Размер на шрифта
Българско национално радио © 2025 Всички права са запазени

Алиансът на хората с редки болести настоява болестта на Гоше да бъде включена в масовия скрининг

Снимка: БГНЕС

От Националния алианс на хората с редки болести настоявт новородените да бъдат изследвани за болест на Гоше. С това заболяване са 20 души у нас, двама от тях от тях са деца, информира доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в Столичната педиатрия:

"Моят съвет е на всички пациенти, които са с увеличени далак и черен дроб, анемия и тромбоцитопения, да бъде направен тест и за болестта на Гоше. В момента масов скрининг на всички новородени бебета в България се прави за три заболявания: една метаболитна болест - фенилкетонурия, и още две еднокринни нарушения -  хипотиреоидизъм и вродена бъбречна хипоплазия. На мен ми се иска и за болестта на Гоше, тъй като е изключително ефективно лекуването, да бъде включена в този масов скрининг. По този начин ще се избегне това забавяне, понякога продължаващо години и десетилетия за поставянето на диагнозата".

БНР подкасти:



Последвайте ни и в Google News Showcase, за да научите най-важното от деня!
Новините на Програма „Хоризонт“ - вече и в Instagram. Акцентите от деня са в нашата Фейсбук страница. За да проследявате всичко най-важно, присъединете се към групите за новини – БНР Новини, БНР Култура, БНР Спорт, БНР Здраве, БНР Бизнес и финанси.
ВИЖТЕ ОЩЕ

Почти 110 000 нови пенсии са отпуснати миналата година, от тях 50 000 са инвалидни

Почти 110 000 нови пенсии са отпуснати през миналата година. От тях 50 000 са инвалидни - заради общо заболяване.  Към 31 декември миналата година броят на пенсионерите у нас е 2 056 000. На фона на отпуснатите 110 000 нови пенсии прекратените са 105 000 - предимно поради смърт. От всички 453 000 инвалидни пенсии най-много - 40 на сто, са тези за..

публикувано на 24.03.25 в 20:39

Кардиолози призоваха по-често да се правят изследвания на липопротеин (а)

Кардиолози призоваха за изследване на липопротеин (а) поне веднъж в живота по време на дискусия по повод Световния ден на липопротеин (а). Те поясниха, че повишените нива на този показател, който се изследва чрез кръвна проба, са идентифицирани като рисков фактор за развитието на сърдечносъдови заболявания.  Повишените нива на липопротеин (а) трябва..

публикувано на 24.03.25 в 20:20

ООН: Стрелбата срещу сграда на ООН в Газа е била от израелски танк

Стрелбата срещу сграда на ООН в Дейр ал Балах в Ивицата Газа, при която на 19 март загина български гражданин, е била от израелски танк. Българин, служител в ООН, вероятно е загинал в Газа Георг Георгиев: Няма данни смъртта на капитан Маринов в Газа да е от умишлена атака Това става ясно от публикувано днес изявление на говорителя на..

публикувано на 24.03.25 в 20:17

ВАС постанови тарифите на такситата в Благоевград да се върнат на нивата от 2023 г.

На фона на повишаващите се цени тези на таксиметровите услуги в Благоевград трябва да станат по-ниски и да се върнат на нивата от края на 2023 година. Очакваното намаление на цените на таксиметровите услуги е заради окончателното решение на Върховния административен съд от края на миналата седмица, по дело, което отменя решението на..

публикувано на 24.03.25 в 19:49

Режим на водата в Ловеч, част от Плевен и няколко села - отстраняват авария на водопровод

От тази вечер в Ловеч, части от Плевен и няколко села в двете общини се въвежда временен режим на водата заради отстраняване на авария на магистралния водопровод  "Черни Осъм.“ Временен режим на водата в Плевен, Ловеч и района заради ремонт на водопровод "Черни Осъм" В Ловеч и части от  Плевен  водата ще бъде спряна т ази вечер от  22:00 ч...

публикувано на 24.03.25 в 19:36

Протест срещу насилието над животни в Силистра

Протест срещу насилието над животни се проведе тази вечер в Силистра. Втори такъв е насрочен за събота, 29 март, от 11:00 часа, като част от общонационалната вълна на недоволство. Десетки силистренци се събраха пред сградата на Окръжния съд, за да изразят възмущението си от случая с арестуваните младежи, които изтезавали животни и..

публикувано на 24.03.25 в 19:34
Турският президент Реджеп Ердоган.

Ердоган към опозицията: Спрете да нарушавате реда с провокации, потърсете сметка за корупцията

Турският президент Реджеп Тайип Ердоган коментира днес продължаващите протести на опозицията след ареста на кмета на Истанбул Екрем Имамоглу миналата седмица, като предупреди, че нарушаването "с провокации" на спокойствието на турските граждани трябва да спре, предаде Анадолската агенция.  Пета поредна вечер на протести в Турция след ареста на..

публикувано на 24.03.25 в 19:21