Размер на шрифта
Българско национално радио © 2024 Всички права са запазени

Как се лекуват редките болести в България

Специалистите работят без регистър и национална програма, процедурите за лечение са тромави

Снимка: БГНЕС

Списъкът на редките болести много рядко се актуализира. Дори когато се подадат заявления към Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването, тези заявления остават без разглеждане понякога с години.“ Това каза пред БНР проф. Ивайло Търнев, който оглавява Клиниката по нервни болести в УМБАЛ "Александровска".

Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Според общоевропейските стандарти те засягат по-малко от 1 човек на 2 хиляди души, а в САЩ критерият е по-малко от 5 души на 10 000. Най-голямата част от редките болести са генетични заболявания – те са над 7 хиляди. Има и негенетични. Броят общо надхвърля над 10 хиляди.

5 на сто от населението в европейските страни страда от редки болести. Това като методика на Световната здравна организация се съотнася и към България, защото тук все още не работи регистър и няма информация за точния брой хора, страдащи от редки болести, допълни Владимир Томов, председател на Конфедерация "Защита на здравето" и на Националния алианс на хора с редки заболявания.

Проф. Ивайло Търнев

Не всяка рядка болест се открива навсякъде. Има заболявания, които са специфични за дадени региони. Има редки болести, които засягат отделни семейства. Има редки болести, които засягат определени общности или групи. Има и такива редки болести, които могат да засегнат цялото човечество, поясни проф. Ивайло Търнев.

Едва 5-6% от тези болести се лекуват, но ранната диагностика у лечението през последните години се подобряват значително, уточни специалистът.

Някои от редките болести са онкологични заболявания, други са инфекциозни, трети автоимунни.

В експертния център по генетични нервни и метаболитни заболявания, който Търнев ръководи в Александровска болница, се проследяват около 15 редки болести. Повечето такива експертни звена са разкрити към университетски клиники и обединяват специалисти по дадена болест от различни болници. Там се прави високоспециализирана диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване.  

„Работата в експертните центрове е нещо като хоби. Независимо от това, че те са обозначени като такива, те не получават никаква подкрепа от страна на министерството – финансова и техническа“, посочи Ивайло Търнев, според когото една национална програма би могла да осигури такава техническа помощ, както и скринигови програми за ранна диагностика.

„Моят екип изпълнява три скринингови програми за три наследствени заболявания, но това е също нещо като хоби в „свободното време“. Когато се открие един болен с рядка болест, много е важно да се обхване цялото семейство. Нашият екип е мобилен, непрекъснато пътуваме“, разказа проф. Търнев. 

Различните наследствени болести се отличават с различен тип на унаследяване, но при някои от тях има 50%-тен риск за всяко следващо поколение.

Владимир Томов

Регулацията за достъп до дадено лечение у нас е много тромава – виждаме как в Европейския съюз то навлиза, а у нас трябва да се чака продължително време, а процедурите се увеличават, заяви Владимир Томов, според когото по тази линия има дискриминационен елемент.

Доскоро например спиналната мускулна атрофия се е считала за присъда, особено при децата, посочи проф. Ивайло Търнев. „Доскоро за това заболяване нямаше никакво лечение. Вече има два медикамента регистрирани. Очакваме през тази година трети медикамент. Всяка година се добавят иновативни лечения, но цената на тези лечения е изключително висока. Затова е много важна и профилактиката.“

От 2013 година няма работеща национална програма за редките болести и това е сериозен проблем.

Често хората с редки заболявания попадат в различни клиники, при различни специалисти и получават различни диагнози. „Имам пациенти, пролежавали по 16 и повече пъти, с много различни диагнози, но нито една от тези хоспитализации не им е помогнала за диагнозата. Когато особено се различават диагнозите, когато лечението е неефективно, трябва да се мисли за такава рядка болест, която е погрешно диагностицирана.“

Проф. Ивайло Търнев е доктор на медицинските науки, професор в Катедрата по неврология на Медицинския университет в София и в Департамента по когнитивна наука и психология в Нов български университет. Създател и ръководител на първия експертен център по генетични нервни и метаболитни заболявания към УМБАЛ "Алесдандровска". Председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания.

Цялото интервю, посветено на редките болести, слушайте в звуковия файл.
Снимки в текста: Пламена Бачийска

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Хеликоптер на ВВС облита района на инцидента в Елин Пелин

Малко преди 9 ч. хеликоптер на Военновъздушните сили започна облитане на района на инцидента в Елин Пелин. Така наречените бронирани военни машини "котки" също влизат в периметъра, вероятно за да направят пореден опит да огледат ситуацията.  По-рано през деня стана ясно, че това не се е случило 2 пъти в изминалите часове след старта на инцидента...

публикувано на 26.07.24 в 09:07

Росен Белишки: Мит е, че през летните месеци има бум на домови кражби

1679 са извършените домови кражби на територията на цялата страна за първите 6 месеца на тази година . Това обяви пред БНР Росен Белишки от Главна дирекция "Национална полиция".  За сравнение той посочи, че за същия период на миналата година те са били 2018. " Имаме намаление на регистрираните престъпления с 16% , което е около 340 случая..

публикувано на 25.07.24 в 15:28

ГИТ: Нямаме правомощия да извършваме проверки на територия на друга държава

Нямаме правомощия да извършваме проверки на територия на друга държава , заяви пред БНР Димитър Маджаров от Дирекция "Трудова мобилност" в Главната инспекция по труда. "В случай, че българите сключат договор директно с работодател в чуждата държава, правомощията на Инспекцията по труда са ограничени единствено до подаване на сигнали до..

публикувано на 25.07.24 в 14:57
Илия Проданов, председател на НАЗ

Илия Проданов: Години наред държавата насочва към Гърция и Турция повече вода от договореното

Въпреки сериозните проблеми, които българското земеделие има с липсата на напояване, години наред държавата насочва към южните ни съседки Гърция и Турция повече вода, отколкото е договорено в междудържавните спогодби, защото страната ни не може да използва наличната вода в реките и язовирите. Това каза пред БНР председателят на Асоциацията..

публикувано на 24.07.24 в 10:46

Иван-Александър Кютев: Село Воден е шедьовър на абсолютното безхаберие на много институции

Пожарът беше овладян благодарение на младите воденци, на земеделските производители, на доброволците . Това заяви пред БНР фотографът Иван-Александър Кютев - жител на село Воден и създател на групата "Остави се да бъдеш Воден", която набира средства за пострадалите. Той започна разказа си преди 3 дни във Фейсбук така: "През 2020 г. бях..

публикувано на 24.07.24 в 10:16

Атанас Кръстанов: Без държавна агенция няма да можем да се справим с нито едно природно бедствие

Пресилено е да се каже, че е провал начинът, по който държавата се справи с пожарите на някои места, но действително не можаха да се справят както трябва .  Това е мнението на Атанас Кръстанов - специалист по природни и индустриални бедствия. Всяка година се повтарят абсолютно едни и същи неща , подчерта той пред БНР и заяви категорично, че..

публикувано на 23.07.24 в 14:18
Стопкадър /

Димитър Стоянов: Кабинетът "Главчев" оказва много сериозна подкрепа на Пеевски, може би заради компромати

"Няма как да не се съглася, че политическата система в този ѝ вид е в много тежка криза. Явно се вижда как кабинетът на Главчев оказва много сериозна подкрепа на Делян Пеевски през министрите, които очевидно са негови в този кабинет и които Главчев отказва да смени. Можем да подозираме, че тази подкрепа се гради върху компромати, които Пеевски има..

публикувано на 22.07.24 в 14:30