Българско национално радио © 2021 Всички права са запазени

Как се лекуват редките болести в България

Специалистите работят без регистър и национална програма, процедурите за лечение са тромави

Снимка: БГНЕС

Списъкът на редките болести много рядко се актуализира. Дори когато се подадат заявления към Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването, тези заявления остават без разглеждане понякога с години.“ Това каза пред БНР проф. Ивайло Търнев, който оглавява Клиниката по нервни болести в УМБАЛ "Александровска".

Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Според общоевропейските стандарти те засягат по-малко от 1 човек на 2 хиляди души, а в САЩ критерият е по-малко от 5 души на 10 000. Най-голямата част от редките болести са генетични заболявания – те са над 7 хиляди. Има и негенетични. Броят общо надхвърля над 10 хиляди.

5 на сто от населението в европейските страни страда от редки болести. Това като методика на Световната здравна организация се съотнася и към България, защото тук все още не работи регистър и няма информация за точния брой хора, страдащи от редки болести, допълни Владимир Томов, председател на Конфедерация "Защита на здравето" и на Националния алианс на хора с редки заболявания.

Проф. Ивайло Търнев

Не всяка рядка болест се открива навсякъде. Има заболявания, които са специфични за дадени региони. Има редки болести, които засягат отделни семейства. Има редки болести, които засягат определени общности или групи. Има и такива редки болести, които могат да засегнат цялото човечество, поясни проф. Ивайло Търнев.

Едва 5-6% от тези болести се лекуват, но ранната диагностика у лечението през последните години се подобряват значително, уточни специалистът.

Някои от редките болести са онкологични заболявания, други са инфекциозни, трети автоимунни.

В експертния център по генетични нервни и метаболитни заболявания, който Търнев ръководи в Александровска болница, се проследяват около 15 редки болести. Повечето такива експертни звена са разкрити към университетски клиники и обединяват специалисти по дадена болест от различни болници. Там се прави високоспециализирана диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване.  

„Работата в експертните центрове е нещо като хоби. Независимо от това, че те са обозначени като такива, те не получават никаква подкрепа от страна на министерството – финансова и техническа“, посочи Ивайло Търнев, според когото една национална програма би могла да осигури такава техническа помощ, както и скринигови програми за ранна диагностика.

„Моят екип изпълнява три скринингови програми за три наследствени заболявания, но това е също нещо като хоби в „свободното време“. Когато се открие един болен с рядка болест, много е важно да се обхване цялото семейство. Нашият екип е мобилен, непрекъснато пътуваме“, разказа проф. Търнев. 

Различните наследствени болести се отличават с различен тип на унаследяване, но при някои от тях има 50%-тен риск за всяко следващо поколение.

Владимир Томов

Регулацията за достъп до дадено лечение у нас е много тромава – виждаме как в Европейския съюз то навлиза, а у нас трябва да се чака продължително време, а процедурите се увеличават, заяви Владимир Томов, според когото по тази линия има дискриминационен елемент.

Доскоро например спиналната мускулна атрофия се е считала за присъда, особено при децата, посочи проф. Ивайло Търнев. „Доскоро за това заболяване нямаше никакво лечение. Вече има два медикамента регистрирани. Очакваме през тази година трети медикамент. Всяка година се добавят иновативни лечения, но цената на тези лечения е изключително висока. Затова е много важна и профилактиката.“

От 2013 година няма работеща национална програма за редките болести и това е сериозен проблем.

Често хората с редки заболявания попадат в различни клиники, при различни специалисти и получават различни диагнози. „Имам пациенти, пролежавали по 16 и повече пъти, с много различни диагнози, но нито една от тези хоспитализации не им е помогнала за диагнозата. Когато особено се различават диагнозите, когато лечението е неефективно, трябва да се мисли за такава рядка болест, която е погрешно диагностицирана.“

Проф. Ивайло Търнев е доктор на медицинските науки, професор в Катедрата по неврология на Медицинския университет в София и в Департамента по когнитивна наука и психология в Нов български университет. Създател и ръководител на първия експертен център по генетични нервни и метаболитни заболявания към УМБАЛ "Алесдандровска". Председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания.

