Това каза в интервю за БНР проф. Даниела Авджиева-Тзавелла, ръководител на Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към Специализираната болница за активно лечение по детски болести "Проф. д-р Иван Митев".
В целия свят това са хора, които трудно успяват да достигнат до диагноза, трудно получават качествена информация. Тези хора се чувстват неразбрани, изолирани, обидени от това, че тъй като са малко, никой не инвестира в откриването на терапия точно за тяхното заболяване, коментира специалистът в предаването "Преди всички". У нас към това се добавят трудният достъп до генетични анализи и трудният или невъзможният достъп до нови терапии.
При редките болести поставянето на точна диагноза често отнема години, подчерта проф. Авджиева.
Новите генетични анализи значително облекчават ситуацията. В България има няколко генетични лаборатории, оборудвани със съвременна апаратура. Проблемът е, че тези анализи са скъпи и семействата не могат да си ги позволят. Те обаче са изключително важни, защото определят лечението, обясни тя.
Разширяването на неонаталния скрининг е важно, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла. По думите ѝ, когато терапията започне рано, още преди увреждането на органите на едно дете, шансовете са много по-големи.
Лекарствата-сираци са скъпи медикаменти, тъй като се произвеждат за малък брой хора, подчерта още специалистът.
Крайно време е да бъде осигурено лечение за всички и да няма дискриминация по възрастов принцип, заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
Според нея националната програма за редките болести в България е безнадеждно остаряла и има спешна нужда от осъвременяване.
"Не е известно някой да работи в момента по актуализирането на тази програма. А би трябвало, и то незабавно!"
Цялото интервю по темата слушайте в звуковия файл.
45 години хиляди музеи по света вземат участие в инициативата „нощ или ден на музеите“. Винаги е през май и „хранителите на световната култура„ отварят безплатно врати за милиони посетители, които обичат да скитат из галериите им или за пръв път прекрачват прага им. В края на изминалата седмица бе „Денят на музеите в Израел“ (тази година е..
Потенциалът от българи в чужбина, които могат да се върнат в страната, е огромен. Това заяви в интервю за БНР Андрей Арнаудов, създател на платформата "Bulgaria wants you"/"България те иска". 81% от българите, живеещи в Берлин, обмислят завръщане в страната – сочат резултатите от онлайн анкета, проведена на кариерен форум там през..
През последните 130 години организираното журналистическо движение в България е преживяло множество промени и предизвикателства, но някои от основните въпроси, които вълнуват журналистите и обществото, остават вечни и неделими. Дори и през годините на големи промени, въпросите за моралността и етиката в журналистиката, както и за справедливото..
Епископската базилика на късноантичния Филипопол вече трета година е един от най-посещаваните културно-исторически обекти в Пловдив, а уникалните мозайки от 4-6 век , разположени на две нива предизвикаха интереса и на прочутата Бетани Хюз – професор, историк, телевизионна и радиоводеща, автор на книги. Филмът от поредицата й "Съкровищата..
За Димитър Димитров ви разказахме за първи път преди три години. Тогава неговата мечта да съгради храм в родното плевенско село Искър беше в самото начало на реализирането. Днес градежът на параклиса „Света Параскева“ е към края си. Преди три години Димитър Димитров малко притеснен ни разказа за завета на дядо си – да съгради храм в..
По традиция и по програма в училищата и детските градини текат интензивни приготовления за Великденските празници. В тазгодишния базар за Великден, който се провежда в Министерството на образованието, се включиха близо 500 деца и ученици от над 60 учебни заведения. Коридорите на два етажа от министерството на образованието се..
Нови манастири се строят от църквата, но винаги има някой инициатор, който става ктитор , той дава средства. Това каза пред БНР Христо Шанов, автор на книги за манастирите на България, работил 45 години като експерт в Националния институт за паметниците на културата. "Книгите ми "Манастирите на България", които са три тома, обхващат периода от..
РСМ категорично се разделя с пътя си за своята европейска интеграция . Това каза пред БНР Милен Керемедчиев, бивш заместник-министър на външните..
Кампанията стартира още с разглобката , каза пред БНР пиар експертът Диана Дамянова. В момента тя вижда две странности, едната от които е..
Победата на ВМРО-ДПМНЕ на изборите в Република Северна Македония е логичен край на случващото се през последните 3-4 години . Това каза пред БНР..
Разкъсана облачност
Предимно облачно
Ясно