Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Как се лекуват редките болести в България

Специалистите работят без регистър и национална програма, процедурите за лечение са тромави

Снимка: БГНЕС

Списъкът на редките болести много рядко се актуализира. Дори когато се подадат заявления към Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването, тези заявления остават без разглеждане понякога с години.“ Това каза пред БНР проф. Ивайло Търнев, който оглавява Клиниката по нервни болести в УМБАЛ "Александровска".

Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Според общоевропейските стандарти те засягат по-малко от 1 човек на 2 хиляди души, а в САЩ критерият е по-малко от 5 души на 10 000. Най-голямата част от редките болести са генетични заболявания – те са над 7 хиляди. Има и негенетични. Броят общо надхвърля над 10 хиляди.

5 на сто от населението в европейските страни страда от редки болести. Това като методика на Световната здравна организация се съотнася и към България, защото тук все още не работи регистър и няма информация за точния брой хора, страдащи от редки болести, допълни Владимир Томов, председател на Конфедерация "Защита на здравето" и на Националния алианс на хора с редки заболявания.

Проф. Ивайло Търнев

Не всяка рядка болест се открива навсякъде. Има заболявания, които са специфични за дадени региони. Има редки болести, които засягат отделни семейства. Има редки болести, които засягат определени общности или групи. Има и такива редки болести, които могат да засегнат цялото човечество, поясни проф. Ивайло Търнев.

Едва 5-6% от тези болести се лекуват, но ранната диагностика у лечението през последните години се подобряват значително, уточни специалистът.

Някои от редките болести са онкологични заболявания, други са инфекциозни, трети автоимунни.

В експертния център по генетични нервни и метаболитни заболявания, който Търнев ръководи в Александровска болница, се проследяват около 15 редки болести. Повечето такива експертни звена са разкрити към университетски клиники и обединяват специалисти по дадена болест от различни болници. Там се прави високоспециализирана диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване.  

„Работата в експертните центрове е нещо като хоби. Независимо от това, че те са обозначени като такива, те не получават никаква подкрепа от страна на министерството – финансова и техническа“, посочи Ивайло Търнев, според когото една национална програма би могла да осигури такава техническа помощ, както и скринигови програми за ранна диагностика.

„Моят екип изпълнява три скринингови програми за три наследствени заболявания, но това е също нещо като хоби в „свободното време“. Когато се открие един болен с рядка болест, много е важно да се обхване цялото семейство. Нашият екип е мобилен, непрекъснато пътуваме“, разказа проф. Търнев. 

Различните наследствени болести се отличават с различен тип на унаследяване, но при някои от тях има 50%-тен риск за всяко следващо поколение.

Владимир Томов

Регулацията за достъп до дадено лечение у нас е много тромава – виждаме как в Европейския съюз то навлиза, а у нас трябва да се чака продължително време, а процедурите се увеличават, заяви Владимир Томов, според когото по тази линия има дискриминационен елемент.

Доскоро например спиналната мускулна атрофия се е считала за присъда, особено при децата, посочи проф. Ивайло Търнев. „Доскоро за това заболяване нямаше никакво лечение. Вече има два медикамента регистрирани. Очакваме през тази година трети медикамент. Всяка година се добавят иновативни лечения, но цената на тези лечения е изключително висока. Затова е много важна и профилактиката.“

От 2013 година няма работеща национална програма за редките болести и това е сериозен проблем.

Често хората с редки заболявания попадат в различни клиники, при различни специалисти и получават различни диагнози. „Имам пациенти, пролежавали по 16 и повече пъти, с много различни диагнози, но нито една от тези хоспитализации не им е помогнала за диагнозата. Когато особено се различават диагнозите, когато лечението е неефективно, трябва да се мисли за такава рядка болест, която е погрешно диагностицирана.“

Проф. Ивайло Търнев е доктор на медицинските науки, професор в Катедрата по неврология на Медицинския университет в София и в Департамента по когнитивна наука и психология в Нов български университет. Създател и ръководител на първия експертен център по генетични нервни и метаболитни заболявания към УМБАЛ "Алесдандровска". Председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания.

