Д-р Антоанета Тончева: Подходът на здравните власти към редките болести е формален

Документираните към днешна дата редки заболявания по света са от порядъка на 7 хиляди. Тяхната честота варира – от 1 на 2-3 хиляди души до 1 на 100 000 или няколкостотин хиляди.

В момента в университетските болници в различни градове в България работят 14 експертни центъра по редки болести. По-голямата част от тях обаче са фокусирани в София.

Формално регистър на пациентите с редки заболявания в България съществува от 2017 година, но достъпът до него е административно затруднен, обясни пред БНР генетикът д-р Антоанета Тончева, ръководител на лаборатория по генетика в германския град Регенсбург. Достъп до този регистър имат най-вече ръководителите на експертните центрове. Самите пациенти или други медицински специалисти нямат такъв достъп.

В този регистър се въвеждат само заболявания, които фигурират в списъка на редките болести, по който здравното министерство е оторизирало комисия за разглеждане на предложенията, допълни специалистът.

„Повече от 130 заболявания са чакащи да им бъдат разгледани документите, досиетата и да бъдат „одобрени“, което лично мен ме втрещява. Не мога да скрия възмущението си, защото пациентите не са код в списък, това са живи хора с човешки съдби. За мен би било напълно достатъчно да се дадат становища от специалисти и да се копира информацията от световните, от международните регистри. При положение, че хората вече имат клинична и генетична диагноза, когато говорим за изцяло генетични заболявания“, коментира д-р Тончева пред БНР.

„Ако даден пациент е с рядко заболяване, което не фигурира в този списък, той реално няма право на никакво лечение, ако специфично лечение за това заболяване съществува“, подчерта тя. 

Хората с нефигуриращи в списъка заболявания нямат право на клинична пътека, ако състоянието им изисква болнично лечение. „Те нямат право на медикаменти дори по рецептурна книжка, а медикаменти за някои от редките заболявания вече има“, допълни специалистът и даде пример със спиналната мускулна атрофия, за която вече има прилагани лекарства.

Д-р Антоанета Тончева обърна внимание върху факта, че при много от редките болести няма видими външни признаци. 

„На външен вид човек може да изглежда абсолютно нормално, като всички останали, но въпреки това да се бори с рядко заболяване, което да изисква специфично решение и специфично лечение. За мен най-важно е хората да разберат, че никой от нас не е застрахован, никой не знае какво има в гените му, всеки от нас е потенциален пациент. И здравните власти трябва да разберат едно просто нещо – че на всички в тази солидарна здравна система трябва да им бъде изпълнено правото да достъп до лечение и до иновативни терапии.“