Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
ЕС върви към осъществяване на идеята за кръгова икономика. Вследствие на това от 18 юли е въведен регламент с нови правила за екодизайн на устойчиви продукти , в който мебелите са отбелязани като приоритетен продукт. Регламентът ще започне да се изпълнява не по-рано от 2028 г. Това посочи в интервю за БНР проф. Васил Живков, председател на..
В процес на публично обсъждане е промяна, която ще позволи на студентите да се обучават дуално, като паралелно работят във фирми под ръководството на ментори и получават възнаграждение за практиката си. Това обясни пред БНР Ангел Стойков, председател на Националното представителство на студентските съвети (НПСС). НПСС от много време..
Да бъде издигнат паметник на инженер Иван Иванов в София, предлага общинският съветник от "Синя София" проф. Вили Лилков. Решение за това има още преди 13 години, което до този момент не е изпълнено. Инж. Иванов е кмет на столицата в периода май 1934- 9 септември 1944 година. "Решението е преди повече от 10 години. Паметникът да се..
Плевенският фотограф Любомир Бенковски - Бенджи спечели най-високото отличие в тазгодишния XI Международен фотосалон Пловдив 2024. Международното жури присъди на Бенджи Златен медал на Международната федерация за фотографско изкуство - FIAP и купата на салона за фотографията „Потоп 1“. Бенджи е добре познат във фотографските среди, работил е за..
През 2024 та се навършиха 20 години от началото на разкопките на праисторическия солодобивен и градски център Провадия-Солницата (5600-4350 г. пр. Хр.). Започна поредният, двадесети сезон на археологическите проучвания и екипът, ръководен от проф. Васил Николов от Националния археологически институт с музей на БАН е вече на терена...
Трявна предлага удоволствия и изкушения, които се простират далеч извън клишето на културния туризъм на малкия възрожденски град. Тук можете да опитате специа лна селекция вино, произведено в Трявна и специална бира, направена в Трявна. Виното има серия Сокай , посветена на уникалния женски накит, заради който тревненки са ходели с високо и..
"По стария път на керваните за Беломорието" е излет, който правят днес жителите на село Петково и околните села в Смолянско. Местни жители и гостите им вървят по пътя на своите предци, който ги е свързвал преди повече от 500 години със земите на Беломорска Тракия. Много занаятчии, овчари и търговци са изкарвали прехраната са своите..
Българският хелзинкски комитет намира публикуването от варненската структура на партия "Възраждане" на списъка с учители, подписали писмо в опозиция на..
"България е завладяна държава. Ние сме мутренска, мафиотска държава . Всички хора са убедени, че сме мутренска, мафиотска държава. Корупцията седи..
"Това действие на пожар в българското законодателство е нещо, което не изглежда нормално - на пожар да се правят нещата." Това мнение изрази..
Разкъсана облачност
Ясно