Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
Регионалната здравна инспекция във Враца организира във врачанските училища серия от беседи, насочени срещу употребата на вейпове от деца и младежи. Темата за употребата на наркотици и тютюнопушенето отдавна е част от работата на регионалните здравни инспекции. Като звена на здравното министерство те изпълняват Националната..
Седмицата, в която отбелязахме Националния празник - с още един поглед към честването. Колко значим е Трети март и какво е мястото му в празничния календар на българина разказва д-р Искрен Великов от къщата-музей на Захари Стоянов . 147 г. от Освобождението на България Известно е, че на 3 март се подписва Санстефанският мирен договор,..
Поставянето на диагноза за рядко заболяване зависи от подготовката на лекарите – дали познават проявленията на тези болести и дали ги търсят при пациентите . Това казва проф. Даниела Авджиева, началник на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания в специализираната педиатрична болница "Проф. Иван Митев". Над 6000 са откритите..
Снимки на двете рижи момченца Ариел и Кфир Бибас станаха символи на протестите с искане за завръщане на заложниците, които бяха отвлечени в Газа през октомври 2023 година. Напразно в центъра на Тел Авив честваха първия рожден ден на Кфир. Момченцето е било жестоко убито още през миналия декември от терористи от непозната досега ислямистка..
Близо 600 бездомни хора, настанени в трите центъра за временно настаняване в София, получиха основни хранителни продукти благодарение на съвместната инициатива на Столична община и Българската хранителна банка (БХБ). Кампанията, инициирана от заместник-кмета Надежда Бачева, не просто осигури най-необходимото за хората в нужда, но и изпрати силно..
255% е реалното увеличение на заплатите у нас от далечната 1949 г. до 2023 г. Изследване на преподаватели в Софийския университет "Св. Климент Охридски" проследява данни за потреблението и цените на 7 вида стоки за 74-годишния период . Трите периода във фокуса на проучването са комунизъм – до 1989-а, преход към пазарна икономика – до..
Защо част от учениците, завършили основно образование, не успяват след осми клас ? Например, в област Враца през 2023 година има 918 дванайсетокласници, а когато този випуск е завършвал седми клас през 2018 година учениците са били 1943-ма . Този и други въпроси, свързани с явно и скрито отпадане от училище, поставя и търси отговори проучване на..
"Голяма част от обществата по света може би не си дават сметка, че делегират изключително много права, симпатии и ръкопляскания на хора, които искат..
Моят апел към Борисов и премиера Росен Желязков е да поемат такъв ангажимент, че България ще разходва повече за отбрана от държавния бюджет. За..
България има полезен ход във формата "Европа на две скорости", ако направи две неща. Първо, ако осмисли своите национални интереси и второ, когато..
Разкъсана облачност
Ясно