Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
"Румъния диша малко по-свободно, най-малкото защото вече има яснота кой ще ходи на втория тур на президентските избори . Стана ясно, че няма да има размествания." Това каза в предаването "Преди всички" журналистът Лъчезар Вълев, пратеник на БНР за изборите. Конституционният съд на Румъния потвърди резултатите от първия тур на..
Пациентите не знаят точно къде са разпределени техните досиета . Когато не знаеш къде ти е досието, нямаш контакт с тези специалисти – те не са те виждали, това не е най-удачният начин, посочва и Пламен Христов, кореспондент на БНР в Ловеч, сам потърпевш от забавяне в системата. Повече по темата чуйте в звуковите файлове.
В Плевен проведоха кампания „Без страх“. Така магистрати, експерти от Кризисния център за жени и деца, претърпели насилие и от Отдел „Закрила на детето“ и с участието на адвокати, положиха усилия да информират всеки пожелал среща с тях , за правата на жертвите и мерките срещу извършителите на домашно насилие. „В последно време все..
Фотоизложба "Чудеса на надеждата" откри русенската фотографка Мирела Партинова, а в кадрите си е запечатала първите дни от живота на бебета, родени с асистирана репродукция. На 5 декември в Голямата зала на Доходното здание в Русе от 18 ч. ще започне благотворителният концерт "Коледа в сърцето". Автор на сценария и ръководител на..
Столичната община създаде ново пространство за децата и техните семейства в квартал "Христо Ботев". Хъбът за ранно детско развитие е с капацитет за 50 деца и е реализиран с финансиране по проекта "Модел за интегрирано развитие за образование и грижа в ранна детска възраст в град София" чрез..
Започна унищожаването на заразеното с шарка стадо от близо 150 овце в село Желю войвода, сливенско. Близо 60 от тях вече са евтаназирани, научи БНР, като се очаква всичко да приключи в утрешния ден. Днес около обяд на място започна работа група ветеринарни специалисти, които имат за задача по хуманен начин животните да бъдат..
Дълбоко в нас, невидим и често недооценен, живее свят от трилиони микроорганизми – нашият микробиом . Този миниатюрен космос от бактерии, гъбички и вируси е по-сложен, отколкото можем да си представим и влияе на почти всеки аспект от живота ни – от имунитета и храносмилането до настроението и когнитивните ни способности. Но балансът в този свят е..
Необходима е спешна реформа в районите за планиране в България . Сегашното райониране очертава все по-големи икономически дисбаланси в тях по..
Искаме оставките на цялото ръководство на БАБХ за несправяне с проблемите, неовладяване на обстановката и конкретно за казуса с Велинград. Това..
Не може да имаме никакви съмнения в лабораторията, в която са отнесени пробите на стадата от Велинград. Това заяви пред БНР п роф. Христо Даскалов,..
Предимно облачно
Превалявания
Облачно
Облачно