в „свободното време“. Когато се открие един болен с рядка болест, много е важно да се обхване цялото семейство. Нашият екип е мобилен, непрекъснато пътуваме“, разказа проф. Търнев. 

Различните наследствени болести се отличават с различен тип на унаследяване, но при някои от тях има 50%-тен риск за всяко следващо поколение.

Владимир Томов

Регулацията за достъп до дадено лечение у нас е много тромава – виждаме как в Европейския съюз то навлиза, а у нас трябва да се чака продължително време, а процедурите се увеличават, заяви Владимир Томов, според когото по тази линия има дискриминационен елемент.

Доскоро например спиналната мускулна атрофия се е считала за присъда, особено при децата, посочи проф. Ивайло Търнев. „Доскоро за това заболяване нямаше никакво лечение. Вече има два медикамента регистрирани. Очакваме през тази година трети медикамент. Всяка година се добавят иновативни лечения, но цената на тези лечения е изключително висока. Затова е много важна и профилактиката.“

От 2013 година няма работеща национална програма за редките болести и това е сериозен проблем.

Често хората с редки заболявания попадат в различни клиники, при различни специалисти и получават различни диагнози. „Имам пациенти, пролежавали по 16 и повече пъти, с много различни диагнози, но нито една от тези хоспитализации не им е помогнала за диагнозата. Когато особено се различават диагнозите, когато лечението е неефективно, трябва да се мисли за такава рядка болест, която е погрешно диагностицирана.“

Проф. Ивайло Търнев е доктор на медицинските науки, професор в Катедрата по неврология на Медицинския университет в София и в Департамента по когнитивна наука и психология в Нов български университет. Създател и ръководител на първия експертен център по генетични нервни и метаболитни заболявания към УМБАЛ "Алесдандровска". Председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания.

Цялото интервю, посветено на редките болести, слушайте в звуковия файл.
Снимки в текста: Пламена Бачийска

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Росица Матева

ЦИК изпрати на Темида копия на част от поисканите материали за вота

ЦИК изпрати на Софийската градска прокуратура копия на първата част от поисканите материали, свързани с образуваното конституционно дело за законността на изборите от октомври миналата година.  Иска се цялата водена кореспонденция с Конституционния съд, "Информационно обслужване", общинските администрации  и копията от приемо-предавателни разписки..

публикувано на 11.03.25 в 13:31
Йорданка Бекирска

Йорданка Бекирска: При споделеното родителство важните за детето решения ще се вземат единодушно

Споделеното родителство означава важните за детето решения да се вземат от двамата родители единодушно – къде ще учи, къде ще живее, каква религия ще изповядва, какви неспешни медицински грижи да се полагат. Това обясни в интервю за БНР Йорданка Бекирска, адвокат по семейно право. От трите законопроекта трябва да се изработи един..

публикувано на 11.03.25 в 08:03

Студент инициира възстановяването на изоставен парк в София

Акция за почистване на парка, който се намира между Стопанския факултет на СУ "Св. Климент Охридски" и малкия стадион "Академик" организира доброволецът Андрей Димитров , който е студент по политология в университета. Искаме да покажем на обществото и институциите, че когато държавата отсъства от своите отговорности, има активно гражданско..

публикувано на 10.03.25 в 10:39

Няма безопасна дрога, няма безопасна доза - кампания в училищата в Добрич

В училищата в област Добрич започва информационна кампания във връзка с употребата на наркотици и тяхното въздействие върху здравето на децата, както и за наказателната отговорност при притежание или разпространение. Заради все по-честите инциденти при употребата на вейп устройства със забранени субстанции и опасностите, които крият, те също..

публикувано на 07.03.25 в 15:51

Сергей Петров: Украйна ще остане отворена рана, периодично ще кърви

За да има истински разговор за мир, трябва да присъстват и двамата участници във войната . Към момента и двете страни имат нереалистични цели , които много трудно биха постигнали. Това мнение изрази в интервю за БНР Сергей Петров, политически анализатор от украински произход. Към момента можем да си представим компромисите от..

публикувано на 07.03.25 в 09:48
Тодор Галев

Тодор Галев: Дезинформацията вече е чрез изваждане на твърдения от контекста

В България санкциите срещу руски медии не действат. Това каза пред БНР Тодор Галев, директор по научната дейност в Центъра за изследване на демокрацията (ЦИД) с фокус чуждестранно икономическо и политическо влияние; завладяване на медиите, дезинформация и пропаганда ; завладяване на държавата и борба с корупцията. "Първият санкционен..

публикувано на 06.03.25 в 18:06

Поредни измами в интернет: Медии и журналисти рекламират схеми за печелене на пари

Поредни измами в интернет - използват се авторитетни медии и журналисти, чрез които се рекламират лъжливи схеми за печелене на пари . Редовните интернет потребители могат да попаднат в капана на финансова измама или кражба на данни. Фалшивите интервюта, видеа и твърдения са многобройни . На едно такова попадна и екипът на предаването..

публикувано на 06.03.25 в 10:53