Какво знаем и не знаем за албинизма

публикувано на 16.11.17 в 11:39 | обновено на 16.11.17 в 14:10

Проф. Иво Кременски

Снимка: Ани Петрова, БНР

Репортаж на Еленица Маринова

Update Required To play the media you will need to either update your browser to a recent version or update your Flash plugin.

Албинизмът представлява генетично определен синдром, при който синтезът на основния пигмент на кожата - меланин, е нарушен. Най-много албиноси се раждат в Африка, предимно в Танзания - в тази страна едно на всеки 20 000 новородени бебета е с прозрачно бяла кожа и коса. Хора със снежно бяла кожа и коси има и у нас - една от тях е Десислава Николова. Тя разбира, че е различна от останалите деца, когато тръгва на училище в първи клас. Младото момиче разказва, че хората винаги са проявявали разбиране към нейното състояние и тя живее щастлив живот. Не липсват обаче и прояви на негативно отношение, но на тях Деси отговаря с усмивка. Някои хора я наричат вещица, а други ангел. Според нея любопитството и нетолерантното поведение не може да се обясни с манталитета на нашето общество, защото е срещала подобно отношение и в чужбина. Деси е завършила английска филология, а сега учи магистратура специалност ,,Преводач-редактор" в Софийския университет. Работи като учител по английски език, преподава български на чужденци и превежда на свободна практика.

Известните генетични болестни състояния са близо 7 000. В половината от тях човек носи мутация в един от гените си - този на майката или от бащата. Най-честата форма на албинизъм е тази, при която двама здрави носители на дефект в един и същи ген го предават на поколението, обяснява проф. Иво Кременски, експерт по генетичен скрининг.

Около 10 гена предизвикват различните форми на албинизъм. В най-разпространената от тях дефектът е козметичен и той не води до умствена изостаналост или физическо увреждане, посочи още проф. Кременски. В този случай единствената грижа на албиносите е да се предпазват от слънцето, възможни са и проблеми с остротата на зрението. Съществува обаче и друга форма на албинизъм, която се среща по-рядко. Тя се предава от майката и за нея е характерно увреждане на зрението.

Албинизмът се среща най-често при общности с кръвнородствени бракове, защото при тях шансът да се срещнат двама родители, които имат една и съща мутация е много по-висок. У нас представители на тези групи са ромите, както и евреите ашкенази.

Повече за албинизма ще научите, ако чуете целия репортаж на Еленица Маринова.