Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
Захари Карабашлиев описва радиото като създател на "саундтрака на неговото детство". " При баба и дядо имаше една радиоточка. Така съм запомнил и точния час, и програма "Христо Ботев" . Това бележи най-ранните ми детски спомени", сподели авторът на романа "Рана" в предаването „Понеделник вечер“. Даниела Стойнова с отличието..
Финансовата грамотност е едно от онези умения, които сякаш приемаме за даденост – докато не осъзнаем колко важна е тя в живота ни. "Не е богат този, който има най-много, а този, който се нуждае от най-малко", казва древногръцкият философ Диоген. В днешния свят на кредити, инвестиции и дигитални финансови услуги това послание звучи..
Здравната каса да заплаща профилактиката на мигрена със съвременни терапии, като моноклонални антитела и гепанти. Това послание отправиха лекари и фармацевти по време на дискусия за заболяването, което предизвиква тежки кризи и води до неработоспособност при хора в активна възраст. Болестта се среща три пъти по-често при жените, в сравнение с мъжете. У..
70% от дяловете на болницата в Белоградчик ще бъдат приватизирани. Процедурата ще бъде открита след решение на Общинския съвет. Целта е лечебното заведение да бъде спасено от фалит . Решението е взето по предложение на кмета на Белоградчик Боян Минков, който го аргументира с лошото финансово състояние на болницата и реалната опасност от фалит..
Кои са най-подходящите места за посещение в началото на годината? Препоръки ни дава пътуващия инфлуенсър Дора Симеонова: " Първите ми посещения бяха в приказни зимни места в нашата страна, в къщи за гости. Вече бяхме на Боровец и Пампорово . Миналата година най-вълнуващото ми посещение беше в Тайланд, на остров Пукет , което за две седмици ни..
Кипърският шампион АПОЕЛ (Никозия) обявява приключване на сътрудничеството си с футболиста Георги Костадинов, съобщи клубът на страницата си в интернет. Костадинов си тръгва от Никозия след 2,5 години сериозно присъствие, като е изиграл общо 89 мача с АПОЕЛ във всички турнири, вкарал е 6 гола и е подал 4 асистенции. С жълто-синия екип той..
При природни бедствия: тежки бури, наводнения и пожари по телефона предупреждават намиращите се наблизо хора за опасността, като дори я изчисляват в процент и поставят жълт или червен код. Израелска иновация показва точно обратната корелация: мобилните телефони (с вградените си сензори) могат по-рано от метеорологичните станции и постовете на..
Истинската причина за отлагането на искането на извънреден оценителски доклад от ЕК за еврозоната е, че управляващата коалиция възнамерява да внесе в..
Нов облик трябва да придобие центърът на морския курорт Поморие за предстоящия туристически сезон. Общината планира да изкорени всички 63 стари..
Няма истинска демокрация, когато нямаш качествено правосъдие , затова няма и сериозни чуждестранни инвестиции. България е красива страна, но като..
Предимно облачно
Облачно
Разкъсана облачност
Облачно