Цялото интервю, посветено на редките болести, слушайте в звуковия файл.
Снимки в текста: Пламена Бачийска
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Милена Стефанова

Проф. Милена Стефанова: В момента се прави нов инженерен проект

Да се твърди, че новите месии ще имат бомбастичен резултат, е несериозно. Това каза пред БНР политологът  проф. Милена Стефанова от Софийския университет  „Св. Климент Охридски“ за очаквания бъдещ политически проект на досегашните служебни министри Кирил Петков и Асен Василев.  Новите спасители – двамата млади министри с харвардската връзка,..

публикувано на 16.09.21 в 10:29
Любомир Стефанов

Любомир Стефанов: Двама души не са партия, лицата около тях ще са показателни

„Една птичка пролет не прави, за две също се съмнявам. Септември няма да бъде май. Двама души не са партия и лицата около тях ще са показателни за това въобще има ли посока и с какви идеи ще бъде напълнена тази структура евентуално.“ Това мнение изрази пред БНР политологът и преподавател в Нов български университет Любомир Стефанов за..

публикувано на 16.09.21 в 09:08
Радиопредавател

Планова техническа профилактика на предаватели

От 9.00 до 17.00 часа ще бъде извършена планова   техническа  профилактика на  предавателите на ултракъси вълни РАЗГРАД 4  на честота 103.5 MHz, СМОЛЯН 4 на честота  101.6 MHz и ТУТРАКАН 4 на честота 88.5 MHz. Възможни са прекъсвания на сигнала на "Хоризонт" . За посочения период програмата може да се слуша онлайн на  player.bnr.bg , а в..

публикувано на 16.09.21 в 06:00
Румен Гълъбинов

Румен Гълъбинов: Вероятно е да има доактуализация на бюджета за 2021 г.

„Актуализацията на бюджета мина, но останаха неща, които ще трябва да бъдат разгледани от следващо Народно събрание и е твърде вероятно да има доактуализация на този бюджет за 2021 година , комбинирано с изготвянето на проектобюджета за 2022 година и макрорамката за следващите 3 години.“ Това заяви в интервю за БНР икономистът и финансист Румен..

публикувано на 15.09.21 в 17:47

Емилия Милчева: Актуализацията на бюджета е купуване на гласове

„Това, което виждаме в момента, наистина е краят на една агония“, каза пред БНР журналистът Емилия Милчева за края на мандата на 46-ото Народно събрание. „Много е показателно как за краткото си съществуване този парламент произведе безкрайни предавания на живо на заседанията си, в които не видяхме нищо съществено. Нямаше нищо, което да е от..

публикувано на 15.09.21 в 16:29
При лечението на атопичен дерматит се използват редица емолиенти и хранителни добавки.

Дерматолози настояват НЗОК да заплаща лечението на атопичния дерматит

Над 30% от децата у нас страдат от атопичен дерматит . Дерматологичното заболяване засяга по-висок процент деца в големите градове, заради замърсяването, но водещ остава генетичният фактор. Между 2 и 10% от засегнатите страдат от тежка форма на кожното заболяване. Има съвременна терапия, която значително облекчава живота на пациентите, но тя..

публикувано на 14.09.21 в 12:52
Даниел Смилов

Даниел Смилов: На скамейката на ГЕРБ не е толкова оптимистично, щом се върти името на Петър Стоянов

Този парламент не успя да изпълни основната си задача – да състави правителство, но демокрацията е процес на учене и колкото и да изглеждаше хаотичен, в този парламент имаше някои позитивни неща, коментира пред БНР политологът доц. Даниел Смилов, директор на Центъра за либерални стратегии. Много неща за политическите позиции на партиите..

публикувано на 13.09.21 в 17:33