Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Как се лекуват редките болести в България

Специалистите работят без регистър и национална програма, процедурите за лечение са тромави

Снимка: БГНЕС

Списъкът на редките болести много рядко се актуализира. Дори когато се подадат заявления към Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването, тези заявления остават без разглеждане понякога с години.“ Това каза пред БНР проф. Ивайло Търнев, който оглавява Клиниката по нервни болести в УМБАЛ "Александровска".

Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Според общоевропейските стандарти те засягат по-малко от 1 човек на 2 хиляди души, а в САЩ критерият е по-малко от 5 души на 10 000. Най-голямата част от редките болести са генетични заболявания – те са над 7 хиляди. Има и негенетични. Броят общо надхвърля над 10 хиляди.

5 на сто от населението в европейските страни страда от редки болести. Това като методика на Световната здравна организация се съотнася и към България, защото тук все още не работи регистър и няма информация за точния брой хора, страдащи от редки болести, допълни Владимир Томов, председател на Конфедерация "Защита на здравето" и на Националния алианс на хора с редки заболявания.

Проф. Ивайло Търнев

Не всяка рядка болест се открива навсякъде. Има заболявания, които са специфични за дадени региони. Има редки болести, които засягат отделни семейства. Има редки болести, които засягат определени общности или групи. Има и такива редки болести, които могат да засегнат цялото човечество, поясни проф. Ивайло Търнев.

Едва 5-6% от тези болести се лекуват, но ранната диагностика у лечението през последните години се подобряват значително, уточни специалистът.

Някои от редките болести са онкологични заболявания, други са инфекциозни, трети автоимунни.

В експертния център по генетични нервни и метаболитни заболявания, който Търнев ръководи в Александровска болница, се проследяват около 15 редки болести. Повечето такива експертни звена са разкрити към университетски клиники и обединяват специалисти по дадена болест от различни болници. Там се прави високоспециализирана диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване.  

„Работата в експертните центрове е нещо като хоби. Независимо от това, че те са обозначени като такива, те не получават никаква подкрепа от страна на министерството – финансова и техническа“, посочи Ивайло Търнев, според когото една национална програма би могла да осигури такава техническа помощ, както и скринигови програми за ранна диагностика.

„Моят екип изпълнява три скринингови програми за три наследствени заболявания, но това е също нещо като хоби в „свободното време“. Когато се открие един болен с рядка болест, много е важно да се обхване цялото семейство. Нашият екип е мобилен, непрекъснато пътуваме“, разказа проф. Търнев. 

Различните наследствени болести се отличават с различен тип на унаследяване, но при някои от тях има 50%-тен риск за всяко следващо поколение.

Владимир Томов

Регулацията за достъп до дадено лечение у нас е много тромава – виждаме как в Европейския съюз то навлиза, а у нас трябва да се чака продължително време, а процедурите се увеличават, заяви Владимир Томов, според когото по тази линия има дискриминационен елемент.

Доскоро например спиналната мускулна атрофия се е считала за присъда, особено при децата, посочи проф. Ивайло Търнев. „Доскоро за това заболяване нямаше никакво лечение. Вече има два медикамента регистрирани. Очакваме през тази година трети медикамент. Всяка година се добавят иновативни лечения, но цената на тези лечения е изключително висока. Затова е много важна и профилактиката.“

От 2013 година няма работеща национална програма за редките болести и това е сериозен проблем.

Често хората с редки заболявания попадат в различни клиники, при различни специалисти и получават различни диагнози. „Имам пациенти, пролежавали по 16 и повече пъти, с много различни диагнози, но нито една от тези хоспитализации не им е помогнала за диагнозата. Когато особено се различават диагнозите, когато лечението е неефективно, трябва да се мисли за такава рядка болест, която е погрешно диагностицирана.“

Проф. Ивайло Търнев е доктор на медицинските науки, професор в Катедрата по неврология на Медицинския университет в София и в Департамента по когнитивна наука и психология в Нов български университет. Създател и ръководител на първия експертен център по генетични нервни и метаболитни заболявания към УМБАЛ "Алесдандровска". Председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания.

Цялото интервю, посветено на редките болести, слушайте в звуковия файл.
Снимки в текста: Пламена Бачийска

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ
Проф. Николай Ненов

Проф. Николай Ненов: Не съм чувал за инициатива да се откажем от сесията на ЮНЕСКО, работи се

Не съм чувал за такава инициатива - да отменим домакинството ни на предстоящата сесия на Комитета за световно наследство на ЮНЕСКО, която трябва да се проведе в София. Не знам да има някакви притеснения или страната ни да реши да се откаже .  Това заяви пред БНР избраният за председател на форума проф. Николай Ненов - директор на Регионалния..

публикувано на 17.02.25 в 12:13
Снимката е илюстративна

Психологът: Различните семейни структури са една от грандиозните промени днес

Дали ние като общество реално не оставаме встрани от световната заплаха - пандемия от самотници ? Самотата е обзела света, които иначе комуникира безпрепятствено.  Дори самата Световна организация е обявила Самотата като глобален проблем за общественото здраве . Защо е така, какви ще бъдат в бъдеще последствията от самотата , разказва за "Нощен..

публикувано на 17.02.25 в 10:43

Да бориш войната по пътищата с образование

" Яко е да си отговорен - събитие за бъдещето " беше една кампания за видеа в подкрепа на безопасното движение по пътищата и образованието в тази посока. Зад инициативата стоят родителите на едно младо момче, което загуби живота си при катастрофа.  Красимира Манолова е майката на 17-годишния Стефан, който загина в пътния инцидент. Пред БНР тя..

публикувано на 17.02.25 в 10:18
Георги Кадиев

Георги Кадиев: Кого лъжем за еврозоната? Там не се влиза през прозореца

Правителството ще чака европейските данни за инфлацията, които излизат на 24 февруари, за да знае "дали да се напъва" с бюджета , а финансовият министър  Теменужка Петкова ще получи негативен знак  за еврозоната в понеделник. Това прогнозира пред БНР Георги Кадиев, бивш заместник-министър на финансите, лидер на партия "Нормална държава"...

публикувано на 15.02.25 в 13:48
Вени Марковски

Вени Марковски: Мъск е оръжие в ръцете на Тръмп

" Мъск е оръжие в ръцете на Тръмп, целта на което е да се постигне огромно съкращаване на разходите в държавния бюджет на САЩ , който е трилиони долари и със сигурност има много места, където може да бъде съкратен".  Това заяви пред БНР Вени Марковски, съосновател и председател на Българското интернет общество. Тръмп: Наредих на Илон Мъск да..

публикувано на 14.02.25 в 11:19

Ще спасим ли малките квартални магазинчета с бойкот на големите вериги?

Ще спасим ли малките квартални магазинчета, ако на 13-ти февруари не посетим големите търговски вериги?  Няколко организации призоваваха за общонационален бойкот на търговските вериги и хранителните магазини този четвъртък. Заради високите цени те приканиха хората да не пазаруват на въпросната дата в големите вериги, по примера на Хърватия и други..

публикувано на 12.02.25 в 08:50