Pacientët me sëmundje të rrallë kanë një rrugë të gjatë dhe të vështirë derisa të marrin diagnozën e gjendjes së tyre. Fatkeqësisht, humbja e burimit më të vlefshëm - kohës, vjedh jo vetëm nga vitet e jetës së tyre të mbetur, por edhe nga cilësia e çdo dite të jetës së tyre. Një nga këto sëmundje pak të njohura dhe të rralla është kardiomiopatia amiloide transtiretinike.

Mbi njëqind familje - kryesisht nga zonat endemike të Kjustendilitdhe Bllagoevgradit(Bullgaria Jugperëndimore), si dhe 44 persona të tjerë të identifikuar përmes një programi kontrollinë Bullgari, janë vërtetuar se janë prekur nga sëmundja. Jetëgjatësia me kardiomiopati amiloide transtiretinike, kur nuk jepet trajtim specifik, është e shkurtër - midis 2 dhe 4 vjet pas diagnozës. Pacientët me këtë sëmundje të rrallë kanë shansin për të marrë një terapi të re, por ajo duhet të kapërcejë fillimisht vështirësitë burokratike në vendin tonë.

“Kardiomiopatia amiloide transtiretinike shkaktohet nga akumulimi i një proteine patologjike – amiloidi, në muskulin e zemrës, por edhe në struktura të tjera të zemrës, si sistemi i përcjelljes”, shpjegon docentja Mariana Gospodinova, drejtuese e Qendrës për Amiloidozat Kardiake në spitalin “Shën Ivan Rillski”. Personat me këtë sëmundje përjetojnë shenjat e dështimit të zemrës - lodhje e lehtë, lodhje e rëndë, gulçim gjatë ecjes dhe ushtrimeve, ënjtje të këmbëve.

Sëmundja ka dy lloje.

“Njëri është i trashëgueshëm, i shkaktuar nga një mutacion – thotë docentja Mariana Gospodinova.– Diagnoza vihet me një test gjenetik dhe zbulimi i tij është i rëndësishëm jo vetëm për pacientin, por edhe për të gjithë familjen, pasi 50% e njerëzve të tij të afërt janë në rrezik për t’u prekur nga sëmundja.Forma tjetër është i ashtuquajturi “tipi i egër”.Ai nuk i detyrohet një shkaku gjenetik, nuk trashëgohet dhe prek vetëm pacientin konkret.Është interesante se viktimat janë kryesisht meshkuj mbi 60-65 vjeç dhe është më pak e zakonshme tek femrat.”

Arritja e një diagnoze nuk është një proces i lehtë dhe kohëzgjatja e tij varet nga gjykimi i mjekut, i cili ka dyshuar se simptomat mund të çojnë në një sëmundje përtej atyre të zakonshme në praktikën e tij.

“Ndihmojnë shumë edhe ankesat që nuk janë të lidhura me zemrën – vazhdon docentja Mariana Gospodinova. - Ato neurologjike çojnë në mpirje dhe dhimbje në gjymtyrët e poshtme, në duar - madje çojnë në djegie, sepse nuk ka ndjeshmëri në gishta. Më pas dëmtohet edhe funksioni motorik dhe nëse pacientët nuk trajtohen, përfundojnë në karrige me rrota”.

Në varësi të simptomave kryesore, pacientët vizitojnë më shpesh kardiologun ambulator, neurologun, gastroenterologun dhe është përgjegjësi e specialistëve t'i referojnë ata në një qendër eksperte që do të kryejë analizat dhe do të vërtetojë ose refuzojë diagnozën. Por, për fat të keq, kjo seri veprimesh është e kushtueshme dhe shpeshherë e padisponueshme, sepse testi gjenetik dhe disa analiza të tjera nuk mbulohen nga Fondi Kombëtar i Sigurimeve Shëndetësore dhe shumë njerëz nuk mund t'i përballojnë ato.

Shpesh pacientët kanë nevojë edhe për transplantim zemre, të cilin mjerisht nuk mund të marrim.

“Një pacient i cili u diagnostikua në moshën 37-vjeçare dhe tashmë është në të dyzetat me insuficiencë kardiake, u vu në listën e pritjes për një transplantim zemre disa vite më parë – vijon specialistja. – Në fillim organizmi i tij ishte ruajtur mirë, por tani, edhe pse është ende i ri, nuk do ta presë. Në Bullgari transplantet e zemrës nuk bëhen fare. Për mendimin tim, duhet të veprojmë sa më shpejt që të ndodhin gjërat, por ky nuk është problem për mjekët, por për shoqërinë dhe shtetin.”

Foto: Pixabay, arkiv personal

Përgatiti në shqip dhe publikoi: Vesella Mançeva