Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Според общоевропейските стандарти те засягат по-малко от 1 човек на 2 хиляди души, а в САЩ критерият е по-малко от 5 души на 10 000. Най-голямата част от редките болести са генетични заболявания – те са над 7 хиляди. Има и негенетични. Броят общо надхвърля над 10 хиляди.
5 на сто от населението в европейските страни страда от редки болести. Това като методика на Световната здравна организация се съотнася и към България, защото тук все още не работи регистър и няма информация за точния брой хора, страдащи от редки болести, допълни Владимир Томов, председател на Конфедерация "Защита на здравето" и на Националния алианс на хора с редки заболявания.
Не всяка рядка болест се открива навсякъде. Има заболявания, които са специфични за дадени региони. Има редки болести, които засягат отделни семейства. Има редки болести, които засягат определени общности или групи. Има и такива редки болести, които могат да засегнат цялото човечество, поясни проф. Ивайло Търнев.
Едва 5-6% от тези болести се лекуват, но ранната диагностика у лечението през последните години се подобряват значително, уточни специалистът.
Някои от редките болести са онкологични заболявания, други са инфекциозни, трети автоимунни.
В експертния център по генетични нервни и метаболитни заболявания, който Търнев ръководи в Александровска болница, се проследяват около 15 редки болести. Повечето такива експертни звена са разкрити към университетски клиники и обединяват специалисти по дадена болест от различни болници. Там се прави високоспециализирана диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване.
„Работата в експертните центрове е нещо като хоби. Независимо от това, че те са обозначени като такива, те не получават никаква подкрепа от страна на министерството – финансова и техническа“, посочи Ивайло Търнев, според когото една национална програма би могла да осигури такава техническа помощ, както и скринигови програми за ранна диагностика.
„Моят екип изпълнява три скринингови програми за три наследствени заболявания, но това е също нещо като хоби в „свободното време“. Когато се открие един болен с рядка болест, много е важно да се обхване цялото семейство. Нашият екип е мобилен, непрекъснато пътуваме“, разказа проф. Търнев.
Различните наследствени болести се отличават с различен тип на унаследяване, но при някои от тях има 50%-тен риск за всяко следващо поколение.
Регулацията за достъп до дадено лечение у нас е много тромава – виждаме как в Европейския съюз то навлиза, а у нас трябва да се чака продължително време, а процедурите се увеличават, заяви Владимир Томов, според когото по тази линия има дискриминационен елемент.
Доскоро например спиналната мускулна атрофия се е считала за присъда, особено при децата, посочи проф. Ивайло Търнев. „Доскоро за това заболяване нямаше никакво лечение. Вече има два медикамента регистрирани. Очакваме през тази година трети медикамент. Всяка година се добавят иновативни лечения, но цената на тези лечения е изключително висока. Затова е много важна и профилактиката.“
От 2013 година няма работеща национална програма за редките болести и това е сериозен проблем.
Често хората с редки заболявания попадат в различни клиники, при различни специалисти и получават различни диагнози. „Имам пациенти, пролежавали по 16 и повече пъти, с много различни диагнози, но нито една от тези хоспитализации не им е помогнала за диагнозата. Когато особено се различават диагнозите, когато лечението е неефективно, трябва да се мисли за такава рядка болест, която е погрешно диагностицирана.“
Проф. Ивайло Търнев е доктор на медицинските науки, професор в Катедрата по неврология на Медицинския университет в София и в Департамента по когнитивна наука и психология в Нов български университет. Създател и ръководител на първия експертен център по генетични нервни и метаболитни заболявания към УМБАЛ "Алесдандровска". Председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания.
Цялото интервю, посветено на редките болести, слушайте в звуковия файл.Хората в Русия, които подкрепят режима на Путин, не са толкова много. Това заяви в интервю за БНР руският опозиционер Сергей Бойко - бивш координатор на щаба на покойния опозиционер Алексей Навални в Сибир и бивш общински съветник в Новосибирск. Според него, режимът на Владимир Путин може да остане на власт още дълго време. "Не бих..
Виждаме колко крехка е ситуацията на медиите в България и колко уязвими са те. Това заяви пред БНР Иван Радев от Асоциацията на европейските журналисти. "До такава степен зависят от рекламата на хазарт, че много от тях се обявиха против ограничаването ѝ . В краткосрочен план ще има медии и спортни клубове, които ще страдат, но в дългосрочен -..
Нашите претенции са към държавата, която непрекъснато изпраща разнопосочни послания и остава впечатление, че е неспособна да гарантира, както е по Конституция, право на здравеопазване на хората. Това сподели в интервю пред БНР Надежда Цекулова, журналист и член на Обществения съвет за изграждане на Национална детска болница в София. "За..
Фаворитът за лидер на Шотландската национална партия и първи министър на Шотландия Джон Суини се очаква да наследи подалия оставка Хамза Юсаф без съпротива, след като единственият му потенциален съперник оттегли номинацията си в последния момент. В началото на неделния ден стана ясно, че ветеранът националист Греъм Маккормик, който открито..
Ако човек има вяра, за него винаги има слънце след мрака и винаги има надежда . Това каза актрисата Ели Скорчева, специален гост в предаването "Хоризонт за вас". " Вярата няма нищо общо нито с църквата, нито с Библията . Църквата е едно, вярата е друго. ... Смисълът е да се вгледаме в душите си и да видим доколко сме им дали простор, хоризонт..
" Повишава се интересът децата да учат религия избираемо . Разбира се, има още много какво да се желае". Това каза пред БНР Анна Господинова - един от авторите на учебници по благонравие и религия. " Тези родители, които са изявили желание, връщат обратно положителна информация за това как децата се променят като поведение, като начин на..
Нова надежда по трънливия път за своя рожба дава на двойките с репродуктивни проблеми кабинетът на фондация "Искам бебе" и общинската болница "Свети Иван Рилски" в Горна Оряховица. Кабинетът беше открит в навечерието на Възкресение Христово и в него по веднъж в месеца ще идват за безплатни консултации и диагностика специалисти по репродуктивна..
Имаме грях към преподаването на българския език и това е моя позиция като преподавател в средното училище. Виждам, че децата се стремят да..
Много е писано и говорено за първата национална експедиция до Еверест през 1984 г., когато петима българи изкачват върха по Западния гребен. Правени са..
Църквата не трябва да се използва за пропаганда за водене на война . Това каза пред БНР отец Йордан Божилов, свещенослужител в столичния храм..