Пловдив е домакин на Балкански конгрес по генетика на човека

В Пловдив се открива Дванайстият Балкански конгрес по генетика на човека и Осмата  Национална конференция за редки болести и лекарства сираци. Проявите са под патронажа на Комисията по здравеопазване към 44-то Народно събрание.

Основна тема ще бъдат новите хоризонти за научни изследвания на редките болести. Ще бъдат предсатвени най-новите постижения в областта на дисморфологичната генетика, неврогенетиката, репродуктивната генетика, пренаталната генетика, онкогенетиката и прецизната медицина. 

Акцентите включват още текущото развитие в технологиите и биоинформатиката, както и тяхното приложение във всекидневната медицина. В интервю за Радио Пловдив националният консултант по медицинска генетика проф. Драга Тончева обясни, че науката и медицината вече разчитат човешкия геном, но  най-важното е как се използва получената информацията - може ли тя бъде полезна за пациентите, как се прилага в практиката.

 Новите технологии коренно променят медицината. Това е невероятно бързо развитие на  познанието в областта на молекулните причини за развитие на заболяванията.  Геномиката извървя изключително бърз път на развитие. Говорим за революция, за влизане на геномиката в диагностичния протокол при всеки отделен пациент. Геномиката променя облика на медицината. Тя става индивидуална, персонализирана или така наречена прецизирана медицина, допълни проф. Тончева.

По думите й генетичните болести са много и разнообразни. Почти 20% от популацията има някакъв генетичен проблем, в центъра на наследствените  заболявания  са редките болести, които са 70 хиляди. В момента са познати над 3 600 заболявания. 

Естествено наследствените  болести са трудни за лечение. Има заболявания, които могат да бъдат лекувани с новите терапевтични средства, но там трябва да се познава  точната генетична причина. Има други заболявания, които не могат да се лекуват и тогава нашата сила е в превенцията, да предпазим раждането на деца с наследствени болести. В България може да се поставя вече генетична диагноза за генетичен дефект в ембриони, които са получени в   ин витро процедури, преди тези ембриони да бъдат върнати. Това е научен прогрес, които ни помага да лекуваме и да се борим с тези заболявания. Генетичните заболявания са в спектъра на редките, онкологичните  и социално значимите заболявания като диабет, хипертония, инфаркт, алцхаймер и много други. За някои от тях вече има генетични тестове, допълни специалистът.

Всички тези въпроси ще бъдат обект на дискусия на медицинския форум, в който ще участват над 350 специалисти, 80 от тях са чуждестранни лекари и научни работници.