Общ преглед
Ракът е една от водещите причини за смърт в света и има способността да се зароди във всяка тъкан. Анализът на генетичната база на тумора е важен за идентифициране на пациенти, които биха могли да се повлияят положително от целеви терапии, както и за разработване на нови методи за лечение. Множество гени участват в причиняването на тумори или тяхната прогресия и много тумори носят разнообразие от варианти, засягащи тези гени и техните функции. Тези варианти може да включват генни мутации, като еднонуклеотидни варианти (SNV), многонуклеотидни варианти (MNV), инсерции или делеции, генни амплификации, генни сливания и сплайс варианти. Друга последица от мутациите на туморния ген e появата на неоантигени, които предизвикват специфични за тумора реакции на имунната система. Мутиралата форма на тумора може да бъде изразена чрез TMB и MSI, които са геномни подписи, свързани с проявата на туморни неоантигени.
TruSight Oncology Comprehensive тест - Изчерпателно геномно профилиране (Comprehensive genomic profiling, CGP)
TruSight Oncology Comprehensive е тест за секвениране от следващо поколение (NGS) за изчерпателно геномно профилиране (CGP), който широкоспектърно оценява геномните варианти в голям панел от свързани с рак гени, Анализът открива малки варианти в 517 гена, плюс генни амплификации, сливания и сплайс варианти. Анализът осигурява покритие на кодираща секвенция за всички гени с изключение на TERT, където е покрит само промоторният регион, и оценява TMB резултата и MSI статуса. Тези цели на анализа включват съдържание, цитирано от професионални организации, като European Society for Medical Oncology (Европейско дружество за медицинска онкология, ESMO) и други важни американски ръководства. Публикации на независими консорциуми и фармацевтични проучвания в напреднала фаза също са оказали влияние върху проекта на анализа TSO Comprehensive.
Тестът oбхваща клинично значими биомаркери в 28+ солидни тумори, включени в 64 клинични ръководства, 111 лекарствени препарата и 615+ клинични изпитвания, например генни фузии при гените NTRK1, NTRK2, and NTRK3.
Тестът идентифицира само варианти с доказателства за клинично значение (терапевтични, прогностични или диагностични) въз основа на информация в одобрени от EMA и FDA лекарствени препарати, както и определя типа тумор на пациента по ASCO Clinical наръчник.
Необходимост от реимбурсация
Молекулярното профилиране на тумори с помощта на големи ракови панели, базирани на секвениране от следващо поколение (NGS), предоставя терапевтични възможности, както и механистични прозрения за туморната биология, патогенеза и прогноза. Интегрирането на вземането на решения на геномно ниво в грижите за пациентите е от ключово значение за изпълнението на обещанието за персонализирана медицина. В много медицински центрове използването на NGS ракови панели за насочване на лечението вече не се счита за експериментално и е част от рутинната клинична практика. Геномните данни могат да помогнат при идентифицирането на целеви терапии и да информират за избора на пациенти за клинични изпитвания. Освен това, професионални клинични ръководства препоръчват молекулярно профилиране за насочване на подходящи клинични грижи. В допълнение, големи NGS панели се използват за откриване на туморен мутационен товар или микросателитна нестабилност, за да се предскаже отговорът на имунотерапията.
Разликата между високите проценти на клинично въздействащи резултати и липсата на реимбурсация подчертава необходимостта от по-широки политики за възстановяване на разходите, за да се приеме панелно тестване на NGS, което е от полза за пациентите в клиничната практика. Без подобрени насоки за политиката, несигурността на плащанията ще продължи да забавя прецизната медицина за рак и ще ограничи на кого могат да бъдат предложени молекулярни тестове.
Необходима е рутинна употреба на големи NGS панели, катоTruSight Oncology Comprehensive за идентифициране на нарастващия брой, но често необичайни, приложими промени за насочване на терапията. Липсата на финансово покритие , дори и то частично възпрепятстват приемането на NGS в клиничната практика. По този начин пациенти, диагностицирани с високорисков рак, се лишават от възможност за панелно тестване и таргетно лечение, като част от техните клинични грижи.
Ограниченото покритие и ниската реимбурсация поставят бариери между пациент и лечение. Необходима е по-широка политика за реимбурсиране, за да се приеме т.н. Pan-cancer NGS тестване, което е от полза за пациентите в клиничната практика.
Повече чуйте в звуковия файл.
Снимки: Тони Тончев.
Чуйте рубриката " Законите на Мърфи" от 11 август 2024г.
19-годишният британец Тоби Робъртс спечели златото на Игрите в Париж в комбинираната дисциплина в спортното катерене “боулдър и трудност” при мъжете. Първо състезателите премериха сили в боулдъра - там Тоби зае трето място, първи стана соченият за фаворит Анраку Сорато, на 17, от Япония, следван от американеца Колин Дъфи. Снимка: Lena..
Има българска поговорка „откъдето е жената, оттам е родата“ и, поне в Израел, тя се спазва стриктно. За Изи Кармон, чиито лични предци никога не са живели в България, е гордост да заявя, че е женен за „българка“ и се смята за българин. Смята, че точно от тази част на своята фамилия е наследил чувството за справедливост и способността да я..
145-годишнината от създаването на Българските военноморски сили ще бъде отбелязана тази вечер в Русе. С концерт на Представителния духов оркестър на Военноморските сили ще бъде отбелязана и 140-ата годишнина от създаването на флотския оркестър. Ще бъде проведен военен ритуал по полагането на венци и цветя пред единствения в България..
В края на една седмица, белязана с поредната порция проблеми в железопътния транспорт у нас, оставаме на тази тема, но с един по-различен поглед към нея. От богатия ни архив ще ви припомним една прелюбопина история на релси. Това е историята на "мазния влак", трайно заседнал в спомените на поколения хора от Северозападна България...
Един увлекателен роман представям на вашето внимание от проф. д.м.н. Златимир Коларов "По тънката повърхност на леда", лекар-писател, романист, разказвач, сценарист. Автор на близо 600 научни труда, статии и книги - наши и международни. Силно разтърсващи истории за жената през погледа и душата на мъжа. Нестандартни герои и съдби, които оживяват пред..
"Ние не сме организаторите. УС на синдикалната организация на служителите в МВР не участва в това събиране ". Това обясни пред БНР Илия Хрисимов,..
Намираме се в безпрецедентен исторически момент - войната Русия-Украйна, Ивицата Газа, тоз танц със смяна на партньори не е нито суинг, нито джайф,..
В Плевен подготвят Фестивал на виното и фермерските деликатеси. Второто издание събира производители от Северна България и ценители в края на август...