Цялото интервю, посветено на редките болести, слушайте в звуковия файл.
Снимки в текста: Пламена Бачийска

БНР подкасти:

Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Адв. Адела Качаунова: Имаме златен шанс да постигнем разплитане на всички мрежи

Изправени сме пред златен шанс да постигнем разплитане на всички мрежи, които вероятно водят до един и същи връх. Това заяви пред БНР адв. Адела Качаунова, директор на Програмата за правна защита на Българския хелзинкски комитет, в коментар за трусовете в съдебната система след убийството на Мартин Божанов - Нотариуса. " Този златен шанс не..

публикувано на 23.02.24 в 09:59
Христо Иванов

Христо Иванов: Пеевски иска да тласне към избори. Демонстрира, че може да събори правителството

"Боравя с политически аргументи. Този тип опит за шантажиране – с това кой къде е ходил и в коя стая е разговарял, е изключителна пошлост и поведение на дребни квартални мутри, които искат да изглеждат големи политически фактори . Поведение, свързано с опити за публичен шантаж, за злепоставяне с неполитически аргументи." Това заяви в..

публикувано на 23.02.24 в 08:07

Евгения Кара-Мурза: Путин е убиец и с него трябва да се отнасяме като с такъв

"Мислете с главите си"!. Това послание отправи в интервю за БНР съпругата на руския опозиционен лидер Владимир Кара-Мурза - Евгения, към хората, които вярват на Путин. Тя го нарича "диктатор, който се занимава единствено с изграждането на ГУЛАГ в собствената си страна и води агресивни войни срещу съседите си".  Владимир Кара-Мурза е в..

публикувано на 22.02.24 в 18:45

Проблемите с кадровия дефицит в здравеопазването се задълбочават

Проблемите с кадровия дефицит в здравеопазването в редица общини на страната се задълбочават.  Очното в Шумен - пред закриване Пример за тежката ситуация е очното отделение на многопрофилната болница за активно лечение в Шумен. Заради хроничния кадрови дефицит то е пред закриване. В момента отделението се обслужва от 2 лекарки, които са..

публикувано на 22.02.24 в 11:27

Критичен недостиг на кръв в страната. Броят на кръводарителите намалява драстично

Районният център по трансфузионна хематология в Плевен има спешна нужда от кръводарители. Броят на кръводарителите намалява драстично навсякъде. "Няма кръв. Болници, които се откриват, искат да получават клинични пътеки, ресурс от Здравната каса. Обаче кръводарителите са 170 000 (за цялата страна – бел. ред.). Не можем да ги..

публикувано на 22.02.24 в 09:10
Йоаким Каламарис

Проф. Йоаким Каламарис: Ако не бяхме аз и съдия Цариградска, едва ли щяхме да говорим за конкретни имена, свързани с Нотариуса

Ако не бяхме ние и съдия Цариградска, едва ли щяхме да говорим за конкретни имена, свързани с Мартин Божанов - Нотариуса . Това заяви пред БНР проф. Йоаким Каламарис, икономист и бизнесмен, един от потърпевшите от машината за натиск.  Разкритията около схемата за изнудвания на убития Мартин Божанов – Нотариуса продължават. Вече има две комисии –..

публикувано на 21.02.24 в 13:55

Обучават учители как да работят с изкуствен интелект

Тази седмица във Варна учители и директори ще се обучават как да работят с изкуствен интелект и ще дискутират подготовката на училищния екип за работа по СТЕМ във връзка с предстоящото изграждане на СТЕМ център във всяко училище в страната.  "Не е важно дали технологията ни харесва или не. Технологията я има и тя навлиза много бързо. Учителите..

публикувано на 21.02.24 в 10:09