Проф. Алексей Савов: От 30 000 деца е възможно да има отклонение или жена с ХY

Има и мъже с две ХХ хромозоми. От 30 000 деца е възможно да има подобно отклонение или жена с ХY. Ако кръвно изследване покаже ХХ е мъж, но има изключение от това правило, следващият въпрос е, може ли нещо допълнително да се изследва и тогава се проверяват нивата на тестостерон. Ако се опрем на особеността, че може жена да бъде с XY и е с нисък тестостерон и женско поведение, не я отдиференцира от тези на жените.

Това обясни като специалист проф. Алексей Савов, началник на Националната генетична лаборатория, в интервю пред БНР.

Професорът коментира влияят ли хормоните на генома и конкретно двете „боксьорки“ с XYхромозоми, които се бият при жените на Олимпиадата в париж 2024.

„Проблемите от този характер се откриват в пубертета на момичета, където при наличие на един от двата синдрома те нямат менструация и това кара специалистите да преценят и  търсят причината, дали е хормонална или наличие на промяна в някакъв друг тип контрол – генетичен. Така тези жени, израснали като момичета, имат съвсем нормално женско поведение и на практика са регистрирани като момичета, изпадат в объркване, научавайки, че причините при тях да няма менструация, както при връстниците им, е че те имат на практика мъжки кариотип. Това по никакъв начин не ги прави да са полумъже или полужени. Просто те имат репродуктивни проблеми на определено ниво, иначе в социалните си  във функциите си са нормални жени“, обясни проф. Савов.

И допълни:

"Тук трябва да отбележим, отвъд репродуктивните проблеми на индивидите с андрогенна нечувствителност, някои физиологични характеристики са различни.  При тази андрогенна нечувствителност нивото на тестостерона е в много високи граници. Просто при някой тестостеронът е във високи граници и близко до нивата при нормалните мъже.

Високите нива на тестотерона, при мъжете 6 – 8 пъти по-високи от жените, се допуска, че са в основата на типичните за мъжките качества - натрупване на мускулатура, сила, издръжливост при физически натоварвания, едни физични и спортни характеристики, присъщи за  мъжете. Можем да допуснем, че при високи нива на тестостерона, различни причини при жена, спортните й качества ще се по добри от жени с нормални нива.

Проф. Савов сподели, че не е специалист в спорта и „не ми е ясно границите на благоприятните граници при жените с висок тестостерон“: Но се коментира, че е фактор, който не трябва да се подценява, когато преценяваме спортните характеристики. И този хормон е фактор, който се измерва заради стимулация, може да играе ролята на допинг.

Категоричен е, че „не би намесвал хромозомите, цялата регулация на един индивид дават широка характеристика на физиологичните качества – това е начинът на функциониране на мускулатурата, едната е подходяща за скорост, гъвкавост, друга за издръжливост.

„Не можем да говорим като цяло, че определени физически характеристики дават преимуществото за всички видове спорт. През годините са се търсили гени да диференцират преимуществата по отношение на тежката атлетика и други на атлетиката. И тук половите хромозоми изобщо не се държат под внимание, защото става въпрос за генетичен контрол. Ако щете дори става въпрос и за костната система - широк е диапазонът на критерии, които изграждат характеристиките“, разясни проф. Савов.

Той е категоричен, че не приема прилагане на терапия като стимулант за по-високи физически натоварвания.

„Не е приемливо, защото е вмешателство външно. От една кръвна проба се проверяват и двете неща. Полът на състезателки и от доста години се проверява. Освен физикалните прегледи през годините са правени кръвни тестове за хромозомите (б. р. от много години в биатлона има т. нар. сексконтрол)“, каза генетикът.

И допълни, че не не е открил критериите на спортните организации, но има информация, че те варират в случая, който коментираме в момента.

"Много неясно е казано, взета е кръвна проба и не отговаря на изискванията. Всичко може да бъде открито  - наличие на Y-хромозома, на високи нива на тестостерон, което налага тази находка да се регистрира по подходящия начин и да се прецени, състезателките редно ли е да са в групата на жените спортистки", коментира проф. Савов.