Eмисия новини
Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Проф. д-р Добрин Константинов

Дали хемофилията ще стане лечима благодарение на нова генна терапия?

Генното инженерство може да промени засегнат ген, който е причина за нарушено производство на коагулационен фактор

проф. д-р Добрин Константинов, началник на Клиниката по детска клинична хематология и онкология в УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“
Снимка: Monika Nikolova

Нова генна терапия за хемофилия B е одобрена от Комитета по лекарствените продукти в хуманната медицина към Европейската агенция по лекарствата (EMA). Лекарите са единодушни, че тази терапията може да предизвика революция в лечението на това рядко заболяване.

"Всяка година ние обръщаме внимание на тази група заболявания, защото имаме хемофилия А на 8-и фактор и хемофилия В. Това заболяване е важно да бъде на вниманието на хората, защото, първо, се унаследява и по много строго определен път чрез половите хромозими. Х-хромозомата, т.нар. "женска хромозома", поради което майките са носители и рядко са пациенти с проявена болест. Техните деца от мъжки пол има голяма вероятност да наследят тази Х-хромозома."

Това казва в интервю за БНР проф. д-р Добрин Константинов, началник на Клиниката по детска клинична хематология и онкология в УМБАЛ "Царица Йоанна – ИСУЛ“. 

Той допълва, че най-тежката форма на хемофилия е много нисък процент на важния 8-и фактор, който участва в кръвосъсирването. Съответно на 9-и фактор на хемофилия В и поради тази причина вниманието на лекарите е насочено върху тежките форми, както и среднотежките, които трябва да бъдат проследявани цял живот.

Още от 2014 г. започнаха първите опити за генна терапия. Чрез методите на генното инженерство да се промени засегнатият ген, който е причина за нарушеното производство на въпросния коагулационен фактор. И съответно, променяйки го, трябва да възбудим чернодробните клетки, които го произвеждат.

"Намерени са начини да се влияе върху съответните чернодробни клетки. Отново се ползват вируси, носители на генната информация. Знае се, че тези вируси ще атакуват и ще се свържат с чернодробната клетка и ще предадат тази нова информация в генния апарат на клетките от черния дроб“, пояснява проф. Константинов.

Около 50% от човешката популация се е срещала с адено-асоциираните вируси, които се използват в генната терапия, и макар че не са причинили болест, организмът има антитела срещу тях.

Първата пречка при новата генна терапия е, че има сходни проблеми както при костно-мозъчната трансплантация почти по подобен път се отхвърля новият вирус или механизмът, защото имунитетът го схваща като чужд елемент. Другите пречки са доста специфични – индивидуални и биологични.

Индикациите за приложение на генната терапия са доста стеснени. Тя не може да бъде приложена все още при деца, тъй като има много биологични причини, които пречат на това. 

В България общо около 700 души страдат от хемофилия. От тях около 20% са с хемофилия B. 50% от боледуващите са с тежка форма, което прави около 50-60 души, на които новата генна терапия би могла да промени живота.

Целия разговор можете да чуете в звуковия файл.


По публикацията работи: Наталия Маева


Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!  
Акцентите от деня са и в нашата Фейсбук страница. Последвайте ни. За да проследявате всичко най-важно в сферата на културата, присъединете се към групата БНР Култура.
ВИЖТЕ ОЩЕ

България и глобалните тенденции: Какво да очакваме за свободата на словото през 2025 г.?

През 2024 г. състоянието на българската журналистика продължи да бъде тревожно. Това стана ясно от годишното проучване на Асоциацията на Европейските журналисти в България (АЕЖ), според което близо 80% от журналистите оценяват медийната среда като "лоша", "много лоша" или "средна". Едва около 20% споделят, че ситуацията е "добра", а под 4% я..

обновено на 09.01.25 в 12:18
Христо Хинков

Какво научихме от Covid-19 и готови ли сме за бъдеща здравна криза?

През настоящата година българското здравеопазване се изправя пред редица важни предизвикателства и приоритети. Проф. Христо Хинков, бивш министър на здравеопазването, направи обобщение на ключовите моменти в ефира на Lege Atris , акцентирайки върху отчетените и пропуснатите теми в здравната политика за периода април–декември 2024 г. Един..

обновено на 09.01.25 в 10:28

Късно ли е за ваксинация, или как да се подготвим за грипа?

С наближаването на пика на грипната вълна в края на януари, все повече пациенти се обръщат към личните си лекари със симптоми на респираторни заболявания. Според д-р Гергана Николова, ситуацията в кабинета ѝ е показателна за сезона – наблюдава се увеличение на пациенти с оплаквания като висока температура, кашлица и главоболие. "Типично за този период..

публикувано на 08.01.25 в 14:02

Етика и професионализъм в акушерството: Урок от "Майчин дом"

Бабинден или т.нар. бабуване е традиция, свързана с почитането на възрастните жени, които са помагали при раждания в миналото. Тази обичана практика е дълбоко вкоренена в българската народна култура. За нея разказва Милка Петрова в запис от 4 януари 1990 г., съхранен в Златния фонд на БНР. Слушайте! 

обновено на 08.01.25 в 14:00

Дисертация разглежда ролята на дулите в родилната грижа

В рубриката "Времето на редактора" на Бабинден, разговаряхме с Надежда Янкова , докторант в Пловдивския университет "Паисий Хилендарски". Нейният дисертационен труд е фокусиран върху дулите – професионалистки, които подкрепят жените по време на раждане. В ефира на "Нашият ден" тя разказа за изследването си, което разглежда трансформацията на..

обновено на 08.01.25 в 13:21